Kruzono sindromo simptomai, priežastys ir intervencija

Gimimo metu dauguma žmonių turi kaliojo kaukolę, kuri leidžia mums atvykti į pasaulį per gimimo kanalą. Šie kaulai bus uždaryti ir susiuvami su amžiumi, nes mūsų smegenys auga ir brandina.

Tačiau yra atvejų, kai skirtingi sutrikimai, kuriuose minėta siūlė atsiranda per anksti, gali paveikti tiek smegenų, tiek įvairių veido organų morfologiją ir funkcionalumą. Vienas iš sutrikimų, apie kuriuos žmonės kalba Kruzono sindromas, paveldimas sutrikimas genetinės kilmės.

Krouzono sindromas

Kruzono sindromas genetinės kilmės liga joms būdingas ankstyvos kaukolės kaulų craniosinostozės arba siūlių buvimas. Dėl šio uždarymo kaukolė turi augti atidarytų siūlių kryptimi, o tai sukelia galvos smegenų kūno ir veido fiziologijos sutrikimus..

Šie apsigimimai gali reikšti sunkių komplikacijų dėl tinkamo encefalono vystymosi ir organų, kurie sudaro galvą, rinkinys, problemos, kurios pasirodys, kai vaikas augs.

Kruzono sindromo simptomai

Simptomai dažniausiai būna šalia vaiko dvejų metų amžiaus, jie paprastai nėra matomi gimimo metu.

Akivaizdžiausi simptomai yra kaukolės išsipūtimas su viršutinėmis ir (arba) užpakalinėmis dalimis, taip pat exophthalmos ar akies obuolio projekcija į išorę dėl seklių akių orbitų, suspausto nosies ertmės, trukdančios tokiu būdu kvėpuoti, girgždėjimas ir kiti apsigimimai veido ir burnos, pvz., žandikaulio prognozės ar priekinės projekcijos arba dantų pokyčiai.

Tačiau svarbiausi ir pavojingiausi yra kvėpavimo ir maisto sutrikimų, tai gali pakenkti jūsų gyvenimui. Taip pat gali būti, kad gali atsirasti hidrocefalija ir kiti neurologiniai sutrikimai. Intrakranijinis spaudimas taip pat yra didesnis nei įprasta, ir gali pasireikšti priepuoliai

Visi šie sunkumai gali sukelti vaiko augimą, pvz., galvos svaigimas, dažni galvos skausmai ir suvokimo problemos tiek regėjime, tiek klausyme.

Kalbant apie akių pokyčiai, šių priežasčių, kad jie yra linkę užsikrėsti ir net regos sistemos atrofija, svarba, prarandama regėjimą.

Be to, veido defektai trukdo mokytis žodžiu, o tai sukelia mokymosi vėlavimą. Bet kuriuo atveju, nors šie apsigimimai gali turėti įtakos intelektualiam vystymuisi, daugeliu atvejų Kruzono sindromu sergantiems asmenims paprastai būdingas intelektas atitinka jūsų vystymosi amžių.

Šio sindromo priežastys (etiologija)

Kaip jau minėta, Kruzono sindromas yra įgimtas ir paveldėtas genetinės kilmės sutrikimas. Konkrečiai, šio sindromo priežastį galima rasti mutacijos FGFR2 genuose, arba fibroblastų augimo faktoriaus receptorius, 10-ojoje chromosomoje. Šis genas dalyvauja ląstelių diferencijavime, o jo mutacija sukelia kai kurių ar visų kaulų kaulų susiuvimo pagreitį.

Tai yra autosominė dominuojanti liga, taip, kad žmogus, turintis šią mutaciją, turi 50% tikimybę perduoti šią ligą savo palikuonims.

Gydymas

Kruzono sindromas yra įgimta būklė be gydymo, nors galima išvengti kai kurių jo komplikacijų ir (arba) jos pasekmių poveikį galima sumažinti.. Taikytinas gydymas turi būti tarpdisciplininis, pasitelkiant įvairių sričių specialistų, tokių kaip medicina, logopedija ir psichologija, pagalbą.

Chirurgija

Daugeliu atvejų dalis problemų gali būti ištaisyta naudojant operaciją. Konkrečiai kalbant, kranioplastika gali būti panaudota siekiant išbandyti vaiko galvą tam tikru būdu tai leidžia normalizuoti encefaloną ir savo ruožtu palengvina intrakranijinį spaudimą (kuris taip pat leidžia išvengti didelio dažniausiai įprastų galvos skausmų, kurie dažniausiai patiria šį spaudimą). Jis taip pat gali būti naudojamas gydyti galimą hidrocefaliją, atsiradusią dėl nenormalaus smegenų augimo.

Be to, tai gali būti labai naudinga chirurginis nosies ir bukos takų įsikišimas, tokiu būdu, kuris palengvina maisto kvėpavimą ir perėjimą per virškinamąjį traktą, ir išsprendžia problemas, pvz., prognozės ir gomurys. Dantų chirurgija taip pat gali būti reikalinga, priklausomai nuo atvejo.

Akys taip pat gali būti naudingos gydant chirurginiu būdu, kiek įmanoma sumažinant exophthalmia ir su tuo, kad regos organai tampa sausi arba užsikrėsti..

Logopedija ir švietimas

Dėl sunkumų, kuriuos gali sukelti apsigimimų fonatorinėje sistemoje, Kalbėjimo terapijos paslaugų naudojimas yra labai naudingas. Kalba gali būti pakeista ir vėluojama, todėl jūs turite atsižvelgti į jų sunkumus ir suteikti tinkamą paramą. Tais atvejais, kai egzistuoja intelekto sutrikimas, į tai reikia atsižvelgti ir pritaikant vaiko išsilavinimą.

Psichoterapija

Psichologinis gydymas ir patarimai nepilnamečiui, taip pat šeimai ir pedagogams yra labai svarbūs siekiant suprasti nukentėjusio asmens padėtį ir leisti išreikšti abejones ir baimes psichologinių ir emocinių problemų sprendimas atsirado iš vaiko ir jo aplinkos sutrikimo patirties.

Bibliografinės nuorodos:

• Beltrán, P .; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Kruzono sindromas. Neurologijos žurnalas. 2 (1).

• Hoyos, M. (2014). Kruzono sindromas. Rev. Med., 46. La Paz.

• Liu, J .; Nam, H.K .; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Tolesnė Crouzon pelės analizė: FGFR2 (C342Y) mutacijos poveikis priklauso nuo kaukolės. Clcif. Tissue Int. 92 (5): 451-466.