Aksaksijos priežastys, simptomai ir gydymas

Aksaksija Tai graikų terminas, reiškiantis „sutrikimą“. Mes vadiname ataksija kaip klinikinis ženklas, kuriam būdingas judėjimo koordinavimo trūkumas: vaikščiojimo stabilumo stoka; viršutinės, apatinės galūnės, kūno ar akių judesiai ir pan. dėl centrinės nervų sistemos (CNS) poveikio.

Apskritai, ataksija paprastai būna antrinė dėl smegenų ar jo efferentinių ar afferentinių nervų takų poveikio, nors kitos smegenų struktūros gali sukelti šį simptominį gydymą. Šiame straipsnyje apžvelgsime šio reiškinio ypatybes.

Ataksijos simptomai

Nors pagrindinės ataksijos ypatybės yra galūnių ir akių pakopų nesuderinimas, gali atsirasti kitų tipų simptomų. Tačiau visi ataksijos simptomai yra susiję su gebėjimu perkelti kūno dalis. Šie požymiai, kad ataksija veikia normalias kūno funkcijas, aprašyti toliau.

• Kalbos problemos.

• Sunkumai, susiję su visuospatiniu suvokimu dėl okulomotorinio nesuderinamumo.

• Visokokonstruktyvi apraxija dėl koordinavimo stokos.

• Disfagijos problemos nuryti-.

• Sunkumai vaikščioti, linkę atverti kojas.

• Visiškas gebėjimo vaikščioti praradimas.

Kaip sakėme, klinikoje, Aksaksija paprastai pasireiškia kaip ženklas, kuris gali pasireikšti įvairiose patologijose -tai yra: smegenų infarktai, navikai, smegenų encefalopatijos traumos ir kt., nors ji gali būti ir paveldima paveldima liga..

Klasifikacijos (ataksijų rūšys)

Ataksiją galėtume klasifikuoti pagal skirtingus kriterijus, nors ir šioje apžvalgoje Mes paaiškinsime pagrindines ataksijos rūšis, priklausomai nuo to, ar patologija buvo įgyta ar paveldima. Kitas galimas klasifikavimo režimas būtų pagrįstas centrinės nervų sistemos regionais, kuriuose yra pažeidimų arba anomalijų, galinčių sukelti ataksiją..

1. Įgytos ataksijos

Tai, kad ataksija yra įgyta, reiškia, kad jis atsiranda dėl to, kad pacientas patyrė didelę patologiją. Tokiu būdu, smegenų infarktai, smegenų anoksija, deguonies trūkumas smegenyse, smegenų navikai, trauma, demielinizuojanti liga, išsėtinė sklerozė yra dažniausios ataksijos priežastys..

Tarp kitų mažiau paplitusių priežasčių galime rasti įgimtas anomalijas, infekcijas, kitas autoimunines ligas, žmogaus imunodeficito virusą, Creutzfeldt-Jakob ligą ir kt. Apskritai, kad ataksija atsirastų, šios patologijos turi pakenkti smegenims ar su jais susijusioms struktūroms, pvz., stuburo smegenims., talamus arba nugaros šaknų ganglijos. Labai dažna ataksijos priežastis yra smegenų kraujavimas.

Norint rasti tinkamą etiologiją, būtina anamnezė, atvejo analizė ir atitinkamas diagnostinių tyrimų pasirinkimas. Gydymas bus sutelktas į įgytos patologijos įsikišimą ir prognozė priklausys nuo sužeidimų sunkumo.

2. Recesyvinės paveldimos ataksijos

Skirtingai nuo įgytų ataksijų, šie ataksijos tipai paprastai prasideda ankstyvoje vaikystėje arba nuo 20 iki 30 metų. Tai, kad liga yra recesyvinė, reiškia, kad mes turime paveldėti du vienodus mūsų tėvų "defekto" geno kopijas.

Tai reiškia, kad didelė populiacija yra tiesiog ligos nešiotojai, net jei ji nepasireiškia, nes su "sveikais" genais nepakanka jo nesukurti. Šioje grupėje randame dažniausiai pasitaikančių ataksijų tipų, tokių kaip Friedericho ataksija arba Aksaksija-telangiektazija.

2.1. Friedericho ataksija

Tai yra labiausiai paplitęs paveldimas ataksija. Manoma, kad jos paplitimas išsivysčiusiose šalyse yra 1 žmogus už kiekvieną 50 000 atvejų. Jos atsiradimas paprastai vyksta vaikystėje, pasireiškia eisenos problemomis, nepatogumu, sensorine neuropatija ir akių judėjimo sutrikimais. Kitos retesnės pasekmės gali būti skeleto deformacijos ir hipertrofinė miokardipatija.

Kai liga progresuoja, disartrija - žodinių žodžių jungties -, disfagijos - rijimo sunkumo, apatinių galūnių silpnumo ir kt. jie yra akivaizdesni Apskaičiuota, kad nuo 9 iki 15 metų nuo simptomų atsiradimo asmuo praranda gebėjimą vaikščioti.

Šis klinikinis vaizdas yra nugaros šaknies ganglioninių ląstelių, spinocerebeliarinių traktų, dentato branduolio ląstelių - giliųjų smegenų branduolio ir kortikosterinalinių ląstelių - neurodegeneracijos pasekmė. Purkinge ląstelės - pagrindinės smegenų ląstelės - neturi įtakos. Neurodizavimo tyrime paprastai nėra jokio akivaizdaus smegenų dalyvavimo.

Šiuo metu nėra išgydymo ir gydymas paprastai yra simptominis. Rizika, susijusi su disfagija, kardiomiopatija ir pan., Reiškia, kad pacientai turi būti reguliariai stebimi. Keletas klinikinių tyrimų yra atliekami siekiant stebėti įvairių vaistų, pavyzdžiui, interferono gama, potencialą.

2.2. Ataxia-telangiektazija

Apskaičiuojant 1 atvejį tarp 20 000–100 000 atvejų, ataksija-telangektazija (AT) yra dažniausia recesyvinės ataksijos priežastis jaunesniems nei 5 metų pacientams. Kadangi liga išsivysto, galime rasti hipotoniją - sumažėjusį raumenų tonusą - polineuropatiją - periferinės nervų sistemos dalyvavimą - okulomotorinę apraxiją - problemos keičiant išvaizdą į fiksuotą stimulą ir tt Pacientams, sergantiems AT, paprastai yra imunodeficito atvejų, kurie sukelia pasikartojančias plaučių infekcijas.

Neurodizavimo tyrime pastebima smegenų atrofija, kitaip nei Friedericho ataksija. Kaip ir ankstesniais atvejais, gydymas yra nukreiptas į simptomus ir nėra gydymo.

2.3. Kitos paveldimos recesyvinės ataksijos

Mes radome daug daugiau paveldimų ataksijų tipų, pvz., Aksaksą su okulomotorine apraxija, Ataxia Cayman, Ataxia su vitamino E trūkumu, infantiliu spinocerebriniu ataksija ir kt..

3. Dominuojanti paveldima ataksija

Dominuojanti paveldima ataksija atsiranda kiekvienos šeimos, turinčios 50% riziką susirgti viena iš tėvų, karta. Šiuo atveju pakanka vieno paveikto geno kopijos ligai vystyti. Priklausomai nuo ligos eigos, jie gali būti suskirstyti į epizodines ar progresines. Šių patologijų diagnozavimui yra skirtingi genetiniai tyrimai. Kaip ir ankstesniais atvejais, neišgydoma.

Aksaksija ir apraxija: jie nėra tie patys

Iš neuropsichologinio požiūrio, didžiausia diferencinė diagnozė, kurią reikia atlikti, yra ataksija atskirti nuo apraxijos. Nors jie gali sukelti panašius kognityvinius trūkumus, ypač įgytose formose, jie klinikiniu požiūriu labai skiriasi. Apraxija apibrėžiama kaip tam tikrų judesių, išmoktų atsakant į tvarką ir už konteksto ribų, kuri nėra priskiriama jutimo ar motorinių sutrikimų, koordinavimo trūkumo ar dėmesio trūkumo pokyčiams..

Kita vertus, ataksija yra koordinavimo variklio deficitas. Nors pacientas negali atlikti reikiamų veiksmų prieš užsakymą, jis bus dėl variklio negalios. Apraxijoje problema kyla dėl to, kad „žodinis įvedimas“ - tai yra tvarka - negali būti susietas su variklio atsaku ar „variklio išėjimu“..

Kita vertus, Apraxijoje mes neturėtume rasti kitų problemų, pvz., eismo nestabilumo, rijimo problemos ir kt. Todėl tokiais atvejais neurologinis įvertinimas bus privalomas, jei pastebėsime, kad nėra apraxia nesuderinamų požymių. Tačiau taip pat reikėtų atsižvelgti į tai, kad abu klinikiniai požymiai gali būti pateikti kartu.

Ataksijos paplitimas šalyje

Atsižvelgiant į paplitimą, kurį minėjome ataksijos paveldimo pavidalu, mes galime laikyti, kad šios ligos yra retos - Europoje yra retos ligos, kuri yra vienas atvejis kas 2000 žmonių-. Kai ligos yra klasifikuojamos kaip retos, paprastai jų tyrimą sunkiau atlikti rasti veiksmingą gydymą.

Be to, kaip matėme, paveldimos ligos formos paveiks daugiausia vaikus ir jaunimą. Dėl to atsirado įvairių ne pelno organizacijų, kurios skatina šių pacientų gydymą, sklaidą ir gyvenimo kokybės gerinimą. Tarp jų randame Katalonijos paveldimųjų ataksijų asociaciją, Sevilijos Aksaksų asociaciją ir Madrilenų Aksaksų asociaciją.

Išvados

Aksaksija, nors ir nėra labai paplitusi jos paveldimoje apraiškoje, yra sutrikimas, turintis įtakos kasdienio gyvenimo ir nepriklausomybės veiklai daugelio žmonių gyvenime, ypač jaunų žmonių. Be to, farmacijos ir verslo prioritetai reiškia, kad tyrimai šioje srityje vyksta lėtai, todėl pasiūlymai dėl gydymo sutelkiami į paliatyviąją priežiūrą..

Štai kodėl turėtumėte atskleisti savo egzistavimą ir žinoti jų padarinius. Kiekvienas žingsnis, nors ir mažas, gali pagerinti šių pacientų gyvenimo kokybę, o tai reiškia, kad tai sąlygoja sveikatos sistemą. Gydymo sistemų ankstyvo aptikimo ir automatizavimo tyrimai ir tobulinimas bus naudingi pacientams, šeimos nariams, globėjams ir sveikatos priežiūros specialistams. Kai mes einame į šias sritis, mes visi laimime ir dėl šios priežasties turime paskelbti ir remti šias socialines priežastis.

Bibliografinės nuorodos:

Knygos:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Neuropsichologija klinikiniais atvejais. Madridas: „Panamericana Médica“.
• Junqué C (2014). Neuropsichologijos vadovas. Barselona: sintezė

Straipsniai:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). Aksaksija Neurol Clin 33: 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Friedreich ataksija: apžvalga. Medicinos genetikos leidinys 37: 1-8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Smegenėlių ataksijos. Dabartinė nuomonė neurologijoje 22: 419-429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamitas AJ, Juozapas KA (2005). Smegenėlių ataksija ir centrinės nervų sistemos šnipinėjimo liga. Neurologijos archyvai 62: 618-620.
• Pandolfo M (2009). Friedreich ataksija: klinikinis vaizdas. J Neurol 256 (Suppl 1): 3-8.