Progerijos priežastys, simptomai ir gydymas

Nuo to laiko, kai ji buvo aprašyta 1886 m., Progerija tapo gerai žinoma liga dėl savito fakto: vaikai, turintys šį sunkų sutrikimą, atrodo, labai greitai išsivysto ir turi požymių, panašių į senatvės požymius. Šiame straipsnyje mes paaiškinsime Kokie yra progerijos simptomai, priežastys ir gydymas.

• Galbūt jus domina: „Skirtumai tarp sindromo, sutrikimo ir ligos“

Kas yra progerija?

Progeria yra genetinės kilmės liga berniukų ir mergaičių senėjimas senėja kurie kenčia Žodis „progeria“ kilęs iš graikų kalbos ir gali būti išverstas kaip „ankstyvas senatvės“ žodis..

Šis sutrikimas taip pat žinomas kaip „Hutchinson-Gilford progerijos sindromas“ Jonathano Hutchinsono ir Hastingo Gilfordo garbei, kurie jį apibūdino savarankiškai XIX a. Pabaigoje..

Tai yra labai reta liga pasaulyje pasirodo maždaug 1 iš 4 milijonų gimimų. Visoje medicinos istorijoje buvo apie 140 „Progeria“ atvejų, nors manoma, kad šiandien pasaulyje gali būti panašus žmonių skaičius..

Dauguma žmonių, kuriuos paveikė progerija, miršta anksčiau. Vidutinė gyvenimo trukmė yra apie 14 arba 15 metų, nors kai kurie pacientai išgyvena daugiau nei 20 metų. Mirtis dažnai atsiranda dėl širdies priepuolių ir insultų, susijusių su kraujotakos sistemos pokyčiais.

• Galbūt jus domina: "Edvardo sindromas (18-oji trisomija): priežastys, simptomai ir tipai"

Simptomai ir pagrindiniai požymiai

Merginos ir berniukai, kuriuos paveikė „Progeria“, dažniausiai pasireiškia per mėnesį po gimimo. Tačiau augimo greitis ir svorio padidėjimas greičiausiai yra mažesni už kitų vaikų augimą, o senėjimo rodiklis daugėja iš 10..

Taip pat būdingos veido bruožai atrodo kaip plonas nosis ir baigėsi piko, plonomis lūpomis ir ryškiomis akimis bei ausimis. Veidas linkęs būti plonesnis, siauresnis ir raukšlėtas, nei likusios merginos ir berniukai; Kažkas panašaus atsitinka su visa oda, kuri atrodo senesnė ir taip pat rodo poodinių riebalų trūkumą.

Taip pat labai dažni kiti požymiai, primenantys senėjimą, pavyzdžiui, plaukų slinkimas ir sąnarių apsigimimų atsiradimas. Nepaisant to, intelektinė plėtra ir variklis nėra paveikti, vaikai, turintys „Progeria“, gali gauti praktiškai normalų darbą.

„Progeria“ būdingi širdies ir kraujagyslių pokyčiai, kurie pasireiškia daugiausia esant aterosklerozei ir gerokai pablogina vystymosi eigą, yra esminis ženklas, suprantantis trumpą „Progeria“ žmonių gyvenimo trukmę..

Taigi, sintetiniu būdu galime pasakyti, kad dažniausiai pasitaikantys „Progeria“ simptomai ir požymiai yra šie:

• Augimo ir svorio padidėjimas pirmaisiais gyvenimo metais.
• Aukštis ir svoris.
• Bendras organizmo silpnumas dėl raumenų ir kaulų degeneracijos.
• Neproporcingai didelis galvos dydis (macrocephaly).
• Veido morfologijos pokyčiai (pvz., Siauresnė ir raukšlėta).
• Žandikauliai yra mažesni nei įprastai (micrognathia).
• Plaukų netekimas ant antakių ant galvos ir blakstienose (alopecija).
• Pavėluotas ar neegzistuojantis danties vystymasis.
• Odos silpnumas, sausumas, šiurkštumas ir smulkumas.
• Fontanelių atidarymas (skyles kūdikių kaukolėje).
• Sumažėjęs sąnarių ir raumenų judėjimo spektras.
• Ankstyvas aterosklerozės pasireiškimas (arterijų sukietėjimas dėl riebalų kaupimosi).
• Padidėjusi miokardo infarkto ir insulto rizika.
• Vėlyvas inkstų pokyčių vystymasis.
• Laipsniškas regėjimo aštrumas.

Šios ligos priežastys

Susijęs su progerijos vystymusi atsitiktinės mutacijos LMNA genuose, kuris turi sintezės baltymus (daugiausia A ir C plokštes), būtinas sukurti gijas, kurios užtikrina stiprumą ir atsparumą ląstelių membranoms, taip pat formuoja ląstelių branduolį.

LMNA genų pakeitimai reiškia, kad ląstelės, ypač jų branduolys, yra nestabilesnės nei įprastos ir todėl dažniau patiria žalą. Tai sukelia jiems lengviau degeneruotis ir linkę mirti per anksti. Tačiau nėra tiksliai žinoma, kaip tokia mutacija yra susijusi su progerijos požymiais.

Nors tai paprastai nėra susijusi su genetiniu paveldu, kai kuriais atvejais LMNA geno mutacijos, atrodo, perduodamos iš tėvų vaikams per autosominį dominuojantį mechanizmą..

• Susijęs straipsnis: „Kas yra epigenetika?

Gydymas

Kadangi progerija yra kilusi iš genetinių mutacijų, šiuo metu nėra veiksmingų gydymo būdų, kaip pakeisti jo apraiškas. Štai kodėl progerijos atvejų valdymas dažniausiai yra simptominis.

Padidėjusi širdies ir smegenų kraujagyslių ligų rizika gali būti kovojama naudojant vaistus, tokius kaip statinai (vartojami cholesterolio kiekio mažinimui) ir acetilsalicilo rūgštis, geriau žinoma kaip „aspirinas“. Kartais taip pat atliekama koronarinės arterijos šuntavimo operacija.

Kvėpavimo, skeleto, raumenų, inkstų sutrikimai ir kitų rūšių produktai yra tvarkomi panašiai: apraiškų gydymas be įsikišimo į genetinį lygį. Nors šiuo metu atliekami tyrimai, šiuo metu jokio progerijos gydymo veiksmingumas nebuvo įrodytas.

Bibliografinės nuorodos:

• Gilford, H. & Shepherd, R. C. (1904). Ateliozė ir progerija: nuolatinis jaunimas ir ankstyvas senatvės amžius. British Medical Journal, 2 (5157): 914-8.

• Gordon, L. B .; Brown, W. T. & Collins, F. S. (2015). Hutchinsono-Gilfordo progerijos sindromas. Genų apžvalgos. Gauta 2017 m. Liepos 4 d. Iš https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Hutchinson, J. (1886). Įgimto plaukų nebuvimo, odos ir jos priedų atrofinės būklės atvejis berniukui, kurio motina buvo beveik visiškai nuplikusi nuo alopecijos rajono nuo šešerių metų amžiaus. Lancet, 1 (3272): 923.