Holoprosencepalijos tipai, simptomai ir gydymas

Kai įsivaizduojame smegenis, nesvarbu, ar žmogus, ar ne, vaizdą, kuris ateina į galvą, paprastai sudaro organas, kurio išorinis sluoksnis yra apgaubtas raukšlėmis, tarp kurių galite pamatyti kai kurias atkarpas, kurios leidžia mums įvertinti dviejų pusių buvimą arba smegenų pusrutuliai.

Šis atskyrimas yra tai, ką dauguma žmonių turi, formuodami savo vaisiaus vystymosi metu. Bet ne visi: yra vaikų, kurių smegenys nėra padalintos arba kurių pusrutuliai yra lydyti: mes kalbame vaikams, sergantiems holoprosencepalija.

• Susijęs straipsnis: „Smegenų pusrutuliai: mitai ir realybės“

Holoprosencephaly: kas tai yra?

Tai vadinama holoprosencephaly a apsigimimų rūšis vaisiaus vystymuisi kurioje nėra skirtumų tarp skirtingų priešakinės struktūros: tarp smegenų pusrutulių, taip pat tarp kai kurių subkortikinių struktūrų ir smegenų skilvelių yra susiliejimas. Šis susiliejimas, o ne atskyrimas, gali įvykti visiškai arba iš dalies (pusrutuliai yra visiškai susilieję arba tik kai kuriose dalyse).

Paprastai, smegenų pasiskirstymas į skirtingas skilteles ir pusrutulius Tai įvyksta maždaug ketvirtą nėštumo savaitę. Holoprosencepalijoje šis pasidalijimas neįvyksta arba negali būti baigtas, kuris turi rimtų pasekmių tiek prieš, tiek po gimimo. Ši būklė paprastai būna kartu su kranialine ir veido malformacija, egzistuojančiais pokyčiais, pvz., Hipertelorizmu ar akimis, ciklopija ar viena akimi, nosies, lūpos, skalės ar hidrocefalijos pokyčiais. Taip pat įprasta, kad problemos pasireiškia šėrimo ir šiluminės priežiūros, širdies ir kvėpavimo pokyčių bei traukulių metu. Jis taip pat siejamas su skirtingais intelektinės negalios laipsniais, tuo atveju, kai yra pakankamai lengvas, kad būtų galima gyventi.

Apskritai, holoprosencepalija turi labai prastą prognozę, ypač alobarinio tipo: berniukų ir mergaičių jie paprastai miršta arba prieš gimimą, arba iki šešių mėnesių amžiaus. Kitų tipų atveju išlikimas galimas iki metų ar dvejų gyvenimo metų. Priklausomai nuo to, ar yra kitų komplikacijų ir sutrikimo sunkumas. Švelnesniais atvejais išgyvenimas yra galimas, nors apskritai jie patirs didesnį ar mažesnį kognityvinį deficitą.

• Galbūt jus domina: "Anencephaly: priežastys, simptomai ir prevencija"

Kai kurie pagrindiniai jo pagrindiniai variantai

Holoprosencepalija yra medicininė būklė, kuri gali atsirasti įvairiais būdais, priklausomai nuo galimo smegenų pusrutulių atskyrimo laipsnio. Jie pabrėžia daugiausia tris pirmuosius variantus, labiausiai paplitusius, nors būtina atsižvelgti į tai, kad yra ir kitų. Šie holoprosencepalijos tipai yra šie.

1. Lobar holoprosencephaly

Lobar holoprosencephaly yra švelniausia šio tipo pakeitimų forma. Tokiu atveju jie gali būti stebimi skilčių buvimas beveik visiškai atskirtas, nors šis atskyrimas nebuvo atliktas priekinėje skiltyje ir paprastai neturi pertvaros pellucidum.

2. Semiilobar holoprosencephaly

Šiame holoprosencepalijos variante yra dalijimasis tarp smegenų pusrutulių, tačiau priekinės ir parietinės skiltelės yra sulietos. Tarpdisferinis plyšys pastebimas tik laiko ir pakaušio metu.

Įprasta, kad yra hipotorizmas, tai yra, kad kūdikio akys yra daug mažiau atskirtos nuo to, kas būtų įprastos, kurios yra mažos arba kurios nėra tiesiogiai. Taip pat gali būti pastebimas lūpos ar gomurys, taip pat nazalinio lygio nebuvimas ar apsigimimai.

3. Holoprosencepalija alobar

Tai yra rimčiausia holoprosencepalijos forma, kurioje pusrutuliai nesiskiria nuo bet kokio laipsnio, visiškai susiliejantys. Dažnai yra vienas skilvelis ir (arba) vieną talamus.

Daugelis šių vaikų taip pat gimsta tik viena akimi, tokiu atveju atsižvelgiama į ciklopijos egzistavimą. Tiesą sakant, tikriausiai ciklopų mitinės figūros atsiradimas buvo pagrįstas tam tikro tipo holoprosencepalijos stebėjimu. Nosis paprastai sukelia apsigimimus, galinčius susidaryti vėžio formoje arba netgi šnervę (kažką, dėl ko vaikas gali uždusti) arba tik vieną iš jų.

4. Tarpšoninė holoprosencepalija

Šis variantas, kuris yra mažiau paplitęs nei ankstesni trys, atsiranda tada, kai smegenų pasiskirstymas nėra vidurinėje dalyje: užpakalinės priekinės ir parietinės skilties dalys. Nėra jokio corpus callosum (galbūt išskyrus genu ir splenium), nors paprastai subkortikinių struktūrų lygmenyje nėra persidengimo ar sintezės. Taip pat vadinama syntelencephaly.

5. Aprosencephaly

Nors techniškai tai nebebūtų holoprosencepalija, aprosencefalija taip pat laikoma šio sutrikimo, kuriame priešakinis nėra tiesiogiai suformuotas, variantas.

Šios problemos priežastys

Holoprosencepalija yra vaisiaus vystymosi metu vykstantis pokytis, kuriame yra daugybė galimų veiksnių, galinčių sukelti jo atsiradimą. Pastebėta, kad yra daug atvejų, kai yra daug genetinių pokyčių daugelyje genų (Vienas iš keturių turi ZIC2, SIC3, SHH arba TGIF genų pokyčius), taip pat įvairūs sindromai ir chromosomų sutrikimai (tarp jų Patau sindromas arba Edvardo sindromas)..

Taip pat pastebėtas ryšys su aplinkos veiksniais, pavyzdžiui, nekontroliuojamasis motinos diabetas arba piktnaudžiavimas alkoholiu ir kitais vaistais, taip pat kai kurių vaistų vartojimas.

Gydymas

Ši būklė, dažniausiai genetinė, neturi gydomojo gydymo. Taikomi gydymo būdai paprastai bus paliatyvūs, nukreipti į jų gyvybinių požymių palaikymą, ištaisyti sunkumus ir pagerinti jų gerovę bei kokybę.

Lengvais atvejais, kai išgyvenama, rekomenduojama naudoti profesinę terapiją ir pažintinę stimuliaciją. Reikėtų įvertinti daugiadisciplininį gydymą, kuriame dalyvautų įvairių sričių specialistai - tiek medicina, tiek ir profesinė terapija, klinikinė psichologija, fizioterapija ir logoterapija. Ir tai nepamirštant tėvų ir aplinkos gydymo (dėl kurio reikės psichologinio ugdymo ir konsultavimo, taip pat galbūt psichologinės intervencijos)..

Bibliografinės nuorodos:

• Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). CNS anomalijų, išskyrus nervinių vamzdžių defektus ir ventriculomegalia, prenatalinė diagnozė (internete). Pateikiama adresu: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Holoprosencepalijos perspektyvos: II dalis. Centrinė nervų sistema, kraniofacinė anatomija, sindromo komentarai, diagnostinis metodas ir eksperimentiniai tyrimai. J. Craniofac. Genet Dev. Biol., 12: 196.