Lissencephaly simptomai, priežastys ir gydymas

Kartais neuronų migracijos proceso pakitimas sukelia agiriją, smegenų anomaliją, dėl kurios žievė atrodo neįprastai lygi, o šio regiono būdingi posūkiai ir grioveliai nėra. Kai atsiranda šie požymiai, naudojama „lissencephaly“ diagnozė.

Šiame straipsnyje mes aprašysime Kas yra lissencephaly, kokios yra jos priežastys ir dažniausiai pasitaikantys simptomai ir kaip jie gali būti gydomi arba bent jau tvarkomi tokie pakeitimai.

• Galbūt jus domina: "Mikrocefalija: simptomai, savybės ir gydymas"

Kas yra lissencephaly?

Lissencephaly yra sutrikimų, kuriuos apibūdina smegenų regionų lyginimas, rinkinys kurioje paprastai yra raukšlės ir įtrūkimai. Šie apsigimimai dažnai sukelia nervų sistemos vystymosi pokyčius, taigi ir kognityvines bei psichomotorines funkcijas.

Gimdos vystymuisi smegenų žievė daugelyje vietų susitraukia atgal. Tai leidžia nervų audinio, kuris tinka kaukolės viduje, tūriui būti daug didesnis nei tuo atveju, jei smegenų paviršius būtų visiškai lygus.

Tačiau lissencephaly atveju smegenų grioveliai ir raukšlės nėra tinkamai suformuotos, taip, kad šis organas pasiektų vienodą aspektą. Šio lyginimo intensyvumas gali skirtis kiekvienam asmeniui, priklausomai nuo pakeitimo priežasčių.

Tai labai retas sutrikimas, kuris gali turėti svarbių pasekmių fizinei ir psichinei raidai. Sunkiausiais atvejais intelektinis veikimas yra labai stiprus, o kitose - deficitas gali būti minimalus.

Gyvenimo trukmė yra apie 10 metų. Dažniausios mirties priežastys - užspringti asfiksija, kvėpavimo sistemos ligos ir epilepsijos priepuoliai, kurie gali būti labai sunkūs.

Simptomai ir pagrindiniai požymiai

Lizencepalijos simptomai priklauso nuo galvos smegenų žievės anomalijų, taip pat nuo konkrečių nukentėjusių regionų. Pagrindinis aspektas yra agirija, techninis terminas, vartojamas nurodant plokščią smegenų žievės išvaizdą.

Daugeliu atvejų su šia liga gimusių kūdikių galvos dydis yra labai mažas, palyginti su kitų naujagimių. Nors tai yra labai būdingas lissencephaly požymis, jis nėra visuose šio tipo sutrikimuose paveiktuose žmonėms. Kartais atsiranda hidrocefalija (smegenų skysčio susikaupimas).

Smegenų žievės priežastis fizinės, psichomotorinės ir pažintinės raidos vėlavimai ir trūkumai. Taip pat yra įprasta, kad fizinės anomalijos atsiranda rankose, taip pat šių ir kojų pirštuose. Kita vertus, raumenų spazmai ir traukuliai yra dažni.

Lissencephaly paprastai sukelia rijimo problemą, o tai savo ruožtu apsunkina maisto ir skysčių valymą. Todėl daugeliu atvejų fizinį vystymąsi dar labiau keičia maistinių medžiagų deficitas.

• Susijęs straipsnis: „Intelektinės negalios tipai (ir savybės)“

Šio pakeitimo priežastys

Lissencephaly atsiranda dėl smegenų žievės formavimosi, kuris atsiranda nėštumo metu. Šių klaidų priežastys gali būti labai įvairios; tačiau,, dažniausiai yra susiję su genetiniais veiksniais.

Kai gimdos vystymasis vyksta normaliai, nuo dvyliktosios iki keturioliktos savaitės po apvaisinimo, embrioninės nervų ląstelės pradeda judėti iš smegenų regionų, kur jos susidaro skirtingiems. Lizencepalijoje šis ląstelių migracijos procesas nevyksta tinkamai.

Moksliniai tyrimai atskleidžia, kad ši problema paprastai atsiranda dėl mutacijų daugelyje genų: smegenų vystymąsi lemia tai, kad jie negali tinkamai išreikšti jų. Atrodo, kad susiję genai yra X, 7 ir 17 chromosomose, nors jie tikriausiai nėra vieninteliai.

Virusų infekcijos ir sumažėjęs kraujo tekėjimas kad vaisius gauna, taip pat gali sukelti lizencepalijos požymių, trukdant centrinės nervų sistemos vystymuisi.

Nustatyta sąsaja tarp lissencephaly ir dviejų genetinių ligų: „Miller-Dieker“ sindromas ir „Walker-Warburg“ sindromas. Labai dažni yra tai, kad agirija yra platesniame vieno iš šių sutrikimų kontekste.

Gydymas

Kadangi tai yra smegenų morfologijos pakeitimas, lissencephaly negali būti pataisyta savaime. Akivaizdu, kad neįmanoma grįžti prie nervų sistemos vystymosi, kai tai įvyksta.

Dėl to Lissencephaly gydymas iš esmės yra simptominis ir siekia pagerinti gyvenimo kokybę ir sustiprinti nukentėjusių žmonių veiklą.

Taigi, pavyzdžiui, tais atvejais, kai sunku nuryti yra labai pastebimi Gali prireikti skrandžio vamzdelio ant kūdikių skrandžio kad jie galėtų tinkamai maitinti.

Raumenų spazmai ir epilepsijos priepuoliai gali būti valdomi naudojant tam tikrus šio tipo sutrikimus. Kita vertus, kai yra hidrocefalija, atliekamos chirurginės intervencijos, kad nusausintų sukauptą smegenų skystį..