Gošė ligos simptomai, priežastys ir rūšys

Lizosomų saugojimo ligos yra susijusios su tam tikrų fermentų nepakankamu veikimu, dėl ko lipidai ir baltymai kaupiasi ląstelėse.

Šiame straipsnyje mes analizuosime Simptomai, priežastys ir trijų tipų Gošė liga, dažniausiai pasitaiko šios klasės sutrikimų, kurie turi įtakos daugeliui organizmo funkcijų.

• Susijęs straipsnis: „Skirtumai tarp sindromo, sutrikimo ir ligos“

Kas yra Gošė liga?

Gošė liga yra sutrikimas, kurį sukelia genetinės mutacijos, perduodamos autosominiu recesyviniu paveldu. Jis veikia kraują, smegenis, nugaros smegenis, kaulus, kepenis, blužnį, inkstus ir plaučius. sunkios formos pokyčiai sukelia mirtį arba gerokai sumažinti gyvenimo trukmę.

1882 m. Ją apibūdino Prancūzijos dermatologijos specialistas Philippe Gaucher. Iš pradžių Gaucher manė, kad simptomai ir požymiai buvo tam tikros blužnies vėžio klasės pasireiškimai; iki 1965 m. nebuvo nustatytos tikrosios priežastys, susijusios su biocheminiais ir neimuniniais aspektais.

Gaucherio liga priklauso pokyčiams, kurie yra žinomi kaip "Lizosomų saugojimo ligos" arba "lizosomų saugojimas", susijęs su fermentų funkcijos trūkumu. Tai viena iš labiausiai paplitusių šioje grupėje, nes ji atsiranda maždaug 1 iš 40 tūkst. Gimimų.

Šios ligos prognozė priklauso nuo to, kuris iš trijų variantų yra. 1 tipas - dažniausias Vakaruose, gali būti valdomi fermentų pakaitalais ir patologiją sukeliančių sukauptų medžiagų koncentracijos mažinimas, o 2 ir 3 tipų neurologiniai požymiai nėra gydomi.

• Galbūt jus domina: „Pick's liga: priežastys, simptomai ir gydymas“

Simptomai ir pagrindiniai požymiai

Gošė liga sukelia pokyčius daugelyje skirtingų organų ir audinių, taip pat kraujyje; Tai paaiškina įvairaus pobūdžio požymių atsiradimą. Svarbiausias kriterijus nustatant ligos sunkumą yra neurologinės žalos buvimas arba nebuvimas, kuris kelia grėsmę gyvybei ir labai trukdo vystytis ligai..

Tarp labiausiai paplitusių simptomų ir požymių Gaucherio ligos akcentai yra šie:

• Kepenų ir blužnies (hepatosplenomegalia), kuri sukelia pilvo uždegimą, padidėjimas
• Kaulų ir sąnarių skausmas, artritas, osteoporozė ir padidėjęs kaulų lūžių dažnis
• Anemija (raudonųjų kraujo kūnelių skaičiaus sumažėjimas) sukelia nuovargį, galvos svaigimą ar galvos skausmą
• Padidinkite lengvumą, su kuriuo susidaro mėlynės ir kraujavimas
• Padidėjusi rizika susirgti plaučiais ir kitais organais
• Gelsvai arba rusvai odos pigmentacija
• Smegenų sužalojimai, pakeistas smegenų vystymasis, apraxia, priepuoliai, raumenų hipertonija, nenormalūs akių judesiai, apnėja, uoslės trūkumai (jei yra neurologinių pokyčių)

Priežastys ir fiziopatologija

Gošė liga pasireiškia a gliukocerebrosidazės trūkumas, kuri yra lizosomų membranose (ląstelių organeliuose, kuriuose yra daug fermentų) ir kuri yra suskirstyta į gliukocerebrosidų klasės riebalų rūgštis, taip pat kitos rūšies skirtingų tipų.

Gliukocerebrosidazės funkcijos pokyčiai reiškia, kad tam tikros medžiagos negali būti tinkamai pašalintos lizosomose. Dėl to jie susikaupia organizme ir sukelia Gaucherio ligos simptomus. Yra ir kitų panašių priežasčių, tokių kaip Tay-Sachs liga, Hunter liga arba Pompe liga..

Gaucherio ligos atveju šie pokyčiai susiję su a genetinė mutacija, kurią perduoda autosominis recesyvinis paveldėjimas. Todėl, norint paveikti asmenį, jis turi paveldėti savo tėvo ir motinos genetinį defektą; jei abu tėvai ją pateikia, rizika susirgti šia liga yra 25%..

Mutacijos, kurios sukelia simptomus, skiriasi priklausomai nuo Gošė ligos varianto, tačiau ji visada susijusi su beta-gliukozidazės genas, esantis 1 chromosomoje. Mes radome apie 80 skirtingų mutacijų, suskirstytų į tris kategorijas; į šiuos dalykus mes skirsime.

• Galbūt jus domina: „12 svarbiausių smegenų ligų“

Gošė liga

Apskritai, Gošė liga yra suskirstyta į tris tipus, priklausomai nuo neurologinių sutrikimų sunkumo: 1 tipo ar ne neuropatinis, 2 tipo ar ūminis neuropatinis infantilas ir 3 tipo lėtinis neuropatinis.

Svarbu pabrėžti, kad įvairūs ekspertai apklausė ir apkaltino redukcionizmą.

1. 1 tipas (ne neuropatinis)

1 tipas yra labiausiai paplitęs Gošė liga Europoje ir Jungtinėse Amerikos Valstijose; iš tikrųjų, apie 95% šių regionų aptiktų atvejų yra suskirstyti į šią kategoriją. Terminas "ne neuropatinis" reiškia, kad nėra centrinės nervų sistemos dalyvavimas.

Žmonėms, sergantiems 1 tipo Gošė liga, smegenų vystymosi pokyčiai nepastebimi, skirtingai nei 2 ir 3 tipuose. kepenų ir kaulų problemų.

2. 2 tipas (ūminis neuropatinis kūdikis)

Ūminė neuropatinė vaikų gošė liga yra sunkiausia sutrikimo forma. Sukelia smegenų pažeidimus ir negrįžtamus neurologinius sutrikimus, įskaitant galvos smegenų audinio apsigimimus, dėl kurių šiuo metu nėra gydymo, ir paprastai sukelia nukentėjusio kūdikio mirtį, kol jis pasiekia 2 metus.

3. 3 tipas (lėtinė neuropatija)

Nors Vakarų šalyse lėtinis neuropatinis tipas yra retas, jis yra labiausiai paplitęs kitose pasaulio šalyse. 3 tipo sunkumas yra tarp 1 ir 2 tipų: sukelia 1 klasės simptomus, o taip pat kai kuriuos neurologinius pokyčius, ir sumažina gyvenimo trukmę iki mažiau nei 50 metų.