Angelmano sindromo priežastys, simptomai ir gydymas

Angelmano sindromas yra neurologinis sutrikimas genetinės kilmės, kuri veikia nervų sistemą ir sukelia sunkią fizinę ir intelektinę negalią. Žmonės, kurie kenčia nuo jos, gali turėti įprastą gyvenimo trukmę; tačiau jiems reikia ypatingos priežiūros.

Šiame straipsnyje kalbėsime apie šį sindromą ir įsiskverbsime į jo požymius, priežastis ir gydymą.

• Susijęs straipsnis: „10 dažniausių neurologinių sutrikimų“

Angelmano sindromo charakteristikos

Tai buvo Haris Angelmanas 1965 m., Britų pediatras, kuris pirmą kartą apibūdino šį sindromą, nes jis pastebėjo keletą vaikų su unikaliomis savybėmis. Pirma, šis neurologinis sutrikimas gavo „Happy doll syndrome“ pavadinimą, kadangi šių vaikų sukurtas simptomas pasižymi pernelyg dideliu juoko ir keistu pasivaikščiojimu, pakeliant rankas.

Tačiau nesugebėjimas tinkamai vystyti kalbos ar mobilumo Tai yra rimtos problemos, kurios vysto asmenis, sergančius Angelmano sindromu, kuris nebuvo pavadintas iki 1982 m., Kai Williamas ir Jaime Frías pirmą kartą sukūrė terminą.

Ankstyva šios būklės raida

Angelmano sindromo simptomai paprastai nėra akivaizdūs gimimo metu, ir, nors paprastai vaikai pradeda rodyti vėlesnio vystymosi požymius apie 6-12 mėnesių, ji nėra diagnozuota iki 2-5 metų amžiaus, kai šio sindromo charakteristikos tampa aiškesnės. Labai jaunų amžių vaikai gali nesugebėti sėdėti nepalaiko ar neužgniaužti, bet vėliau, augdami, jie visai negali kalbėti ar tiesiog pasakyti keletą žodžių.

Dabar dauguma vaikų su Angelmano sindromu jie sugeba bendrauti per gestus, ženklus ar kitas sistemas su teisingu gydymu.

Jūsų simptomai vaikystėje

Taip pat paveiks vaiko, sergančio Angelmano sindromu, mobilumą. Jie gali turėti sunkumų vaikščioti dėl pusiausvyros ir koordinavimo problemos. Jūsų rankos gali kratyti ar staigiai judėti, o kojos gali būti standesnės už įprastą.

Išskirtinio elgesio serija jie yra susiję su Angelmano sindromu. Ankstyvame amžiuje šie vaikai yra:

• Juokas ir dažnas šypsena, dažnai nedaug skatinantis. Taip pat lengva jaudulys.
• Hiperaktyvumas ir neramumas.
• Trumpas dėmesys.
• Problemos miega ir reikia daugiau miego nei kiti vaikai.
• Ypatingas susižavėjimas vandeniu.
• Maždaug dvejų metų amžiaus, nuskendusios akys, plačios burnos su išsikišusiomis liežuvėmis ir išsklaidyti dantys, ir mikrocefalija.
• Vaikai, sergantys Angelmano sindromu, taip pat gali pradėti traukulius apie šį amžių.

Kitos galimos sindromo charakteristikos yra:

• Tendencija laikytis liežuvio.
• Kryžminės akys (strabismus).
• Kai kuriais atvejais odos ir šviesios spalvos plaukai ir akys.
• Šoninio į šoną stuburo kreivumas (skoliozė).
• Pasivaikščiokite su ginklais ore.
• Kai kuriems mažiems kūdikiams, sergantiems Angelmano sindromu, gali būti sunku maitinti, nes jie negali koordinuoti čiulpimo ir rijimo.

Simptomai suaugusiems

Suaugusiųjų simptomai yra panašūs; tačiau,, konfiskavimo atvejai paprastai perduodami ir netgi nutraukiami, padidėja hiperaktyvumas ir nemiga. Pirmiau minėti veido aspektai išlieka atpažįstami, tačiau daugelis iš šių suaugusiųjų savo amžiaus yra labai jaunatviški.

Pubertas ir menstruacijos pasireiškia normaliame amžiuje ir seksualinė raida yra baigta. Dauguma suaugusiųjų gali valgyti normaliai, su šakute ir šaukštu. Jūsų gyvenimo trukmė nesumažėja, nors šios sindromo moterys turi polinkį nutukti.

Genetinis pakeitimas kaip priežastis

Angelmano sindromas yra genetinis sutrikimas sukeltas dėl UBE3A geno trūkumo 15q chromosomoje. Tai gali įvykti daugiausia dėl dviejų priežasčių. 70% pacientų patiria chromosomų pokyčius 15q11-13 dėl motinos paveldėjimo, dėl kurio taip pat yra blogesnė prognozė..

Kitais atvejais galima rasti uniparentinę disomiją, paveldėjus 2 tėvo 15 chromosomų, kurios sukelia UBE3A geno mutacijas. Šis genas yra susijęs su GABA receptorių subvienetų šifravimu, sukeldamas smegenų slopinimo sistemos pokyčius..

• Daugiau apie šį neurotransmiterį galite sužinoti šiame straipsnyje: „GABA (neurotransmiteris): kas tai yra ir koks vaidmuo tenka smegenyse“

Sindromo diagnozė

Būtina būti atsargiems su šio sindromo diagnoze, kuri gali būti painiojama su autizmu dėl simptomų panašumo. Tačiau vaikas su Angelmano sindromu yra labai draugiškas, skirtingai nei vaikas su autizmu.

Angelmano sindromas taip pat gali būti painiojamas su Retto sindromu, Lennox-Gastaut sindromu ir nespecifiniu cerebriniu paralyžiumi. Diagnozė apima klinikinių ir neuropsichologinių charakteristikų tikrinimą, ir beveik būtina atlikti DNR tyrimus.

Klinikinis ir neuropsichologinis vertinimas Jam būdingas tiriamų žmonių funkcinių sričių tyrimas: motorinis tonas, motorinis slopinimas, dėmesys, refleksai, atmintis ir mokymasis, kalbos ir motoriniai įgūdžiai, taip pat vykdomosios funkcijos, praktikos ir gnosijos ir vestibuliarinė funkcija, susijusi su pusiausvyra ir erdvine funkcija.

Daugiadisciplininė intervencija

Angelmano sindromas nėra išgydytas, tačiau galima įsikišti ir gydyti pacientą, kad jis galėtų pagerinti savo gyvenimo kokybę ir skatinti jų vystymąsi, todėl labai svarbu teikti individualią paramą. Šiame procese dalyvauja daugiadisciplininė komanda, kurioje dalyvauja psichologai, fizioterapeutai, pediatrai, profesinės terapeutai ir logopedai..

Gydymas prasideda, kai pacientai yra kelerių metų amžiaus ir gali būti:

• Elgesio terapija gali būti naudojamas siekiant įveikti probleminį elgesį, hiperaktyvumą ar trumpą dėmesį.
• Gali prireikti logopedų padėti jiems plėtoti nežodinius kalbos įgūdžius, pavyzdžiui, gestų kalba ir vaizdo priemonių naudojimas.
• Fizioterapija gali padėti pagerinti laikyseną, pusiausvyra ir gebėjimas vaikščioti.

Kai kalbama apie geresnį judesių reguliavimą, veikla, pvz., Plaukimas, jodinėjimas žirgais ir muzikos terapija, parodė naudą. Kai kuriais atvejais, ortopedinis prietaisas arba stuburo operacija gali būti reikalaujama, kad būtų išvengta tolesnio kreivės.