Rubinšteino-Taybi sindromo priežastys, simptomai ir gydymas

Vaisiaus vystymosi metu mūsų genai veikia tvarkingai, auga ir formuoja įvairias struktūras ir sistemas, kurios sukurs naują būtybę.

Daugeliu atvejų šis vystymasis normalizuojamas per genetinę informaciją, gaunamą iš tėvų, tačiau kartais mutacijos atsiranda genuose, kurie sukelia pokyčius vystymosi procese. Tai sukelia skirtingus sindromus, pvz Rubinšteino-Taybi sindromas, iš kurių mes matysime jo detales toliau.

• Susijęs straipsnis: „Silpnas X sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas“

Kas yra Rubinšteino-Taybi sindromas??

Rubinšteino-Taybi sindromas liga, kuri laikoma reta genetine kilme kuris atsiranda maždaug po vieną iš šimto tūkstančių gimimų. Jai būdingas intelekto sutrikimas, rankų ir pėdų nykščių sutirštėjimas, lėtas vystymasis, trumpas augimas, mikrocefalija ir įvairūs veido ir anatominiai pokyčiai, toliau nagrinėjamos charakteristikos.

Taigi ši liga pasižymi anatominiais (malformacijų) ir psichikos simptomais. Pažiūrėkime, kas jie yra ir koks yra jų rimtumas.

Simptomai, susiję su anatominiais pokyčiais

Veido morfologijos lygmeniu neretai randama akys plačiai atskirtos arba hipertelorizmas, pailgos akies vokai, gomurys, Hipoplastinė žandikaulė (viršutinio žandikaulio kaulų vystymosi stoka) ir kitos anomalijos. Kalbant apie dydį, kaip jau minėjome, yra labai paplitusi, kad jų dauguma turi trumpą augimą, taip pat tam tikrą mikrocefalijos ir brandinimo kaulų vėlavimą. Kitas lengvai matomas ir reprezentatyvus šio sindromo aspektas matomas rankose ir kojose, o nykščiai yra platesni nei įprasti ir su trumpais fangais..

Maždaug ketvirtadalis žmonių, sergančių šiuo sindromu turi įgimtų širdies defektų, kuri turi būti stebima ypatingai atsargiai, nes jie gali sukelti vaiko mirtį. Maždaug pusė nukentėjusiųjų turi inkstų sutrikimų ir dažnai turi kitų problemų, susijusių su virškinimo sistema (pvz., Bifidinė gimda mergaitėse arba nė vienas arba abu sėklidės vaikams)..

Jie taip pat buvo rasti pavojingų kvėpavimo takų anomalijų, virškinimo trakto sistemoje ir organuose, susijusiuose su mityba, kurie verčia juos maitinti ir kvėpuoti. Jie dažnai turi infekcijų. Vizualinės problemos, pvz., Strabizmas ar net glaukoma, yra dažni, taip pat otitas. Pirmaisiais metais jie paprastai neturi apetito, todėl gali prireikti naudoti zondus, tačiau jie auga, nes jie dažnai kenčia nuo vaikų nutukimo. Neurologiniu lygmeniu kartais gali būti stebimas traukulių priepuolis, ir jiems kyla didesnė rizika susirgti įvairiomis vėžėmis.

Intelektinė negalia ir problemos vystymosi metu

Rubinšteino-Taybi sindromo padarytos pataisos jie taip pat veikia nervų sistemą ir vystymosi procesą. Lėtesnis augimas ir mikrocefalija palengvina šį faktą.

Žmonės su šiuo sindromu paprastai turi vidutinio sunkumo intelektinę negalią, IQ yra nuo 30 iki 70. Šis negalios laipsnis gali leisti jiems įgyti gebėjimą kalbėti ir skaityti, tačiau paprastai jie negali sekti įprastu ugdymu ir jiems reikia specialiojo ugdymo.

Įvairūs plėtros etapai taip pat delsimas, pradedant eiti vėlai ir pasireiškiantys ypatumai net nuskaitymo etape. Kalbant apie kalbą, kai kurie iš jų nesukuria šio gebėjimo (tokiu atveju turi būti mokoma gestų kalba). Tose, kuriose tai daroma, žodynas paprastai yra ribotas, tačiau jį galima skatinti ir tobulinti per švietimą.

Gali pasireikšti staigūs nuotaikos ir elgesio sutrikimų pokyčiai, ypač suaugusiems.

• Susijęs straipsnis: „Intelektinės negalios tipai (ir savybės)“

Genetinės kilmės liga

Šio sindromo priežastys yra genetinės. Konkrečiai, aptikti atvejai daugiausia buvo susiję su buvimu CREBBP geno fragmento ištrynimas arba praradimas chromosomoje 16. Kitais atvejais 22-ojoje chromosomoje buvo aptiktos EP300 geno mutacijos.

Daugeliu atvejų liga pasireiškia atsitiktinai, ty, nepaisant genetinės kilmės, ji paprastai nėra laikoma paveldima liga, o genetinė mutacija atsiranda embriono vystymosi metu. Tačiau paveldimi atvejai, dominuojančiu būdu.

Taikomosios procedūros

Rubinšteino-Taybi sindromas yra genetinė liga, neturinti gydomojo gydymo. Gydymas sutelktas į simptomų palengvinimą, ištaisyti anatomines anomalijas per chirurgiją ir stiprinti jų galimybes iš daugiadisciplininės perspektyvos.

Operacijos lygmeniu galima ištaisyti deformacijas širdis, akis ir rankas bei kojas. Reabilitacija ir fizioterapija, taip pat kalbos terapija ir įvairios terapijos bei metodologija, galinti padėti motorinių įgūdžių ir kalbos įgijimui ir optimizavimui..

Galiausiai daugeliu atvejų būtina psichologinė parama ir pagrindinių kasdieninio gyvenimo įgūdžių įgijimas. Taip pat būtina dirbti su šeimomis, kad jiems būtų teikiama parama ir patarimai.

Šio sindromo nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė gali būti normali tol, kol komplikacijos, atsirandančios dėl jų anatominių pokyčių, ypač širdies, yra kontroliuojamos.

Bibliografinės nuorodos:

• Ahumada, H .; Ramírez, J .; Santana, B. & Velásquez, S. (2003). Rubinšteino-Taybi sindromo atvejis. Radiologinis pateikimas. Medicinos įrašai Grupo Ángeles sveikatos paslaugos.

• Peñalver, A. (2014). Šeima ir Rubinšteino-Taybi sindromas. Atvejo tyrimas. Medicinos fakultetas Valadolido universitetas.

• Rubinstein, J. H. ir Taybi, H. (1963). Plati nykščiai ir pirštai bei veido anomalijos: galimas psichikos atsilikimo sindromas. Amerikos vaikų ligų žurnalas, 105 (6), 588-608.