Draveto sindromo priežastys, simptomai ir gydymas

Neurologinių ligų grupėje, kurią mes žinome kaip epilepsija, randame Draveto sindromą, labai sunkų variantą, kuris pasireiškia vaikams ir kuris apima, be kita ko, pažinimo, motorinių įgūdžių ir socializacijos raidos pokyčius..

Šiame straipsnyje mes aprašysime Kas yra Draveto sindromas ir kokios yra jo priežastys ir simptomai dažniausiai pasitaikantys veiksmai, taip pat intervencinės priemonės, kurios paprastai taikomos šio tipo epilepsijai gydyti.

• Galbūt jus domina: „10 dažniausių neurologinių sutrikimų“

Kas yra Draveto sindromas??

Draveto sindromas, taip pat vadinama vaikystės mioklonine epilepsija, tai yra rimta epilepsijos rūšis kuris prasideda pirmaisiais gyvenimo metais. Epilepsijos priepuolius dažniausiai sukelia karščiavimas arba aukšta temperatūra ir susidaro staigūs raumenų susitraukimai..

Be to, Draveto sindromas Jis pasižymi atsparumu gydymui ir dėl jo lėtinio pobūdžio. Ilgainiui jis paprastai vystosi kitoms epilepsijos rūšims ir sukelia psichomotorinio vystymosi pokyčius ir sunkų kognityvinį pablogėjimą..

Šis sutrikimas tampa jo vardu iš Charlotte Dravet, psichiatras ir epileptologas, kuris jį identifikavo 1978 metais. Jis turi genetinę kilmę ir manoma, kad jis veikia 1 iš 15–40 tūkst. maždaug naujagimių, todėl Draveto sindromas laikomas retąja liga.

• Susijęs straipsnis: "Epilepsija: apibrėžimas, priežastys, diagnozė ir gydymas"

Epilepsijos priepuolių tipai

Mes vadiname epilepsija neurologinių ligų rinkiniu kurių pagrindinė ypatybė yra tai, kad jie skatina traukulių ar epilepsijos priepuolių atsiradimą, pernelyg smegenų elektrinio aktyvumo epizodus, kurie sukelia skirtingus simptomus..

Epilepsijos priepuoliai tarp jų gali būti labai skirtingi, priklausomai nuo epilepsijos tipo, kurį patiria asmuo. Toliau aprašysime pagrindines krizių rūšis, kurios gali atsirasti epilepsijos kontekste.

1. Fokusinė krizė

Fokaliniai epilepsijos priepuoliai tam tikroje smegenų dalyje atsiranda ribotai (arba židinio). Tokio tipo krizės atveju žmogus išlaiko sąmonę, kitaip nei įprasta kitose rūšyse. Jiems dažnai būdingos sensorinės patirties, vadinamos „aura“..

2. Toninė-kloninė krizė

Tokia krizė yra apibendrinta, ty ji paveikia abu smegenų pusrutulius. Juos sudaro dvi fazės: tonikas, kurio metu galūnės tampa standžios, ir kloninis, kurį sudaro spazmų atsiradimas galvos, rankų ir kojų.

3. Miokloninė krizė (arba mioklonus)

Tai vadinama "mioklonuso" epilepsijos priepuoliais jie susiję su staigiais raumenų susitraukimais, kaip ir Draveto sindromo atveju. Dažniausiai miokloniniai priepuoliai yra apibendrinti (pasireiškia visame organizme), nors jie taip pat gali būti židiniai ir paveikti tik kai kuriuos raumenis..

4. Nėra krizės

Neatlikimo krizės trunka kelias sekundes ir yra subtilesnės nei kitos; kartais jie aptinkami tik akies arba akies voko judėjimu. Šio tipo krizėje asmuo paprastai nepatenka į žemę. Po epilepsijos priepuolių gali atsirasti dezorientacija.

Požymiai ir simptomai

Draveto sindromas paprastai prasideda apie 6 gyvenimo mėnesius, diskutuoti su karščiavimo priepuoliais, kurie atsiranda dėl aukšto kūno temperatūros ir atsiranda beveik vien tik vaikams. Vėliau sutrikimas išsivysto į kitas krizės rūšis, kuriose vyrauja miokloninė.

Miokloninės epilepsijos priepuoliai vaikystėje dažnai būna ilgesni nei paprastai ir gali trukti ilgiau nei 5 minutes. Be karščiavimo būsenų, kiti įprasti veiksniai yra intensyvios emocijos, kūno temperatūros pokyčiai, atsiradę dėl fizinio krūvio ar karščio, ir regėjimo stimulų, tokių kaip intensyvios šviesos, buvimas..

Vaikai, sergantys šia liga, paprastai patiria tokie simptomai kaip ataksija, hiperaktyvumas, impulsyvumas, nemiga, mieguistumas ir kai kuriais atvejais elgesio ir socialiniai pokyčiai, panašūs į autizmo.

Be to, šios rūšies epilepsijos atsiradimas paprastai apima a reikšmingas kognityvinių gebėjimų vystymosi atidėjimas, motorinis ir kalbinis. Šios problemos nesumažėja, nes vaikas auga, todėl Draveto sindromas sukelia didelį blogėjimą daugelyje sričių.

• Galbūt jus domina: "Ataxia: priežastys, simptomai ir gydymas"

Šio sutrikimo priežastys

70–90% Draveto sindromo atvejų yra susijęs su mutacijomis SCN1A geno, susiję su ląstelių natrio kanalų funkcionavimu, taigi ir su veikimo potencialų generavimu ir platinimu. Šie pokyčiai sukelia mažesnį natrio prieinamumą ir kad GABAerginius slopinančius neuronus yra sunkiau aktyvuoti.

Panašu, kad šio geno mutacijos neturi paveldimos kilmės, tačiau jos gaminamos kaip atsitiktinės mutacijos. Tačiau nuo 5 iki 25% atvejų yra susiję su šeimos komponentais; tokiais atvejais simptomai paprastai būna mažiau sunkūs.

Pirmasis epilepsijos priepuolis kūdikiams su Dravet sindromu paprastai yra susijęs su vakcinų skyrimu, kuris atliekamas reguliariai maždaug 6 mėnesių amžiaus..

Intervencija ir gydymas

Draveto sindromo klinikinės charakteristikos ir eiga labai skiriasi priklausomai nuo atvejo, todėl nenustatyta jokių bendrų intervencijos protokolų, nors yra daug priemonių, kurios gali būti naudingos. Pagrindinis gydymo tikslas - sumažinti krizių dažnumą.

Tarp narkotikų, vartojamų epilepsijos priepuoliams gydyti, būdingi šiam sutrikimui antikonvulsantai, tokie kaip topiramatas, Valproinė rūgštis ir klobazamas. Natrio kanalų blokatoriai apima gabapentiną, karbamazepiną ir lamotriginą. Benzodiazepinai, tokie kaip midazolamas ir diazepamas, taip pat skiriami ilgalaikių traukulių atvejais. Žinoma, vaistas vartojamas tik prižiūrint gydytojui.

Be to, šėrimo modifikacija gali būti veiksminga siekiant sumažinti epilepsijos priepuolių tikimybę. Konkrečiai ketogeninė dieta yra rekomenduojama, tai yra, kad angliavandenių kiekis yra mažas ir kad riebalų ir baltymų kiekis yra didelis. Tokia dieta gali būti susijusi su rizika, todėl ji neturėtų būti taikoma be recepto ir priežiūros.

Įprasta intervencija į Draveto sindromą dažnai apima psichomotorinė ir kalbinė reabilitacija, kad būtų sumažintas pažinimo nuosmukis ir vystymosi sutrikimai.

Kiti šios ligos antriniai simptomai, pvz., Socialiniai trūkumai, miego sutrikimai ar infekcijos, yra vertinami atskirai konkrečiomis intervencijomis.