Pfeiffero sindromo priežastys, simptomai ir gydymas

Gimdos vystymosi stadija yra vienas iš subtiliausių gyvenimo laikotarpių, ir kadangi nedideli organizmo funkcionavimo pokyčiai gali sukelti jo nenormalumą.

Štai kodėl deformacijos, kurios gali atsirasti vaisiaus vystymosi metu jie gali rimtai pakenkti žmogaus gyvenimo kokybei arba net per kelis mėnesius ar savaites sukelti jų mirtį.

Pfeiffero sindromas yra viena iš ligų, galinčių sukelti rimtų pasekmių fizinis ir psichologinis berniuko ar merginos gyvenime, nes jis tiesiogiai veikia encefalono augimą. Toliau pamatysime, kokie yra šios sveikatos problemos simptomai, priežastys, gydymas ir bendrosios charakteristikos.

• Susijęs straipsnis: „Nervų sistemos vystymasis nėštumo metu“

Kas yra Pfeiffero sindromas??

Patologija, vadinama Pfeiffero sindromu, yra genetinių priežasčių, kurių pagrindinis poveikis yra ankstyvas kaukolės kaulų susiliejimas, kuris sukelia smegenis, darydamas spaudimą jį saugančiai skliautai, sukelia deformacijas, kurios matomos plika akimi ir, savo ruožtu, smegenys nesukuria teisingai.

Šį sutrikimą aptiko vokiečių genetikas Rudolfas Arthuras Pfeifferas, kuris ištyrė šeimos, kurios nariai turėjo deformacijas rankose, kojose ir galva, atvejį.

• Galbūt jus domina: "Macrocephaly: priežastys, simptomai ir gydymas"

Priežastys

Manoma, kad Pfeiffero sindromas yra a liga, pagrįsta dominuojančios savybės genetiniu paveldu, todėl, kad simptomai išsivystytų, reikia tik vienos mutacijos geno kopijos. Ir tėvas, ir motina gali ją perduoti.

Išskirtiniais atvejais gali būti, kad mutacija pirmą kartą atsiranda paskutinių kartų genealoginėje linijoje, kuri taip pat sukeltų simptomus.

Pfeiffero sindromo tipai

Yra daugiau nei viena Pfeiffero sindromo klasifikavimo sistema. Vienas iš populiariausių yra Greigas ir Warneris, kurie atskiria patologijos formas, priklausomai nuo jų sunkumo ir pabrėždami pokyčius, pastebėtus po pirmosios korekcinės chirurgijos, kuri turi būti ankstyva:

A tipas: lengvos problemos

Po operacijų pokyčių nepastebėta, nes pradiniai simptomai buvo lengvi.

B tipas: vidutinio sunkumo problemos

Padidėjimas yra didelis.

C tipas: rimtos problemos

Po operacijos pagerėjimas yra labai svarbus.

Simptomai

Kaip matėme, pagrindinis simptomas, susijęs su Pfeiffero sindromu, yra galvos deformacijos atsiradimas.

Visų pirma, kaktos išsiskleidžia, ypač tose vietose, kur yra antakių augimas, o akys išsisuka ir tarp jų yra didelė spraga, nes trūksta vietos kaukolės viduje..

Kita vertus, taip pat dėl ​​deformacijų grandinės, kuri generuoja ankstyvą kaukolės kaulų suliejimą, viršutinis žandikaulis nėra pakankamai išvystytas, kadangi žemesnis žmogus yra palyginti neproporcingai didelis, o klausos praradimas yra dažnas, nes taip pat nėra vietos, kad ausies dalys būtų gerai suformuotos. Taip pat gali atsirasti psichikos atsilikimas.

Kitas tipiškas Pfeiffero sindromo požymis yra netinkamas pirštų ir kojų pirštų derinimas arba pernelyg didelis jų storio augimas. Kai kuriais atvejais jie taip pat pasirodo krūtinės organų anomalijos ir kvėpavimo sutrikimai.

Turime nepamiršti, kad nors yra žinoma, kad šios patologijos priežastys iš esmės yra genetinės, ji neatrodo vien dėl genų mutacijos, bet Pfeiffero sindromas gali pasireikšti įvairiomis formomis. Trumpai tariant, tie patys simptomai ne visada pasirodo ir nėra vienodai išsivystę.

Diagnozė

Pfeiffero sindromas diagnozuojamas iškart po gimimoo, kai gydytojas matuoja kaukolės ir pirštų proporcijas. Tačiau iki gimimo jau galima nustatyti nenormalaus vystymosi požymius, o tai reiškia, kad vis dar laukia gimimo, kad tiksliai žinotų, kokia patologija yra.

Gydymas

Kaip jau minėjome, labai svarbu greitai įsikišti po to, kai aptinkami patologijos simptomai, kad būtų išvengta deformacijų dėl antrinių problemų..

Bet kuriuo atveju, būtina pasiūlyti individualų gydymą prisitaikyti prie kiekvienos konkrečios situacijos, sprendžiant dabartines problemas, atsižvelgiant į vaiko amžių ir šeimos kontekstą. Bet kokiu atveju, chirurginė procedūra yra skausminga, nes ji leidžia pagerinti smegenų ir veido vystymosi perspektyvas su visais privalumais (ypač akims ir klausos gebėjimui)..

Tai taip pat paplitusi atlieka estetines operacijas, kad pagerintų veido išvaizdą, ir užkirsti kelią psichologinėms problemoms, kurios gali kilti dėl problemų, susijusių su kitais, ir savigarba ir pan..