Genetiniai albino žmonės ir problemos, kenčiančios įvairiose pasaulio dalyse

DNR, kurioje yra kiekviena iš jūsų kūno ląstelių, yra visa informacija, reikalinga organizmo vystymuisi ir veikimui. Todėl bet koks defektas, esantis genetinėje medžiagoje, gali susilpnėti dėl sutrikimų ir sveikatos problemų.

Aiškus pavyzdys yra albinismas: ši genetinė būklė pasižymi visišku ar daliniu pigmentacijos (melanino) nebuvimu akies odoje, plaukuose ir rainelėje;.

Albino būklė žmonėms nėra unikali, ji taip pat pasireiškia gyvūnuose (įsimintinas pavyzdys buvo Barselonos zoologijos sodas „Albito gorilė Copito de Nieve“) ir augaluose. Pastaruoju atveju jie neturi kitų rūšių pigmentų, pvz., Karotinų, nes jie natūraliai neturi melanino..

Tačiau pigmentacijos stoka nėra vienintelis šio pakeitimo požymis. Iš tikrųjų Albinos turi daug susijusių problemų, biologinis ir socialinis.

• Susijęs straipsnis: „Kas yra epigenetika?

Pigmentų funkcija

Pigmentacija žmonėms yra atsakingas už ląstelę, vadinamą melanocitais, kad iš dviejų amino rūgščių tirozino: eumelanino (tamsus) ir pheomelanino (skaidrus) jie yra dviejų rūšių melaninas..

Įvairių šių dviejų dydžių derinys sukuria akių, plaukų ir odos spalvų spektrą. Jo pagrindinė funkcija yra likusių ląstelių apsauga nuo ultravioletinės šviesos, kuri yra žalinga DNR.

Albinizmo genetinės priežastys

Albinismas Jis turi svarbų genetinį komponentą kuris pateikia autosominį recesyvinį paveldą. Tai lengva suprasti: mūsų genetinė medžiaga susideda iš 23 chromosomų porų, pusė - iš motinos, o kita - iš tėvo (kiekviena pora turi dvi homologines genus vienoje padėtyje, po vieną porą, kuri vadinama alele) , Paprastai tik vienas iš dviejų alelio genų turi tinkamai veikti tinkamai. Na, šiuo atveju kalbame apie autosominį recesyvą, nes du šio alelio genai yra neteisingi.

Dėl šios priežasties paaiškinama, kaip tėvai, kurie nėra albinosai, gali turėti vaiką su šia sąlyga tėvai yra vežėjai, kiekvienas turi netinkamą geną.

• Galbūt jus domina: "Pagrindinės žmogaus kūno ląstelės"

Yra įvairių tipų albinizmas

Ne visi albino žmonės turi tą pačią genetiką, tačiau yra skirtingų klasių, kurios priklauso nuo paveiktų genų. Tiesa ta, kad ne visi jie veda prie odos ir plaukų pigmentacijos praradimo, jie tik dalijasi regėjimo aštrumo sumažėjimu įvairiais akių pokyčiais.

Klasikiniu būdu jie buvo apibrėžti dvi didelės grupės: oculocutan albinismas (OCA) ir okuliarinis (OA). Kaip rodo jo pavadinimas, pirmasis paveikia tiek akies, tiek odos ir plaukų melaniną, skirtingai nei antrajame, kuriame paveikta tik raumeninga. Pigmentacijos stoka taip pat gali būti susijusi su kitais sunkiais organiniais sutrikimais, pvz., Hermansky-Pudlak sindromu.

Šiuo metu žinoma iki 18 genų, turinčių 800 galimų mutacijų. Pavyzdžiui, vienas iš labiausiai paplitusių tipų Vakaruose yra OCA1, be to, kad jis yra sunkiausias, kuriame paveiktas genas yra tas, kuris sintezuoja tirozinazės fermentą (TYR). Šis baltymas yra atsakingas už aminorūgšties tirozino transformavimą į melaniną melanocituose. Kaip logiška, jei fermentas neveikia, melaninas nėra sintezuojamas organizme.

Problemos, su kuriomis susiduriama

Žmonės, turintys albinizmą, kurie visiškai arba iš dalies neturi melanino odoje ir plaukuose jie turi problemų toleruojant saulės spindulius. Jie turi galimybę paraudyti odą ir padidinti odos vėžio tikimybę, todėl jie turi apsisaugoti nuo saulės arba drabužiais, arba tinkamu kremu.

Pigmentacijos trūkumas akyje, visų tipų bendras bruožas, gamina fotofobiją, ty tiesioginė šviesa nėra gerai toleruojama. Įprastai dėvėti akinius nuo saulės, kad apsaugotumėte akis nuo šviesos. Reikia pridurti, kad albino žmonės taip pat turi skirtingus regos anomalijas, trukdančias jų aštrumui, todėl viena didžiausių jų problemų yra regėjime..

Albinos pasaulyje

Albinizmo pasaulinis dažnis yra žemas, 1 iš 17 000 žmonių. Tačiau yra skirtingų tipų, kurių kiekvienas turi savo paplitimą, ir jos dispersijos laipsnis priklauso ir nuo pasaulio, apie kurį kalbama, taško. Pavyzdžiui, Japonijoje yra didelis OCA4 paplitimas, dėl tam tikrų veisimo; ir Puerto Riko saloje, kuri laikoma didžiausią šios genetinės būklės šalį, pavojingiausioje pusėje yra daug daugiau žmonių, ty Hermanskio-Pudlako sindromo..

Kitas pavyzdys yra Afrika. Kontinentas, kuriame albinosai dažniausiai pasirodo, taip pat nepadaro albinosams lengvų dalykų: pagal archajiškus įsitikinimus kai kurios kultūros nužudo šiuos žmones ir juos supjauna į gabalus, kad parduoti juos šamanams jų burtams. Moterų atveju tai dar blogiau, nes manoma, kad jie turi galimybę išnaikinti ŽIV per lytinius santykius, todėl jie yra išprievartuojami ir užsikrėtę liga. Tai pridūrė prie to, kad Afrika yra didžiausias saulės spinduliuotės pasaulis, todėl albinosų žmonių gyvenimo kokybė yra baisi.