Bardet-Biedl sindromo pagrindinės priežastys ir simptomai

Ciliopatijos yra genetinės kilmės ligos, sukeliančios morfologinius ir funkcinius pokyčius daugelyje kūno dalių. Šiame straipsnyje mes aprašysime Bardet-Biedl sindromo simptomai ir priežastys, viena iš dažniausiai pasitaikančių ciliopatijų, kuri, be kitų problemų, sukelia laipsnišką regėjimo praradimą ir inkstų pokyčius.

• Galbūt jus domina: "Silpnas X sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas"

Kas yra Bardet-Biedl sindromas?

„Bardet-Biedl“ sindromas yra ciliopatijos rūšis, genetinės ligos grupė, susijusi su pirminių ląstelių blakstienų pokyčiais. Kitos įprastos ciliopatijos yra policistinė inkstų liga, nefronophtisis, Joubert'o sindromas, Leberio įgimta amaurozė, orofaciodigitalinis sindromas, asfiksiškas krūtinės distrofija ir Alström sindromas..

Tarp ciliopatijų požymių yra tinklainės audinio degeneracija, smegenų anomalijų buvimas ir inkstų ligų vystymasis. Nutukimas, cukrinis diabetas ir skeleto displazija (kaulų ląstelių morfologiniai sutrikimai) taip pat yra \ t genetiniai defektai, atsirandantys dėl ciliarinių baltymų sintezės.

„Bardet-Biedl“ sindromas pasireiškia maždaug 1 iš 150 tūkstančių žmonių. Jo specifinės apraiškos skiriasi priklausomai nuo didelio genetinio kintamumo, atsirandančio dėl šios ligos.

• Galbūt jus domina: „Skirtumai tarp sindromo, sutrikimo ir ligos“

Šio sutrikimo priežastys

Iki šiol jie bent jau nustatė 16 genų, susijusių su Bardet-Biedl liga. Daugeliu atvejų pokyčius sukelia mutacijos daugelyje susijusių genų; tai ženklai labai skiriasi. Atrodo, kad MKS geno defektai sukelia ypač sunkius sutrikimo variantus.

Tačiau maždaug penktadalis atvejų nesukelia mutacijų nė viename iš šių genų, o tai rodo, kad ateityje jie suras kitus, susijusius su tais pačiais požymiais ir simptomais..

Šie genetiniai defektai sudaro baltymus, kurie leidžia sintezuoti ir tinkamai funkcionuoti pirminėse blakstienose, struktūrose, kurios randamos skirtingose ​​ląstelėse. Tai sukelia apsigimimus ir problemas akyse, inkstuose, veido ar genitalijų, tarp kitų kūno dalių.

„Bardet-Biedl“ sindromas yra susijęs su McKusick-Kaufman, kuris perduodamas autosominiu recesyviniu paveldu ir pasižymi postaxialinės polidaktinės, įgimtos širdies ligos ir hidrometrokolpos buvimu (cistine makšties ir gimdos išsiplėtimu, sukeliančiu skysčių kaupimąsi). Abiejų sutrikimų diferencinė diagnozė gali būti sudėtinga.

• Galbūt jus domina: "Duchenne raumenų distrofija: kas tai yra, priežastys ir simptomai"

Simptomai ir pagrindiniai požymiai

Yra daug pakeitimų, kurie gali atsirasti dėl blakstienų defektų. Mes daugiausia dėmesio skirsime būdingiausiems ir svarbiausiems, nors mes paminėti daugumą

1. Kūgių ir lazdelių distrofija (piginozės retinitas)

Retinitas arba pigmentinė retinopatija yra vienas iš būdingiausių ciliopatijų požymių; pasireiškia daugiau nei 90% atvejų. Tai reiškia laipsnišką regėjimo praradimą tai prasideda nuo regos aštrumo ir naktinio aklumo trūkumo ir išlieka po vaikystės, kai kuriais atvejais patiria regėjimo trūkumą paauglystėje ar suaugusiaisiais..

2. Postaxial polydactyly

Kitas svarbus ženklas yra papildomas pirštas ant rankų ar kojų, tai pasireiškia 69% žmonių, sergančių „Bardet-Biedl“ sindromu. Kai kuriais atvejais pirštai yra trumpesni nei įprastai (brachydactyly) ir (arba) yra sulieti (sindaktika).

3. Liemens nutukimas

Daugiau nei 70% atvejų nutukimas įvyksta po dvejų ar trejų metų amžiaus; jiems būdinga plėtoti hipertenzija, hipercholesterolemija ir 2 tipo cukrinis diabetas todėl. Šis nutukimo tipas taip pat laikomas pagrindiniu ženklu.

4. Inkstų pokyčiai

„Bardet-Biedl“ sindromas padidina įvairių inkstų ligų riziką: policistinius inkstus, inkstų displaziją, nefronophtisis (arba cistinę cistinę liga) ir segmentinę židinio glomerulosklerozę. Kartais apatinėje šlapimo takų dalyje atsiranda pokyčių, pvz., Šlapimo pūslės detrukso sutrikimai..

5. Hipogonadizmas

Hipogonadizmą sudaro Nepakankama lytinių hormonų gamyba, kad seksualinės charakteristikos neatsiranda norminiu būdu. Šis pakeitimas taip pat sukelia sterilumą ir dažniau pasireiškia vyrų, sergančių sindromu.

6. Vystymosi sutrikimai

Įprasta duoti vėlavimai, kalbos, kalbos ir judėjimo įgūdžiai, taip pat kognityvinių trūkumų (paprastai vidutinio sunkumo), atsiradusių dėl ciliarinių disfunkcijų. Šios problemos paprastai sukelia skirtingo sunkumo pokyčius mokymosi, socialinės sąveikos ir savęs valdymo srityse.

7. Kiti simptomai

Yra daug kitų simptomų ir požymių, kurie būdingi Bardet-Biedl sindromui, nors jie nėra laikomi pagrindiniais ligos požymiais. Tarp jų randame elgesio ir psichologinius pokyčius, pvz., Staigius pykčio išpuolius ir emocinio brandumo trūkumą.

Galvos ir. \ T dantų ir veido defektai, ypač nosies srityje. Kai kuriais atvejais pasireiškia dalinis ar visiškas kvapo praradimas (anosmija).

Hirschprungo liga dažnai pasireiškia Bardet-Biedl liga. Tai storosios žarnos sutrikimas, kuris trukdo žarnyno tranzitui, sukelia vidurių užkietėjimą, viduriavimą ir vėmimą. Kartais tai gali sukelti sunkias virškinimo trakto problemas, ypač storosios žarnos.

Bibliografinės nuorodos:

• Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. & Flinter, F. (1999). Nauji Bardet-Biedl sindromo diagnozavimo kriterijai: gyventojų apklausos rezultatai. Journal of Medical Genetics, 36 (6): 437-46.

• Waters, A. M. & Beales, P. L. (2011). Ciliopatijos: plečiantis ligų spektras. Vaikų nefrologija, 26 (7): 1039-1056.