Steinerto ligos priežastys, simptomai ir gydymas

Steinert'o liga, labiausiai paplitusi miotinio raumenų distrofijos forma suaugusiesiems, yra Distonija, kuri veikia tiek savanoriškus raumenis, tiek daug kitų organų kūno.

Steinertas yra viena iš labiausiai kintančių ir heterogeninių ligų žinoma, nes ji yra labai skirtinga, atsižvelgiant į sunkumą, atsiradimo amžių ir paveiktas sistemas: nuo smegenų, regėjimo ir imuninės sistemos iki odos ir reprodukcinės sistemos. Žinokite, kokia yra šios ligos priežastis ir kaip ji pasireiškia tiems, kurie kenčia nuo jos.

• Galbūt jus domina: „15 dažniausių neurologinių sutrikimų“

Kas yra Steinert'o liga?

Steinerto liga, pirmą kartą aprašyta 1909 m genetiškai perduodama raumenų distrofija. Geno mutacija, kuri įsikiša į normalų raumenų funkciją, neleidžia jiems tinkamai atlikti savo užduoties. Tai yra autosominė dominuojanti mutacija, todėl, jei viena iš dviejų tėvų turi mutaciją, yra 50% tikimybė, kad vaikas pasireiškia šia mutacija.

Todėl diagnozei būtina atlikti visą šeimos istoriją, fizinę apžiūrą ir laboratorinius tyrimus. Galutinis patvirtinimas gaunamas atliekant genetinį tyrimą. Paciento kraujas bus analizuojamas, siekiant nustatyti, ar jame yra geno mutacija, aprašyta kaip Steinert'o liga. Šiandien tai taip pat įmanoma atlikite gimdymo testą ir žinokite, ar vaisiaus DNR turi šią mutaciją ir jei ji sukurs ligą.

Kadangi yra daug raumenų sutrikimų, kurie gali būti panašūs į Steinert'o ligą, diagnozė dažnai vėluojama, nes simptomai yra painiojami ir prieš tai būtina atmesti kitas ligas. Todėl gydytojai turi žinoti apie įvairius ligos pokyčius ir kuo greičiau pasiekti diagnozę..

Įdomu tai, kad šiame sutrikime atsiranda reiškinys, vadinamas „numatymu“.. Liga vis dažniau diagnozuojama kiekvienoje kartoje, paversti didesnius simptomus.

• Galbūt jus domina: "Duchenne raumenų distrofija: kas tai yra, priežastys ir simptomai"

Steinerto ligos simptomai

Jai būdingas laipsniškas savanoriškų raumenų pablogėjimas, silpnesnė ir sunkiau kontroliuojama. Dėl pablogėjimo atsiranda miopatija, tai yra raumenų silpnumas, kuris stabdo susitraukimą ir neleidžia gauti tokio pat įtampos kaip normalus žmogus. Pavyzdžiui, dėl sunkumų judant veido raumenis, jie turės sunkumų, kai išreiškiami garsai.

Be to, žmonės, sergantieji Steinert'o liga, pailgina raumenų susitraukimus ir nesugeba atsipalaiduoti tam tikrų raumenų. Tai vadinama myotonija. Pvz., Po to, kai atsivėrė kažkieno ranka arba užsikabinęs duris, galite atsipalaiduoti..

1. Neurologiniai pasireiškimai

Žmonių, sergančių Steinert'o liga, intelektas yra normalus, bet dėl ​​raumenų sunkumų jie gali turėti mokymosi problemų ir vėlavimas vystytis. Galima rasti rankų ir kojų nervų pažeidimus ir pernelyg didelio mieguistumo dienos metu, kuris iš dalies susijęs su pastangomis, kad raumenys įtemptų ilgiau nei savanoris.

Šie žmonės dažnai jaučiasi išsekę, todėl jie mažina savo veiklą ir daro įtaką jų darbui ir kasdieniam gyvenimui. Kai liga progresuoja, jie palieka malonius užsiėmimus, įtakoja jūsų nuotaiką.

Nėra neįprasta, kad pacientų, sergančių Steinertu, regėjime, kateterio, tinklainės pažeidimo ar užsikimšusių akių vokų atsiradimas dėl dalių, atsakingų už jų atidarymą, raumenų silpnumas.

2. Širdies ir kvėpavimo sistemos sutrikimai

Įprasta, kad naujagimiai turi kvėpavimo sutrikimų, taip pat plaučių infekcijų. Dėl raumenų silpnumo, žmonės su Steinert'o liga gali vėsti, tai reiškia, kad per kvėpavimo takus čiulpia skysčius ar kietąsias medžiagas, užtvindyti plaučius. Daugeliui pacientų sunku kvėpuoti pakankamai oro ir ne visai gerai deguonimi. Kai prarandate raumenų tonusą, atsitinka, kad miego metu kvėpavimo takai gali būti iš dalies užsikimšę, todėl miego apnėja.

Ligos širdies sutrikimai yra ritmo sutrikimai, raumenų hipertrofija, sumažėjęs kraujospūdis ir kai kuriais atvejais staiga mirtis. Jie taip pat gali turėti hormoninius ypatumus, tokius kaip atsparumas insulinui arba vyrų priešlaikinis nuplikimas. Be to, yra mažiau kraujo antikūnų.

3. Kitos susijusios sistemos

Taip pat veikia virškinimo trakto sistema. Pacientai turi problemų dėl rijimo ir skausmo bei patinimo po valgio. Virškinimo trakto poveikis yra toks, kad atsiranda vidurių užkietėjimas, viduriavimas, dirgliosios žarnos sindromas ir virškinimo trakto refliuksas.. Tulžies akmenys yra labai dažni, iki trečdalio pacientų.

Reprodukcinė sistema kenčia dėl sutrikimo pasekmių: sėklidės yra mažesnės, mažesnis spermatozoidų skaičius ir mažiau testosterono vyrams, trukdo vaisingumui. Be to, moterys, sergančios Steinert'o liga, dažniau patiria persileidimą ir atsiranda daugiau problemų gimdymo metu.

Gydymas

Nors Steinert'o liga neišgydo, tai įmanoma atlikti simptominį gydymą, siekiant pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Be medicininės intervencijos kiekvienam konkrečiam simptomui, fizinės reabilitacijos terapija bus būtina su fizioterapeutu, kad įgytų ar išlaikytų raumenų tonusą, kiek įmanoma.

Profesinė terapija bus labai naudinga išlaikyti pacientą aktyvų ir neveiklumą, taip užkertant kelią raumenų atrofijai ir sulėtėjusiam degeneracijai. Logopedė gali būti labai naudinga tiems pacientams, kuriems sunku sujungti garsus.

Psichologo skaičius gali būti pagrindinė pagalba psichologinėms problemoms spręsti, dėl kurių kyla tokia ribojanti liga, ir, svarbiausia, atgaivinti paciento motyvaciją. Labai svarbu kontroliuoti gydymą ir nelieka pasyvus dėl jūsų ligos, dėl kurios gerai, kad gydymas tarp sveikatos priežiūros komandos ir paciento giminaičių yra sklandus.