Keistas Waardenburgo sindromas

Waardenburgo sindromas yra beveik nežinomas. Galbūt dėl ​​to, kad tai yra genetinis sutrikimas, kuriam būdinga gana įvairi simptomologija ir kadangi jos absoliutus skaičius yra mažas. Svarbus šio sindromo bruožas yra tas, kad tik vienas iš tėvų gali perduoti defektinį geną vaikams. Tai žinoma kaip autosominis dominuojantis bruožas.

Waardenburgo sindromo smalsumas yra toks, Net jei vaikas paveldi geną iš vieno iš tėvų, jo simptomai gali būti labai skirtingi. Dėl šios priežasties galima įtarti, kad vaikas turi kitokią ligą, kuri nėra susijusi su šiuo genetiniu sutrikimu.

Norėdami nustatyti Waardenburgo sindromą ir išeiti iš abejonių, atliekami genetiniai tyrimai.

Simptominis Waardenburgo sindromo vaizdas

Simptomai, kurių žmonės paprastai serga Waardenburgo sindromu, yra labai įvairūs ir jie neturi būti visi. Toliau matysime dažniausius ir svarbiausius:

• Veido morfologijos pokyčiai, pvz., Plačiai atskirtos akys (distopija) arba lūpos.
• Labai šviesiai mėlynos akys arba heterochromija.
• Baltos spalvos plaukai arba šios spalvos plaukų užraktas.
• Labai lengva oda, beveik albinas, kartais su dėmėmis.
• Sumažėjęs klausos ar įgimtas kurtumas.
• Virškinimo sistemos problemos, pvz., Vidurių užkietėjimas.
• Sunku įdėti sąnarius tiesiai.
• Lengvas intelektinių gebėjimų sumažėjimas.

Kaip matome, Waardenburgo sindromo simptomai yra labai įvairūs ir jiems nereikia pateikti visų simptomų. Kai kuriems žmonėms gali nebūti aiškios odos spalvos ar kurtumo. Tai priklausys nuo kiekvienos lentelės.

Waardenburgo sindromo tipai

Kai kurie iš pirmiau minėtų simptomų bus ar ne, priklausomai nuo Waardenburgo sindromo tipo, apie kurį kalbame. Yra daugiau nei 4, kuriuos mes matysime toliau konkrečiau.

1 tipas

Tai vienas iš labiausiai paplitusių ir simptomai, kurie pasireiškia, paprastai yra pigmentacijos problemos, ty dėmės ant odos. Taip pat paprastai būna morofofacinių pokyčių, heterochromija ir labai aiški oda.

Svarbus šio pirmojo tipo bruožas yra tas, kad jis pateikiamas akies poslinkis, kuris sukelia tam tikrą atstumą tarp vieno ir kito distopija. Šis simptomas dažniausiai būna šio pirmojo tipo.

Nėra įprasta, kad 1 tipo žmonės kenčia kurtumą, nors kai kuriais atvejais sumažėja klausos gebėjimas.

2 tipas

2 tipas, taip pat ir labiausiai paplitęs, nepateikia distopija kaip ir ankstesnėje byloje. Tačiau kiti simptomai yra beveik tokie patys, nors yra tam tikrų skirtumų, kuriuos reikia pastebėti.

Pavyzdžiui, kurtumas čia yra daug dažnesnis, o morfofaciniai pokyčiai yra labiau pastebimi. Kai kuriais atvejais Gali pasireikšti naujas simptomas, pvz., Spina bifida, nors jis nėra labai dažnas.

3 tipas

Šis trečiasis tipas yra daug rečiau ir turi pavadinimą, Klein-Waardenburg sindromas. Jos simptomai yra labai panašūs į 1 tipo simptomus, nors distopija. Tačiau yra ir kitų simptomų.

• Apatinės galūnės, paprastai viršutinėse dalyse.
• Judėjimo problemos.
• Cerebrospinaliniai sutrikimai.
• Pakeitimai neurologiniu lygiu.

Net jei distopija, šio trečiojo tipo gali pasirodyti, kas yra žinoma kaip ptosis: akių vokų nukritimas bent vienoje iš akių.

4 tipas

Ketvirta iš rečiau pasitaikančių šio sindromo tipų yra vadinama Waardenburg-Shan. Tokiu atveju jos simptomai yra labai panašūs į 2 tipo simptomus, nors yra įtraukti nauji simptomai, susiję su virškinimo sistema, pvz., Vidurių užkietėjimu..

Tam turime pridėti, Kartais Hirschprungo liga paprastai būna dėl to išmatos paprastai negali būti išsiųstos. Dėl šios priežasties dėl obstrukcijos padidėja gaubtinės žarnos ir žarnos.

Kaip Waardenburg-Shan sindromas yra genetinis sutrikimas, kuris kol kas yra nėra išgydyti. Tačiau yra keletas veiksmingų simptomų gydymo būdų. Pavyzdžiui, gerai apsaugoti baltą odą ir kontroliuoti bet kokią molą arba naudokite chirurgiją, kad gydytumėte morfofacines ar akių problemas. Cochleariniai implantai taip pat padeda tiems, kurie kenčia.

Nepaisant šio genetinio sutrikimo pasekmių, svarbu tai žinoti žmonės, kurie turi jį, gali padaryti visiškai normalų gyvenimą. Be to, simptomai mažinantys sprendimai gali suteikti jiems geresnę gyvenimo kokybę.

Retos ligos, nematomas milijonų žmonių skausmas Retos ligos yra nematomas žmogaus skausmo veidas, ligos, kurios gyvena ir kurios paprastai nėra žinomos. Skaityti daugiau "