Mėsos ir kaulų angelai. Angelmano sindromas

Daug kartų maniau, kad jei mūsų darbas yra bet koks, nuolankus ir sąžiningas, turiu pasakyti, kad turiu „Žodžio galia“ ir leisti tūkstančiams žmonių žinoti naujienas, įdomią informaciją, kuri gali padėti, nes sėkmė tarp visų tų tūkstančių žmonių, kurie skaito mus ir kuriems mes dėkojame už jūsų laiką ir dėmesį, yra daugybė atvejų tarp jūsų giminaičiai, draugai, kaimynai ar pažįstami ir kam vienaip ar kitaip galite padėti.

Vadovaudamiesi šio žodžio galia ir bandydami pažadinti sąžines, kelti suskaldytas širdis ar dvasią, kurią mes praradome ... šiandien norime žinoti mažai žinomą sindromą „El Angelmano sindromas"Arba „Laimingi lėlės sindromas“.

Liudijimas, geriausias būdas sužinoti ...

„Aitor“ buvo 20 mėnesių, kai jo tėvai jam pasakė, kad nesiruošia vaikščioti ... jis vis dar nežinojo, kad jis turėjo Angelmano sindromą. šeima su Angelmanu "... Ir šis vaikas žaidžia futbolą, groja būgną, mėgsta plaukti, važiuoti ir kompiuterius ir myli savo brolį Urko.

Angelmano sindromas

Į 1965 m Anglų pediatras Haris Angelmanas pirmą kartą apibūdino šį sindromą. Jis siejo 3 jo pacientus, turinčius tas pačias charakteristikas: sunkią intelektinę negalią, motorinius sunkumus kalboje ir pernelyg didelį juoką. Nuo šio trumpo aprašymo praėjo 30 metų iki 1987 m buvo nustatyta, kad šie žmonės jie neturėjo DNR fragmento 15 chromosomoje.

Visai širdiai linkiu, kad šis vaizdo įrašas jums patinka taip, kaip aš, ir kad vienaip ar kitaip galiu jums padėti.

10 dalykų, kuriuos turėtumėte žinoti apie Happy Dolls sindromą

1. Jis veikia labai nedaug žmonių. Ispanijoje yra tik apie 250 žinomų atvejų, nors tikriausiai yra daugiau, kuriuos gydytojai nežino apie sindromą, kuris kartais painioja su kitais sutrikimais, pvz., Autizmu ar cerebriniu paralyžiumi.

2. Naujagimiai yra normalūs vaikai, iki tol šeštą mėnesį kai jie pradeda pastebėti jų neurologinės, motorinės ir intelektinės raidos vėlavimą, kuris tampa aiškesnis apie pirmąjį gyvenimo metus.

3. 60% jie turi šviesūs plaukai ir mėlynos akys hipopigmentacijai.

4. Mažesnis nei vidutinis galvutės perimetras (mikrocefalija)

5. Būdingos veido savybės: žymaus žandikaulio, plati burna, nuskendusios akys, tendencija turėti liežuvis.

6. Sunkus kalbos sutrikimas, drebulys galūnėse, epilepsijos priepuoliai...

7. Noras būti linksmas visada su konstantomis juokas, kas uždirbo jam slapyvardį „Laimingo vaiko blogis“ arba Happy Dolls sindromą, pavadintą 1965 m. pediatru Harry Angelman..

8. Kiekvienas atvejis skiriasi ir 15% atvejų priežastis vis dar nežinoma.

9. Rizikos rizika antrasis sūnus su Angelman yra labai didelis.

10. 85% atvejų per prenatalinė diagnozė gali būti nustatyta chorioninė biopsija arba amniocentezė. Kitų 15% atsakymų nėra.

Kur galiu rasti daugiau informacijos apie šį sindromą?

Jei norite daugiau sužinoti apie Angelmano sindromą, mes paliekame visą informaciją. Tikimės, kad tai padės jums.

-Šeimos su Angelmanu nuotykiai ir netikėtumai, „Aitor“ tėvai sukūrė „Facebook“, kad mokytų pasaulį, jog vaikas su Angelmanu nėra nesąžiningumo sinonimas.

-Angelmano sindromo asociacija (ASA)

-Angelmano sindromo asociacijos „Facebook“ puslapis

-Ligoninės Parc Tauli (Sabadelis), Puerta del Hierro (Majadahonda). Jie yra tik 2 Ispanijos ligoninės, turinčios specializuotų konsultacijų Angelmane.