Top 10 ligų ir genetinių ligų

Žmonių sveikata yra pagrindinis veiksnys, turintis dvasinę gerovę ir laimę. Tačiau yra ligų, kurios daro įtaką mums, kai kurios sunkesnės ir kitos mažiau, ir kurios daro didelį poveikį mūsų gyvenimui. Kai kurias iš šių ligų sukelia virusai, kiti - mūsų blogi įpročiai ir kiti - genetinės priežastys.

Šiame straipsnyje mes padarėme pagrindinių genetinių ligų ir sutrikimų sąrašas.

Dažniausios genetinės ligos

Kai kurios ligos yra genetinės kilmės ir yra paveldimos. Čia parodome pagrindinius.

1. Huntingtono Korėja

Huntingtono liga yra genetinė ir nepagydoma liga, kuriai būdinga neuronų ir ląstelių degeneracija centrinės nervų sistemos ir sukelia skirtingus fizinius, pažinimo ir emocinius simptomus. Kadangi nėra išgydymo, jis gali sukelti individo mirtį, paprastai po 10–25 metų.

Tai yra autosominis dominuojantis sutrikimas, o tai reiškia, kad vaikai turi 50% tikimybę ją vystyti ir perduoti jų palikuonims. Gydymas sutelktas į ligos progresavimo ribojimą ir, nors ir kartais gali pareikšti pastabą vaikystėje, jos atsiradimas paprastai vyksta nuo 30 iki 40 metų. Jos simptomai yra nekontroliuojami judesiai, rijimo sunkumai, vaikščiojimo problemos, atminties praradimas ir kalbos sutrikimai. Mirtis gali atsirasti dėl skendimo, pneumonijos ir širdies nepakankamumo.

• Susijęs straipsnis: „Huntingtono Korėja: priežastys, simptomai, fazės ir gydymas“

2. Cistinė fibrozė

Cistinė fibrozė yra šiame sąraše, nes ji yra viena iš dažniausių paveldimų patologijų ir kas atsitinka dėl baltymų, kurių misija yra subalansuoti organizme esančią chloridą, trūkumo. Tarp jos simptomų, kurie gali svyruoti nuo lengvo iki sunkaus, yra: kvėpavimo sunkumai, virškinimo ir reprodukcijos problemos. Kad vaikas vystytų ligą, abu tėvai turi būti vežėjai. Taigi, yra tikimybė, kad ji patirs 1 iš 4.

3. Dauno sindromas

Dauno sindromas, taip pat vadinamas trisomija 21, veikia maždaug 1 iš 800 iki 1000 naujagimių. Tai būklė, kuri yra būdinga, nes asmuo gimsta su papildoma chromosoma. Chromosomos turi šimtus ar net tūkstančius genų, turinčių informaciją, kuri lemia asmens bruožus ir savybes.

Šis sutrikimas sukelia žmogaus psichikos vystymosi vėlavimus, nors jis pasireiškia ir kitais fiziniais simptomais, nes nukentėjusieji turi ypatingų veido bruožų, sumažėjo raumenų tonusas, širdies ir virškinimo sistemos defektai.

4. Duchenne raumenų distrofija

Šios ligos simptomai paprastai prasideda prieš 6 metus. Tai genetinis sutrikimas ir raumenų distrofijos tipas, pasižymintis progresuojančiu raumenų degeneracija ir silpnumu, kuris prasideda kojose ir po to palaipsniui pereina į viršutinę kūno dalį, paliekant asmenį kėdei. Jo priežastis yra distrofino trūkumas, baltymas, kuris padeda išlaikyti raumenų ląsteles nepaliestas.

Liga dažniausiai paveikia vaikus, tačiau retais atvejais ji gali paveikti mergaites. Iki šiol šių žmonių gyvenimo trukmė buvo labai maža, jie neviršijo paauglystės. Šiandien, savo ribose, jie gali mokytis karjeros, dirbti, tuoktis ir turėti vaikų.

5. Silpnas X sindromas

Silpnas X sindromas arba Martin-Bell sindromas yra antroji psichikos atsilikimo priežastis dėl genetinių priežasčių, Šis sindromas sukelia simptomus, kurie gali paveikti įvairias sritis, ypač elgesį ir pažinimą, ir sukelti medžiagų apykaitą. Tai dažniau pasitaiko vyrams, nors tai gali paveikti ir moteris.

• Į šį sindromą galite įeiti į mūsų straipsnį: „Fragailus X sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas“

6. Pjautuvo ląstelių anemija (ACF)

Ši liga paveikia raudonuosius kraujo kūnus, kurie deformuojasi ir keičia jos funkcionalumą ir dėl to sėkmės transportuojant deguonį. Jis paprastai sukelia ūminius skausmo epizodus (pilvo skausmą, krūtinę ir kaulus), vadinamą pjautuvo ląstelių krize. Pats organizmas taip pat naikina šias ląsteles ir sukelia anemiją.

7. Becker raumenų distrofija

Kitas genetinės kilmės raumenų distrofijos tipas ir degeneracinės pasekmės, turinčios įtakos savanoriškiems raumenims. Šį pavadinimą gauna pirmasis asmuo, kuris jį apibūdino, dr. Peter Emil Becker, 50-ajame dešimtmetyje.

Duchenne, ši liga sukelia nuovargį, raumenų susilpnėjimą ir pan. Tačiau viršutinės kūno raumenų silpnumas yra sunkesnis, o apatinės kūno dalies susilpnėjimas palaipsniui sulėtėja. Žmonėms, turintiems tokią būklę, paprastai nereikia vežimėlio tol, kol jie yra apie 25 metų.

8. Celiakija

Ši sąlyga, genetinė kilmė, paveikia pažeistų žmonių virškinimo sistemą. Apskaičiuota, kad 1% gyventojų kenčia nuo šios ligos, dėl kurios imuninė sistema celiakija sergantiems žmonėms agresyviai reaguoja, kai glitimas cirkuliuoja per virškinamąjį traktą - baltymą, esantį grūduose. Ši liga neturėtų būti painiojama su glitimo netolerancija, nes, nepaisant to, kad jie susiję, jie nėra vienodi. Netoleravimas glitimui, iš tiesų, nėra liga; tačiau kai kurie žmonės teigia, kad jaustis geriau, jei jie nevartoja šio baltymo.

9. Talasemijos

Talasemijos yra paveldėtų kraujo sutrikimų grupė, kurioje hemoglobinas, Deguonies nešiklio molekulė sukelia apsigimimus, kai juos sintezuoja raudonieji kraujo kūneliai. Dažniausiai yra beta-talasemija yra dažniausia ir mažiausiai alfa-talasemija.

Jis sukelia anemiją, todėl nuovargį, dusulį, rankos patinimą, kaulų skausmą ir silpnus kaulus. Žmonės su šia liga turi mažą apetitą, tamsų šlapimą ir gelta (geltona odos ar akių spalvos pakitimai, gelta yra kepenų funkcijos sutrikimo požymis)..

10. Edvardo sindromas

Ši paveldima liga taip pat vadinama Trisoma 18, ir tai įvyksta papildoma papildoma chromosomos kopija 18. Pažeidžiami asmenys paprastai lėtai auga prieš gimdymą (gimdos augimo sulėtėjimas) ir mažas gimimo svoris, be širdies defektų ir kitų organų anomalijų. prieš gimimą Veido bruožai pasižymi mažu žandikauliu ir burna, o nukentėjusieji linkę turėti uždarą kumštį.