„Tourette“ sindromas, retoji liga?

„Tourette“ sindromas („Gilles de la Tourette“ sindromas) yra neurologinio vystymosi sutrikimas. Jai būdinga daugialypė motorinė ir vokinė tika, kuri atsiranda vaikystėje. Dažnai šie vaizdai yra susiję su elgesio sutrikimais.

Šį sindromą iš pradžių apibūdino prancūzų gydytojas Georges Gilles de la Tourette, 1885 m. Jis buvo laikomas ilgą laiką retąja liga. Tada buvo įrodyta, kad nuo 0,3% iki 1% moksleivių atitinka šio sutrikimo diagnostinius kriterijus.

Kas yra Tourette sindromas?

Pagrindinis šio sindromo bruožas yra lėtinis buvimas nuo vaikystės bent dviejų motorinių transporto priemonių ir vokalinio tikėjimo. Bet ką mes vadiname „tics“?

„Tics“ yra gestai arba priverstiniai ir pasikartojantys judesiai, kuriuos sukelia vieno ar daugiau kūno raumenų, paprastai veido, susitraukimas. Jie turi bendrą, kad jie yra traukuliai, netinkami ir pernelyg dideli judesiai. Išsiblaškymo ar pastangų poveikis sumažins tokią veiklą.

„Tourette“ sindromas pasireiškia visoms rasėms ir etninėms grupėms, tiek vaikams, tiek suaugusiems, nors vidutinis gimimo amžius yra 6 metai. Taip pat, Šis sindromas vyrams yra keturis kartus didesnis nei moterų.

Tics Turetės sindrome

Kaip sakėme, „Tourette“ sindromo metu pasireiškia dviejų tipų „motorai“ ir „vokaliniai“. Automobiliai paprastai yra prieš balsus. Be to, paprasta „tics“ pradžia dažnai būna ankstesnė nei sudėtingiausių.

Paprastų pavyzdžių pavyzdžiai yra mirksėti, veido grimas, švaistymas, kaklo ruožas ir pilvo susitraukimai. Vokalinius kūrinius sudaro sniffing, grunting ir kliringas.

Tiek paprastiems, tiek sudėtingiems elementams prieš tai kyla padidėjusios vidinės įtampos jausmas. Šią įtampą laikinai palengvina tikėjimo išraiška. Šie įtampos pojūčiai, žinomi kaip „pranašūs impulsai“, yra būdingi tipams ir leidžia atskirti Tourette sindromą nuo kitų hiperkinetinių judėjimo sutrikimų..

Pacientai kreipiasi į įvairaus intensyvumo konsultacijas. Jie gali atvykti į kliniką su švelniais simptomais, kurie dažnai lieka nepastebėti, arba su garsiais ir energingais triukšmais, kurie gali sukelti traumų..

Diagnozuoti Tourette sindromą

Šios patologijos diagnozė yra klinikinė ir priklauso nuo stebėjimo ir klinikinės istorijos. „Tourette“ sindromo diagnostiniai kriterijai yra šie:

• Bent du varikliai ir vienas vokalas (nebūtinai vienu metu).
• Bent 12 mėnesių buvimas.
• Pradžios amžius iki 18 metų.
• Piktogramos nesukelia fiziologinių medžiagų (pvz., Stimuliatorių) ar kitų ligų (pvz., Huntingtono ligos) poveikio..

Neįprasta pacientams oficialiai diagnozuoti tik Tourette sindromą ilgą laiką po simptomų. Tai paklūsta daugeliu priežasčių.

Šeimos nariams ir gydytojams, kurie nėra susipažinę su Tourette sindromu, tokie simptomai kaip lengvas ir netgi vidutinio sunkumo pojūčiai gali būti laikomi nereikšmingais. Jie gali būti laikomi augimo fazės dalimi arba dėl kitų sveikatos sutrikimų.

Pavyzdžiui, kai kurie tėvai gali manyti, kad akių mirkymas yra susijęs su regėjimo problemomis arba kad šnipinėjimas dėl alergijos atsiranda tam tikrais metų laikais.. Kai kuriems pacientams pavyksta diagnozuoti save po to, kai jie, jų tėvai, jų artimieji ar draugai, skaito arba klausosi informacijos apie Tourette sindromą.

Kokios yra Tourette sindromo priežastys?

Mažai žinoma apie smegenų mechanizmus, susijusius su tikais. Preliminarūs neurocheminių ir neuromedualinių tyrimų duomenys rodo, kad dopaminerginių procesų disfunkcija, atliekama kortikoskopijos ir kortikoskopijos grandinėje.

Pacientų, turinčių Tourette sindromą, neurologiniai tyrimai taip pat įrodė smegenų brendimo trūkumai. Šia prasme nustatyta, kad striatumo neuronai migruoja į kitas sritis. Taip pat, Genetinis polinkis yra svarbus sindromo atsiradimui. Tai yra genetiškai heterogeniškas sutrikimas.

Kita vertus, epidemiologinių ir laboratorinių tyrimų duomenys atkreipė dėmesį į aplinkos veiksnių svarbą. Šie veiksniai yra susiję su infekcijomis ir autoimuninėmis ligomis, taip pat prenatalinėmis ir perinatalinėmis problemomis.

„Tourette“ sindromas kine

„Tourette“ sindromas buvo rodomas mūsų televizorių ir kino teatrų ekrane. Yra keletas filmų, kurios pakartojo šią ligą ir tapo leitmotifu.

„Matchstick Men“ (2003) „Nicolas Cage“ žaidėjas kenčia nuo sindromo. Filme pasakojama apie du vidutinio amžiaus vagius, kurie parduoda vandens filtrus.

Filmo „Dirty Filthy Love“ (2004) veikėjas, kurį vaidina Martin Sheen, taip pat kenčia nuo šios ligos. Pasako žmogaus, kuris suskilo dėl savo obsesinio-kompulsinio sutrikimo ir Tourette sindromo, gyvenimo..

Filmas „Klasės klasė“ (2008) taip pat sukasi aplink šį sindromą. Pagrindinis veikėjas seka mokytojo, kuris negali rasti darbo, pėdomis, nes jis kenčia nuo ligos.

Kadangi tikėjimo simptomai ne visuomet sukelia negalią, Dauguma žmonių, turinčių „Tourette“ sindromą, nereikalauja jų gydyti. Tačiau yra veiksmingų vaistų tiems, kurių simptomai trukdo jų kasdieniam veikimui.

Retos ligos, nematomas milijonų žmonių skausmas Retos ligos yra nematomas žmogaus skausmo veidas, ligos, kurios gyvena ir kurios paprastai nėra žinomos. Skaityti daugiau "