Noonano sindromo priežastys, simptomai ir gydymas

Didžioji dalis to, ką mes esame ir kaip mes esame, yra mūsų genetinio kodo. Mūsų organizmo organizavimas, mūsų augimo ir fizinio vystymosi ritmas ir būdas ... ir netgi dalis mūsų intelekto ir mūsų asmenybės yra paveldėta iš mūsų protėvių.

Tačiau kartais genai patiria mutacijų, kurios, nors kartais gali būti nekenksmingos arba net teigiamos, kartais turi rimtų pasekmių, dėl kurių sunkiau vystytis ir prisitaikyti prie aplinkos kenčiančių nuo aplinkos.. Vienas iš šių genetinių sutrikimų yra Noonano sindromas.

• Susijęs straipsnis: „Skirtumai tarp sindromo, sutrikimo ir ligos“

Noonano sindromas

Noonano sindromas yra gana dažnas genetinis sutrikimas, atsirandantis viename iš tūkstančių ar dviejų tūkstančių gimdymų, kurių paplitimas panašus į Dauno sindromą. Tai yra apie liga, kurios simptomai gali labai skirtis priklausomai nuo atvejo, tačiau tai pasižymi pokyčių ir vėlavimų atsiradimu, įgimtais kardiopatijomis, hemoragine diateze ir įvairiais morfologiniais pokyčiais..

Šių vaikų augimo ritmas, nors iš pradžių atrodo norminis, labai sulėtėja, o psichomotoriniame lygyje jie paprastai būna trumpi ir vėluoja. Šios problemos ypač akivaizdžios paauglystėje. Kartais jis pateikiamas kartu su protine negalia, nors tai paprastai yra lengva. Jautriai gali pateikti regėjimo ir klausos problemas kaip pasikartojantis strabizmas ar otitas.

Morfologiniu lygmeniu nuo gimimo matomi veido pokyčiai, pvz., Akių hipertelorizmas (akys yra pernelyg atskirtos viena nuo kitos), akių vokai, žemos ir pasuktos ausys. Taip pat yra įprasta, kad jie pateikia kaulų pokyčius krūtinės ląstos deformacijos pavidalu (kurie gali atsirasti krūtinės ląstos pavidalu krūtinkaulio ar pektuso excavatum srityje arba jos gausa ar pektus carinatum)..

Vienas iš pavojingiausių simptomų yra įgimtos širdies ligos, pvz., Plaučių stenozė arba hipertrofinė kardiomiopatija, taip pat kitos kraujagyslių problemos. Taip pat, hemoraginės diatezės buvimas yra dažnas daugiau nei pusėje pacientų, o tai reiškia didelius koaguliacijos sunkumus, dėl kurių būtina būti labai atsargiems esant kraujavimui. Jie taip pat labai paprasti pateikti mėlynes.

Nors ne taip dažnai, taip pat gali atsirasti limfinių problemų, kurios sukelia periferinę edemą arba net plaučius ir žarnyną. Jie taip pat linkę turėti didesnę leukemijos ir kitų mieloproliferacinių problemų riziką.

Gydomojoje sistemoje gali pasireikšti tokie pakeitimai kaip kriptorchidizmas ar ne vyrų sėklidės. Tai kai kuriais atvejais sukelia vaisingumo problemų. Tačiau moterų atveju jų vaisingumas paprastai nesikeičia.

Sindromo priežastys

Noonano sindromas yra toks, kaip jau minėjome genetinės kilmės sutrikimą, kurio pagrindinė priežastis buvo 12-ojo chromosomos mutacijų buvimas., Pakeitimai pasirodo kaip PTPN11 geno mutacija pusė atvejų, nors ir gali sukelti kitus genus, pavyzdžiui, KRAS, RAF1 arba SOS1. Tai yra genai, kurie dalyvauja ląstelių augime ir jų vystyme, todėl jų pokyčiai sukelia skirtingus pokyčius skirtingose ​​organizmo sistemose..

Apskritai manoma, kad autosominis dominuojantis sutrikimas gali būti paveldėtas iš tėvų vaikams (dažniau perduodamas motina), nors mutacijos, kurios sukelia Noonano sindromą, atsiranda be nė vieno iš tėvų. perduodami arba yra kitų atvejų šeimoje.

Gydymas

Šiuo metu Noonano sindromui gydyti negalima, yra esamas gydymas, skirtas simptomams mažinti, komplikacijoms išvengti, įsikišti į struktūrines ir morfologines anomalijas, optimizuoti jų pajėgumus ir pasiūlyti šiems žmonėms geriausią gyvenimo kokybę..

Šiuo tikslu naudojama daugiadisciplininė metodika įvairių medicinos ir kitų mokslų specialistų įsikišimas. Simptomai ir pokyčiai, kurie sukelia tuos ligonius, gali būti labai įvairūs, o gydymas priklausys nuo patiriamų pokyčių tipo.

Noonano sindromo atveju būtina reguliariai stebėti ir stebėti paciento sveikatos būklę, ypač esant tikėtinoms širdies ligoms. Šio sindromo metu krešėjimo problemos nėra keistos, todėl į tai reikia atsižvelgti atliekant galimas chirurgines intervencijas. Per pirmuosius metus gali prireikti naudoti zondus, kad galėtumėte maitinti vaiką. Tai nėra keista, kad gydymas augimo hormonu yra naudojamas taip, kad būtų palankesnis nepilnamečio vystymuisi.

Psichoedukaciniu lygiu, atsižvelgiant į didelį mokymosi problemų ir (arba) intelektinės negalios paplitimą, gali būti, kad tai būtina psichostimuliacijos, individualūs planai mokykloje, kasdienio gyvenimo pagrindinių įgūdžių mokymosi stiprinimas, logopedija ir alternatyvių ir (arba) papildomų komunikacijos metodų naudojimas, pvz., piktogramų naudojimas. Taip pat gali prireikti praktikuoti fizioterapiją, kad pagerintumėte savo motorinius įgūdžius.

Galiausiai reikia atsižvelgti į genetinę konsultaciją, kai subjektas pasiekia paauglystę ar suaugusumą dėl ligos perdavimo..

Taip pat gali reikėti vartoti psichologinį gydymą, nes gali pasireikšti netinkamumo jausmai, mažas savigarbos ir depresijos sindromas. Psichologinis ugdymas taip pat yra būtinas tiek šiam, tiek aplinkai, ir pagalba paramos grupėms gali būti naudinga..

Su sąlyga, kad kontroliuojamos galimos komplikacijos, Noonano sindromu sergantiems asmenims gali būti prilygintas kitų žmonių, neturinčių šio sutrikimo, gyvenimo lygis. Gali būti, kad kai kurie simptomai suaugusiųjų amžiuje mažėja.

• Galbūt jus domina: "Psichologinės terapijos tipai"

Bibliografinės nuorodos:

• Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016). Noonano sindromas. In: Kliegman, R.M .; Stanton, B.F .; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (red.) Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Filadelfija, PA: Elsevier.

• Ballesta, M.J. ir Guillén-Navarro, E. (2010). Noonano sindromas, Protoc.diagn.ter.pediatr .; 1; 56-63. Virgen de la Arrixaca universiteto ligoninė. Mursija.

• Carcavilla, A .; Santomé, J.L .; Galbis, L. ir Ezquieta, B. (2013). Noonano sindromas. Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr; 4 (suppl). Universiteto bendroji ligoninė Gregorio Marañón. Gregorio Marañón sveikatos tyrimų institutas. Madridas.