DiGeorge sindromo simptomai, priežastys ir gydymas

DiGeorge sindromas turi įtakos limfocitų gamybai ir gali sukelti kitokias autoimunines ligas. Tai genetinė ir įgimta būklė, kuri gali paveikti 1 iš 4 000 gimimų ir kartais aptinkama iki pilnametystės.

Toliau pamatysime, kas yra DiGeorge sindromas ir kokios yra jos pasekmės ir pagrindinės apraiškos.

• Susijęs straipsnis: „Skirtumai tarp sindromo, sutrikimo ir ligos“

Kas yra DiGeorge sindromas?

DiGeorge sindromas yra imunodeficito liga, kurią sukelia per didelis tam tikrų ląstelių ir audinių augimas embriono vystymosi metu. Paprastai jis paveikia užkrūčio liauką, o kartu ir T limfocitų gamybą, dėl ko dažnai atsiranda infekcijų..

Priežastys

Viena iš pagrindinių 90% šios sindromo diagnozuotų žmonių savybių yra ta, kad trūksta 22-ojo chromosomos dalies (nuo 22q11.2 pozicijos, Konkrečiai). Dėl šios priežasties Digeorge sindromas taip pat žinomas kaip chromosomų naikinimo sindromas 22q11.2.

Taip pat ir dėl jos požymių ir simptomų jis taip pat žinomas kaip Velokardofacinis sindromas arba nenormalus Konotruncalinio veido sindromas. 22 chromosomos frakcijos ištrynimas gali sukelti atsitiktiniai epizodai, susiję su spermatozoidais ar kiaušiniais, ir kai kuriais atvejais dėl paveldimų veiksnių. Iki šiol žinoma, kad priežastys nėra specifinės.

• Gal jus domina: „Skirtumai tarp DNR ir RNR“

Simptomai ir pagrindinės savybės

DiGeorge sindromo pasireiškimai gali skirtis priklausomai nuo paties organizmo. Pavyzdžiui, yra žmonių, turinčių sunkių širdies sutrikimų ar tam tikros rūšies intelekto negalios ir netgi ypatingą jautrumą psichopatologiniams simptomams, ir yra žmonių, kurie nepateikia šio reiškinio.

Šis simptominis kintamumas yra žinomas kaip fenotipinis kintamumas, kadangi tai labai priklauso nuo kiekvieno asmens genetinės apkrovos. Tiesą sakant, šis sindromas laikomas klinikiniu vaizdu, turinčiu didelį fenotipinį kintamumą. Kai kurios iš labiausiai paplitusių charakteristikų yra šios.

1. Būdinga veido išvaizda

Nors tai nebūtinai vyksta visiems žmonėms, kai kurie Digeorge sindromo veido bruožai apima labai išsivysčiusį smakrą, akis su sunkiais vokais, ausis šiek tiek pasuktos atgal su viršutinių skilčių virš jų.. Gali būti ir gomurio gomurio, arba blogos palatalinės funkcijos.

2. Širdies patologijos

Įprasta plėtoti skirtingus širdies pokyčius, taigi ir jos veiklą. Paprastai šie pokyčiai veikia aortą (svarbiausia kraujagyslė) ir specifinė širdies dalis, kur ji vystosi. Kartais šie pokyčiai gali būti labai lengvi arba gali nebūti.

3. Kepenų liaukos pokyčiai

Norint veikti kaip apsaugą nuo patogenų, limfinė sistema turi gaminti T ląsteles, kamieninių liaukų vaidmuo yra labai svarbus. Ši liauka pradeda vystytis per pirmuosius tris vaisiaus augimo mėnesius, o jo pasiekiamas dydis tiesiogiai veikia T-limfocitų skaičių. Žmonės, turintys mažą protą, gamina mažiau limfocitų.

Nors limfocitai yra būtini virusų apsaugai ir antikūnams gaminti, DiGeorge sindromo žmonės turi didelį jautrumą virusinėms, grybelinėms ir bakterinėms infekcijoms. Kai kuriems ligoniams gali pasitaikyti netekusių nosies liaukų, todėl reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją.

4. Autoimuninių ligų raida

Kita T limfocitų trūkumo pasekmė yra tai, kad gali išsivystyti autoimuninė liga, tai yra tada, kai imuninė sistema (antikūnai) linkusi veikti netinkamai link paties kūno.

Kai kurios autoimuninės ligos, atsiradusios dėl DiGeorge sindromo, yra idiopatinė trombocitopeninė purpura (kuri atakuoja trombocitais), autoimuninė hemolizinė anemija (prieš raudonuosius kraujo kūnelius), reumatoidinis artritas arba autoimuninė skydliaukės liga..

5. Parathormono pokyčiai

DiGeorge sindromas taip pat gali paveikti liaukų, vadinamų paratiroidais, vystymąsi (Jis yra kaklo priekyje, netoli skydliaukės). Tai gali sukelti metabolizmo ir kalcio kiekio kraujyje pokyčius, su kuriais asmuo gali patirti traukulius. Tačiau šis poveikis paprastai tampa ne toks stiprus, kaip laikui bėgant.

Gydymas

Žmonėms, turintiems DiGeorge sindromą, rekomenduojama gydyti organų ir audinių pokyčius. Tačiau ir dėl didelio fenotipinio kintamumo, terapinės indikacijos gali skirtis priklausomai nuo kiekvieno asmens pasireiškimo.

Pvz., Norint gydyti paratiroidinės liaukos pokyčius, rekomenduojama gydyti kalcio kompensaciją, o dėl širdies pokyčių yra specifinis vaistas arba kai kuriais atvejais rekomenduojama chirurginė intervencija.. Taip pat gali atsitikti, kad T limfocitai veikia normaliai, todėl nereikia imunodeficito terapijos. Taip pat gali atsitikti, kad T limfocitų gamyba palaipsniui didėja su amžiumi.

Priešingai, reikalinga specifinė imunologinė priežiūra, kuri apima nuolatinę imuninės sistemos stebėseną ir T limfocitų gamybą, todėl rekomenduojama, jei asmuo, kuriam pasikartojanti priežastis yra pasikartojančių infekcijų, atlikti visą sistemą. Galiausiai, tuo atveju, jei asmuo visiškai neturi T ląstelių (tai gali būti vadinamas „pilnu DiGeorge sindromu“), rekomenduojama atlikti čiurnos persodinimą.

Bibliografinės nuorodos:

• Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. et al. (2004). Klinikiniai pasireiškimai ir imunologinis kintamumas devyniems DiGeorge sindromo pacientams. Medicinos žurnalas, Čilė, 132: 26-32.
• Imuniteto trūkumo fondas. (2018). DiGeorge sindromas. Gauta 2018 m. Birželio 7 d. Galima rasti adresu https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.