Friedreicho ataksijos simptomai, priežastys ir gydymas

Ligos, turinčios įtakos nervų sistemai, sukeliančios ląstelių degeneraciją, yra daug ir labai įvairios, atsižvelgiant į simptomų dydį ir sunkumą. Dauguma jų pasižymi dideliu neįgalumu.

Viena iš šių sunkių simptomų patologijų Friedreicho ataksija, reta neurologinė liga greito progreso, kuris gali nutraukti asmens gyvenimą iki pilnametystės. Toliau išsamiai aprašoma, kokia yra ši sąlyga, taip pat jos simptomai, priežastys ir galimi gydymo būdai.

• Susijęs straipsnis: „15 dažniausių neurologinių sutrikimų“

Kas yra Friedreich Ataxia?

Friedreicho ataksija yra keista sąlyga, kurią 1860 m. Pirmą kartą apibūdino vokiečių neurologas Nikolajus Friedreichas. Šis ataksijos tipas buvo dokumentuotas kaip paveldima neurodegeneracinė liga. Konkrečiai, Friedreicho ataksija perduodama autosominiu recesyviniu modeliu, kuris pacientams sukelia laipsnišką smegenų ir nugaros nugaros ganglijų degeneraciją..

Be to, nugaros nugaros smegenų audinys yra nusidėvėjęs, palaipsniui skiedžiamas ir sumažėja nervų ląstelių mielininė izoliacija, trukdanti perduoti elektros impulsus per nervus..

Šis pablogėjimas sukelia didelę žalą tiems, kurie kenčia, ir dėl to pacientams pasireiškia nemažai simptomų, kurie paprastai baigiasi visiškai praradus visą autonomiją. Todėl per santykinai trumpą laikotarpį, pacientui reikia pagalbos vežimėliui, taip pat kito asmens rūpestį ir dėmesį.

Šie simptomai pasireiškia nuo 5 iki 15 metų amžiaus. Tačiau jie gali prasidėti daug anksčiau, kai asmuo vis dar yra ankstyvoje vaikystėje arba daug vėliau jau patenka į suaugusiųjų amžių. Tarp jų yra jautrumo stoka, gebėjimas koordinuoti judesius, stuburo problemos, sunkumai ryti ir artikuliuoti garsus ar imunodeficito sutrikimus.

Be to, žmonėms, turintiems šios rūšies ataksiją, labai tikėtina, kad atsiras tam tikros rūšies vėžys, taip pat diabetas ir širdies pokyčiai, kurie dažniausiai nutraukia paciento gyvenimą..

Remiantis naujausiais skaičiavimais, Friedreicho ataksijos paplitimas yra maždaug 1 iš 50 000 žmonių bendroje populiacijoje, ir nė vienoje lytyje nebuvo nustatytas didesnis paplitimas.

• Galbūt jus domina: "Ataxia: priežastys, simptomai ir gydymas"

Kokie simptomai yra?

Pirmieji simptomai, galintys sukelti įtarimą, kad asmuo kenčia nuo Friedreicho ataksijos, paprastai pasireiškia kojų ir akių judėjime. Tarp labiausiai paplitusių požymių yra savanoriškas pirštų lenkimas arba greitas ir netyčinis akių obuolių judėjimas.

Šie pakitimai apatinėse galūnėse sunku koordinuoti judėjimą, reikalingą vaikščioti. Šie simptomai palaipsniui pablogėja iki viršutinių galūnių ir kamieno. Galiausiai, raumenys susilpnėja ir atrofija, dėl to atsiranda daugybė apsigimimų.

Dėl sutrikimų ar širdies sutrikimų, kurie dažnai siejasi su Friedreich ataksija, pvz., Miokarditu ar miokardo fibroze, pacientai linkę patirti tokius simptomus kaip stiprus krūtinės skausmas, uždusimas ir tachikardija, palpitacijos pagreitis arba net širdies nepakankamumas.

Tarp daugelio šio tipo ataksijai būdingų simptomų yra:

• Stuburo pakeitimai, tokie kaip skoliozė arba kyphoscoliosis.
• Refleksų praradimas apatinėse galūnėse.
• Nenaudingas ir nekoordinuotas ėjimas.
• Balanso praradimas.
• Raumenų silpnumas.
• Nejautrumas kojų vibracijai.
• Vizijos problemos.
• Spazminiai akių obuolių judesiai.
• Klausos praradimas arba sumažėjęs klausos gebėjimas.
• Gebėjimas kalbėti.

Būtina nurodyti, kad simptomai gali skirtis priklausomai nuo žmogaus kiekio ir intensyvumo. Tačiau įprastu ligos progresavimu asmuo turi priversti vežimėlį nuo 15 iki 20 metų nuo pradinių simptomų atsiradimo; visiškai neveiksnūs, nes atsiranda vėlesni ataksijos etapai.

Kokios yra priežastys?

Kaip minėta straipsnio pradžioje, Friedreicho ataksija Jis išsiskiria tuo, kad yra paveldima liga, kuri seka autosominiu recesyviniu modeliu. Tai reiškia, kad norint paveldėti asmenį, abu tėvai turi perduoti defektinio geno kopiją. Taigi, jo dažnis yra toks mažas.

Tačiau yra tam tikrų atvejų, kai nebuvo galima nustatyti šeimos ligos istorijos; kuris rodo, kad genetinės mutacijos taip pat gali atsirasti savaime.

Konkretus genas, kuriame vyksta pokyčiai, yra vadinamasis „X25“ genas arba fraxatinas. Šis genetinis pakitimas sukelia nukentėjusio asmens kūną sukurti neįprastai didelį kiekį geležies širdies audinyje. Šis geležies kaupimasis sukelia nervų sistemą, širdį ir kasą "oksiduojantis" dėl to, kad juose atsiranda laisvieji radikalai.

Kita vertus, motoriniai neuronai taip pat patiria didelę riziką sugadinti šias labai reaktyvias molekules, taip sukeldami Friedreicho ataksijai būdingą degeneraciją..

Kaip galite diagnozuoti?

Dėl ligos sudėtingumo ir simptomų sunkumo, Friedreicho ataksijos diagnozė tam reikia kruopštaus klinikinio įvertinimo. Diagnozė pagrįsta medicinos istorijos analize ir išsamia fizine apžiūra, kuriai atlikti galima atlikti šiuos tyrimus:

• Raumenų ląstelių aktyvumo matavimas su elektromograma (EMG).
• Elektrokardiograma (EKG).
• Nervų laidumo tyrimas.
• Magnetinio rezonanso (MRT) ir smegenų ir nugaros smegenų kompiuterinės ašinės tomografijos (CT) analizė.
• Smegenų skysčio analizė.
• Kraujo ir šlapimo tyrimai.
• Genetiniai tyrimai.

Kas yra gydymas ir prognozė?

Kaip ir daugelis kitų neurodegeneracinių sutrikimų, veiksmingas gydymas, kuris baigiasi Friedreicho ataksija, dar nėra nustatytas. Šiuo metu veiksmų protokolas grindžiamas simptominiu gydymu, kuris padeda pagerinti šių pacientų gyvenimo kokybę.

Dėl fizinių simptomų, pacientas gali būti gydomas siekiant sumažinti motorines problemas per fizinę terapiją, taip pat chirurginės intervencijos ar ortopediniai prietaisai, mažinantys stuburo ir apatinių galūnių apsigimimų progresą..

Tais atvejais, kai atsiranda kitų ataksijos sukeltų ligų, pvz., Diabetas ar širdies sutrikimai, jie bus gydomi atitinkamomis intervencijomis ar vaistais. Paprastai šie gydymo būdai jie taip pat lydi psichoterapiją ir logopedinę terapiją.

Kalbant apie ligonių, sergančių Friedreicho ataksija, sveikatos prognozę, tai yra gana rezervuota, priklausomai nuo simptomų sunkumo ir spartos, kada šie išankstiniai pokyčiai gali būti labai paveikti..

Daugeliu atvejų žmonės miršta pirmajame suaugusiųjų etape, ypač jei yra sunkių širdies problemų. Tačiau mažiau sunkiais atvejais pacientai gali gyventi daug ilgiau..