MELAS sindromo simptomai, priežastys ir gydymas

Pagal ligas, priskirtas retoms kategorijoms, randame MELAS sindromas, keista būklė kuris Ispanijoje veikia mažiau nei 5 iš 100 000 vyresnių nei 14 metų žmonių. Šis mitochondrijų kilmės pakitimas rimtai veikia žmogaus neurologinį funkcionavimą ir jo simptomai pasireiškia iki mirties momento.

Šiame straipsnyje mes išsamiai aprašysime, kokia yra ši paveldima liga, ir kokie yra jo simptomai, kai būklės kilmė ir kaip atliekami galimi gydymo būdai..

• Galbūt jus domina: „15 dažniausiai pasitaikančių nervų sistemos ligų

Kas yra MELAS sindromas?

MELAS sindromas yra retas paveldimas mitochondrijų liga, kurios pagrindinė savybė yra neurologinių pokyčių serijos generavimas. Mitochondrijų kategorijos sąlygos asmeniui sukelia tam tikrus neurologinius sutrikimus, kuriuos sukelia mitochondrijų genominė mutacija..

Mitochondrijos yra citoplazminės organelės, susidarančios eukariotinių ląstelių, kurių pagrindinė misija yra gaminti energiją per deguonies vartojimą. Šis organelis yra būtinas mūsų ląstelių metabolizmui, todėl bet kokie jo pokyčiai gali sukelti rimtų komplikacijų asmens sveikatai ir gyvenimo kokybei..

Šis sindromas pirmą kartą buvo aprašytas 1975 m., Tačiau iki 1984 m. Sąvoka „MELAS“ susideda iš aktualiausių klinikinių savybių:

• ME: Mitochondrijų encefalomyopatija (mitochondrijų encefalomyopatija).
• LA: Laktatinė acidozė (laktatinė acidozė).
• S: epizodai, panašūs į eigą (į eigą panašūs epizodai).

Pirmame aprašyme MELAS sindromas buvo apibūdintas kaip rinkinys traukuliai, laipsniškas kalbos degeneracija, pieno rūgšties acidozė ir raumenų pluošto plyšimas.

Pirmieji šios ligos simptomai paprastai pasireiškia vaikystėje ar paauglystėje, ypač nuo 2 iki 5 metų. Nors ligos vystymasis gali labai skirtis tarp ligonių, kurie kenčia nuo šios ligos, daugeliu atvejų prognozė yra gana saugi; kadangi pacientai patiria sunkių sveikatos sutrikimų, kol jie miršta.

Kalbant apie MELAS sindromo paplitimą, tai yra labai neįprasta būklė tarp gyventojų. Nors konkrečių duomenų apie jo paplitimą nenustatyta, žinoma, kad yra viena iš labiausiai paplitusių mitochondrijų ligų. Kita vertus, vyrų ar moterų, nei bet kurios konkrečios etninės ar rasinės grupės paplitimas nebuvo nustatytas..

Koks yra klinikinis vaizdas?

Kaip jau minėjome anksčiau, MELAS sindromas išsiskiria pagrindinėmis savybėmis, kurios sudaro jos klinikinę nuotrauką ir išskiria jį nuo kitų mitochondrijų ligų..

1. Mitochondrijų encefalomyopatija (ME)

Encefalomyopatijos yra tos ligos, kurių kilmės yra centrinės nervų sistemos struktūros ir veikimo pokyčiai, kurie turi sukelti gana dažnas traukulių epizodas..

Šie epizodai susideda iš laikinai atskirtų įvykių, kurių metu žmogus patiria pernelyg didelę motorinę agitaciją, spazminį ir priverstinį raumenų aktyvumą bei sąmonės ir suvokimo būklės pokyčius.. Galima atskirti pagrindines krizes arba apibendrintas krizes. Židinio priepuolių atveju neįprastas galvos smegenų elektrinis aktyvumas paprastai apsiriboja tam tikra smegenų sritimi, o apibendrintuose išsiskyrimo modeliuose yra įvairių smegenų sričių..

Šių epilepsijų krizių pavojus kyla dėl pavojaus, kad įvairios paveiktos smegenų struktūros yra nuolat pažeistos ir sukelia rimtų pasekmių pažinimo ir variklio lygmeniu..

2. Laktatinė acidozė (LA)

MELAS sindromo laktatacidozę sudaro: a nenormalus pieno rūgšties kaupimasis. Kai ši medžiaga, susidariusi daugiausia raudonųjų kraujo kūnelių ir raumenų ląstelėse, aglomeruoja patologiškai, tai gali sukelti labai rimtų sveikatos problemų, galinčių sukelti paciento mirtį..

Pagrindiniai požymiai, rodantys pieno rūgšties kaupimąsi vėmimas, viduriavimas, pykinimas, skrandžio skausmas, ilgalaikis mieguistumas, sąmonės būklės pokyčiai, kvėpavimo sutrikimai, hipotenzija, dehidratacija ir kraujo bei deguonies tiekimo raumenims, audiniams ir organams trūkumai..

3. Įspūdis (S)

Insultas panaši į sąvoką Su insultu susiję įvykiai arba smegenų smūgiai.

Smegenų kraujagyslių sutrikimas - tai židinio ir spontaniškas įvykis, kurio metu nutraukiamas kraujo srautas tam tikroje smegenų srityje. Kai tai įvyksta ilgiau nei kelias sekundes, smegenų ląstelės pradeda blogėti ir miršta dėl deguonies ir maistinių medžiagų trūkumo.

Pagrindinės šių smegenų kraujagyslių avarijų pasekmės yra vizualinės sistemos pokyčiai kalba ir motoriniu aspektu, taip pat laipsniškas kognityvinis pablogėjimas, kuris gali sukelti demenciją.

Kokie simptomai yra?

MELAS sindromo atveju aukščiau aprašytas klinikinis vaizdas yra susijęs su simptomais, kurie, nepaisant to, kad pacientai labai skiriasi, dažniausiai pasireiškia daugeliu atvejų..

Šie simptomai yra šie:

• Migrena ir galvos skausmas pasikartojantis.
• Pykinimas ir vėmimas.
• Anoreksija.
• Pažinimo sutrikimas palaipsniui.
• Bendras vėlesnis vystymasis.
• Mokymosi ir dėmesio trūkumo problemos.
• Sąmonės būklės pokyčiai.
• Raumenų ir motorinių patologijų pvz., lėtinis nuovargis, raumenų silpnumas ar hipotonija.
• Patologijos regos sistemoje, pavyzdžiui, regos atrofija, retinitas arba sumažėjęs regėjimo aštrumas.
• Sensoriškasis kurtumas.
• Ekstremalus jautrumas temperatūros pokyčiams.

Kiti mažiau paplitę simptomai, kurie gali pasireikšti ir ligos metu, yra susiję su asmens psichologine ir psichologine būkle. Šie simptomai gali būti:

• Agresyvus elgesys.
• Asmenybės pokyčiai.
• Obsesinis-kompulsinis sutrikimas.
• Nerimas sutrikimai.
• Psichozė.
• Afektiniai pokyčiai.

Kokios priežastys?

Kaip minėta straipsnio pradžioje, MELAS sindromas yra liga, kurią sukelia mitochondrijų DNR mutacija. Todėl tai yra paveldima būklė, perduodama iš motinos genų.

Šie pokyčiai atsiranda serijoje specifinių genų, esančių mitochondrijos genetinėje medžiagoje. Dauguma šių specifinių genų yra atsakingi už deguonies, cukrų ir riebalų transformavimą į energiją; kai kurie kiti dalyvauja gaminant tRNR molekules, atsakingas už aminorūgščių struktūrų konstravimą.

Kas yra gydymas ir prognozė?

Šiuo metu nėra sukurtas specialus gydymas MELAS sindromui kiekvienam simptomui atliekami specifiniai gydymo būdai pacientui, ir paliatyviosios pagalbos serija, siekiant pagerinti jų gyvenimo kokybę.

Pagal įprastą protokolą daugelis kitų specialistų, įskaitant neurologus, kardiologus, oftalmologus arba endokrinologus, yra atsakingas už specializuoto gydymo, kuris prisitaiko prie paciento simptomų ir poreikių, kūrimą..

Deja, šie gydymo būdai nesugeba visiškai sušvelninti šios būklės poveikio, todėl žmogus paprastai turi progresinį pažinimo sutrikimą, po kurio seka psichomotorinės problemos, sumažėjęs klausos ir regėjimo gebėjimas ir visa medicininių komplikacijų serija. iki paciento mirties.