Fahr liga, kas tai yra, pagrindinės priežastys ir simptomai

Fahr liga susideda iš patologinio kaupimosi kalcio kiekis bazinėse ganglijose ir kitose subkortikinėse struktūrose. Šis reiškinys sukelia tokius simptomus, kaip parkinsono drebulys, motorinių įgūdžių praradimas, progresyvus pažinimo sutrikimas ir tipiniai psichozės pokyčiai, pvz., Haliucinacijos..

Šiame straipsnyje mes analizuosime Fahr sindromo priežastys ir pagrindiniai simptomai. Tačiau tai labai reta liga, todėl šiuo metu egzistuojančios žinios yra ribotos; tai taip pat gali būti viena iš priežasčių, dėl kurių sindromas nėra gydomas.

• Susijęs straipsnis: „18 psichikos ligų rūšių“

Kas yra Fahr sindromas??

Fahr sindromas yra neurodegeneracinė genetinės kilmės liga, kuriai būdingas Progresyvus bazinis ganglijų kalcifikavimas, subkortikinių smegenų branduolių, susijusių su judėjimų mokymu ir automatizavimu, rinkinys, be kitų funkcijų. Jis taip pat gali paveikti kitus smegenų regionus.

Todėl šis pakitimas sukelia motorinius simptomus, pvz., Parkinsono drebulį ir disartriją, bet taip pat psichologinius, įskaitant nuotaikos ir reiškinių, panašių į psichozę (pavyzdžiui, haliucinacijas) ir kitų tipų, sumažėjimą; Išvaizda traukuliai ir išeminiai insultai.

Ši liga pirmą kartą buvo aprašyta Vokietijos patologo Karlo Teodoro Fahro 1930 metais. Taip pat žinoma kitais pavadinimais: „bazinio ganglijos idiopatinis kalcifikavimas“, „šeimos pirminis cerebrinis kalcifikavimas“, „cerebrovaskulinis ferrocalcinosis“, smegenų branduoliai "," Chavany-Brunhes sindromas "ir" Fritsche sindromas ".

• Susijęs straipsnis: "Parkinsonas: priežastys, simptomai, gydymas ir prevencija"

Epidemiologija ir prognozė

Tai labai retas sutrikimas, kuris paveikia daugiau 40 ir 50 metų žmonių; Bazinio ganglio kalcifikacija savaime yra natūralus reiškinys, susijęs su amžiumi, nors paprastai jis nėra būdingas sindromo laipsniui. Šiuo metu Fahr liga nėra išgydoma.

Labai sunku prognozuoti Fahr ligos atvejų raidą, nes tyrimai rodo, kad nei kalcifikacijos sunkumas, nei paciento amžius negali būti naudojami kaip neurologinių ir kognityvinių trūkumų prognozės. Tačiau dažniausiai pasitaiko, kad liga sukelia mirtį.

Šios ligos simptomai

Fahr ligos simptomų sunkumas priklauso nuo ligos. Nors daugelis nukentėjusių žmonių nerodo jokių požymių, kitais atvejais jie pasirodo labai sunkūs pokyčiai, keičiantys suvokimą, pažinimą, judėjimą ir kitose veiklos srityse. Ekstrapiramidiniai simptomai paprastai pasireiškia pirmą kartą.

Ženklų rinkinys, kuris ypač atkreipė dėmesį į mediciną Fahr ligos atveju Parkinsono ligos simptomai, tarp jų ir poilsio drebulys, raumenų standumas, eisenos pokyčiai, priverstiniai pirštų judesiai arba būdingos veido išraiškos stoka, žinoma kaip „kaukės veidas“.

Sintetiniu būdu dažniausiai pasitaikantys šio sindromo simptomai yra šie:

• Progresyvus pažinimo ir atminties deficitas iki demencijos
• Motoriniai sutrikimai, pvz., Parkinsonizmo drebulys, atetozė ir choreiniai judesiai
• Priepuoliai
• Galvos skausmas
• Psichotiniai simptomai: kontakto su realybe praradimas, haliucinacijos, deluzijos ir kt.
• Jutimo suvokimo pokyčiai
• Išmokta motorinių įgūdžių praradimas
• Akių judesių ir regėjimo sutrikimas
• Sunkumai vaikščioti
• Raumenų standumas ir spazmas
• Fonemų (disartrijos) ir kalbos sulėtėjimo trūkumas
• Emocinis nestabilumas ir depresijos simptomai
• Sunku nuryti maistą ir skysčius
• Padidėjusi išeminių insulto rizika

Priežastys ir fiziopatologija

Fahr ligos požymiai ir simptomai yra susiję su kalcio ir kitų junginių kaupimasis kraujotakos sistemoje, ypač kapiliarų ir didelių arterijų ir venų ląstelių sienelėse. Tarp papildomų medžiagų, kurios aptiktos šiuose nuosėdose, yra mukopolizacharidai ir elementai, tokie kaip magnio ir geležies.

Smegenų struktūros, kurių įsitraukimas yra esminis Fahr sindromo pasireiškime, yra baziniai ganglijos (ypač šviesiai globe, putamen ir caudate branduolys), talamus, smegenys ir subkortikali baltoji medžiaga, ty rinkiniai. mielininiai neuronai, esantys žemiau smegenų žievės.

Šių regionų patologinė kalcifikacija daugiausia susijusi su genetinės mutacijos, perduodamos autosominiu recesyviniu paveldu. Yra žinoma, kad kai kurie paveikti genai yra susiję su fosfato metabolizmu ir kraujo ir smegenų barjero palaikymu, kurie yra esminiai smegenų biocheminėje apsaugoje..

Tačiau autosominis dominuojantis paveldėjimas sudaro tik apie 60% Fahr ligos atvejų. Likusios priežastys - recesyvinis paveldėjimas, infekcijos, pvz., ŽIV (AIDS virusas), paratiroidinės sistemos sutrikimai, centrinės nervų sistemos vaskulitas, radioterapija ir chemoterapija..

Bibliografinės nuorodos:

• Mufaddel, A. A. & Al-Hassani, G. A. (2014). Šeimos idiopatinė bazinė ganglijų kalcifikacija (Fahr liga). Neuromokslai (Rijadas). 19: 171-77.

• Rastogi, R., Singh, A.K., Rastogi, U. C., Mohan, C. & Rastogi, V. (2011). Fahr sindromas: retas klinikinis-radiologinis subjektas. Medical Journal Armed Forces Indija, 67: 159-61.

• Saleem, S., Aslam, H.M., Anwar, M., Anwar, S., Saleem, M., Saleem, A. & Rehmani, M.A.K. (2013). Fahr sindromas: dabartinių įrodymų literatūros apžvalga. Orphanet Journal of Rare Diseases, 8: 156.