Jie sugeba ištaisyti genetinę ligą redaguodami DNR

Noonano sindromas, trapus X sindromas, Huntingtono liga, kai kurios širdies ir kraujagyslių sistemos problemos. genetinės kilmės ligų tai reiškia, kad tie, kurie kenčia juos, gyvena labai sunkiai. Deja, iki šiol nebuvo įmanoma rasti šių blogio priemonių.

Tačiau tais atvejais, kai atsakingi genai yra visiškai lokalizuoti, galima, kad artimiausioje ateityje galime išvengti ir ištaisyti galimybę, kad kai kurie iš šių sutrikimų bus perduoti. Atrodo, kad tai atspindi naujausius atliktus eksperimentus, kuriuose genetinių sutrikimų koregavimas per genetinį redagavimą.

• Susijęs straipsnis: „Skirtumai tarp sindromo, sutrikimo ir ligos“

Genetinis redagavimas kaip genetinių sutrikimų ištaisymo metodas

Genetinis redagavimas - tai būdas arba metodika, kuria galima modifikuoti organizmo genomą, padalijant betono DNR fragmentus ir pateikiant modifikuotas versijas vietoj to. Genetinis modifikavimas nėra kažkas naujo. Tiesą sakant, mes ilgą laiką vartojame transgeninius maisto produktus arba tyrinėjame įvairius sutrikimus ir vaistus su genetiškai modifikuotais gyvūnais..

Tačiau, nors ir prasidėjo septintajame dešimtmetyje, genetinis leidimas nebuvo tikslus ir veiksmingas prieš keletą metų. Devintajame dešimtmetyje buvo galima nukreipti veiksmus į konkretų geną, tačiau metodika buvo brangi ir užtruko daug laiko.

Prieš penkerius metus buvo nustatyta metodika, kurios tikslumas buvo didesnis nei daugelis iki šiol taikytų metodų. Remiantis gynybos mechanizmu, kuriuo įvairios bakterijos kovoja su virusais, gimė CRISPR-Cas sistema, kuriame specifinis fermentas, vadinamas Cas9, išskiria DNR, o naudojama RNR, dėl kurios DNR regeneruojasi norimu būdu.

Įterpiami abu susiję komponentai taip, kad RNR nukreipia fermentą prie mutuotos zonos, kad ji būtų supjaustyta. Vėliau įvedama DNR šablono molekulė, kurią atitinkama ląstelė bus nukopijuota rekonstruojant, įtraukiant numatomą genomo variaciją.. Šis metodas leidžia daugybei programų net medicinos lygmeniu, tačiau tai gali sukelti mozaika ir atsirasti kitų nenumatytų genetinių pokyčių. Štai kodėl ji reikalauja didesnio mokslinių tyrimų kiekio, kad nesukeltų žalingo ar nepageidaujamo poveikio.

• Galbūt jus domina: "genetikos įtaka nerimo raidai"

Vilties priežastis: koreguojama hipertrofinė kardiomiopatija

Hipertrofinė kardiomiopatija yra rimta liga kurios turi stiprią genetinę įtaką ir kuriose yra nustatytos tam tikros MYBPC3 geno mutacijos, kurios ją palengvina. Jame širdies raumenų sienelės yra pernelyg storos, todėl raumenų hipertrofija (dažniausiai kairiojo skilvelio) sukelia sunkumų skleisti ir gauti kraują.

Simptomai gali labai skirtis arba netgi neaiškiai, bet dažniausiai pasireiškia aritmijos, nuovargis ar net mirtis, nepateikiant ankstesnių simptomų. Tiesą sakant, tai yra viena iš netikėtos mirties priežasčių, dažniau pasitaikančių jaunuolių iki trisdešimt penkerių metų amžiaus, ypač sportininkų atveju..

Tai yra paveldima būklė ir, nors daugeliu atvejų ji neturi sumažinti gyvenimo trukmės, ji turi būti kontroliuojama visą gyvenimą. Vis dėlto neseniai žurnale „Nature“ paskelbti tyrimo rezultatai, kuriuose, naudojant genetinį redagavimą, 72% atvejų (42 iš 58 naudojamų embrionų) galėjo pašalinti susijusią mutaciją. šios ligos pradžios.

Šiuo tikslu naudojama technologija, vadinama CRISPR / Cas9, genų mutuotų sričių pjovimas ir jų rekonstravimas iš versijos be minėtos mutacijos. Šis eksperimentas yra nepaprastai svarbus etapas, nes jis pašalina su šia liga susijusią mutaciją, o ne tik embrioną, kuriame jis veikia, bet taip pat neleidžia perduoti kitoms kartoms.

Nors panašūs tyrimai buvo atlikti anksčiau, Tai pirmas kartas, kai numatytas tikslas pasiekiamas nesukeliant kitų nepageidaujamų mutacijų. Tai taip, šis eksperimentas buvo atliktas tuo pačiu tręšimo momentu, kai Cas9 buvo beveik tuo pačiu metu, kaip ir kiaušialąstės spermatozoidai, o tai būtų taikoma tik apvaisinimo in vitro atvejais..

Vis dar yra kelias

Nors šie eksperimentai vis dar yra ankstyvi ir daugkartinių pakartojimų bei tyrimų turėtų būti atlikta, dėl to ateityje būtų galima pataisyti daugybę sutrikimų ir užkirsti kelią jų genetiniam perdavimui.

Žinoma, šiuo klausimu reikia daugiau mokslinių tyrimų. Turime tai nepamiršti Mozaikizmas gali būti išprovokuotas (kurioje mutageninio geno dalys ir geno dalys, kurios yra skirtos hibridizuoti) yra hibridizuotos taisant ar generuojant kitus nenumatytus pokyčius. Tai nėra visiškai patikrintas metodas, tačiau tai suteikia vilties.

Bibliografinės nuorodos:

• Knox, M. (2015). Genetinis leidimas, tiksliau. Moksliniai tyrimai ir mokslas, 461.

• Ma, H .; Marti-Gutierrez, N .; Park, S.W .; Wu, J .; Lee, Y .; Suzuki, K .; Koshi, A .; Ji, D .; Hayama, T .; Ahmed, R .; Darby, H .; Van Dyken, C; Li, Y .; Kang, E .; Parl, A.R .; Kim, D .; Kim, S.T. Gong, J .; Gu, Y .; Xu, X .; Battaglia, D.; Krieg, S.A .; Lee, D.M .; Wu, D.H .; Wolf, D.P.; Heitner, S.B .; Izpisua, J.C .; Amato, P .; Kim, J.S. Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017) Patogeninio genų mutacijos korekcija žmogaus embrionuose. Gamta Doi: 10.1038 / gamta23305.

• McMahon, M.A .; Rahdar, M. & Porteus, M. (2012). Genų redagavimas: nauja molekulinės biologijos priemonė. Moksliniai tyrimai ir mokslas, 427.