Edvardo sindromo (18-oji trisomija) priežastys, simptomai ir rūšys

18 Trisomy yra geriau žinomas kaip Edvardo sindromas gerbdamas genetiką, apibūdinusią klinikinį vaizdą, John Edwards. Tai labai sunki įgimta liga, kuri sukelia pokyčius organizme ir paprastai sukelia mirtį, kol kūdikis pasiekia pirmąjį gyvenimo metus.

Šiame straipsnyje mes pamatysime, kas jie yra šios ligos priežastis ir simptomus ir kas yra trys Edvardo sindromo potipiai, kurie skiriasi tuo, kaip atsiranda trisomija.

• Susijęs straipsnis: „15 dažniausių neurologinių sutrikimų“

Kas yra Edvardo sindromas?

Edvardo sindromas yra liga, kurią sukelia genetiniai sutrikimai; konkrečiai, tai įvyksta dėl 18-ojo chromosomos trisomijos arba dubliavimo. Štai kodėl jis taip pat žinomas kaip „18-oji trisomija“..

Dėl šio pakeitimo kūdikio kūnas nesugeba tinkamai vystytis, todėl atsiranda daug fizinių defektų ir padidėja ankstyvos mirties rizika: tik 7,5% diagnozuotų kūdikių atvyksta gyventi ilgiau nei metus.

Tai labai dažna liga, kuri pasireiškia 1 iš 5 tūkstančių naujagimių, dauguma jų - moterys. Tiesą sakant, tai yra labiausiai paplitusi trisomija po Dauno sindromo, kuriame kartojama 21 chromosoma.

Atsižvelgiant į tai daug spontaniškų abortų atsiranda dėl šio pakeitimo, ypač antrąjį ir trečiąjį trimestrą, paplitimas didėja, jei mes nurodome vaisiaus laikotarpį, o ne perinatalinį laikotarpį.

• Galbūt jus domina: "Silpnas X sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas"

Simptomai ir požymiai

Yra daugybė simptomų ir požymių, reiškiančių Edvardo sindromo buvimą, nors ne visi atsiranda vienu metu. Toliau apibūdinsime labiausiai paplitusius:

• Inkstų sutrikimai.
• Širdies sutrikimai: skilvelių pertvaros ir (arba) prieširdžių, nuolatinių ductus arteriosus defektai ir kt..
• Sunkumai valgyti.
• Stemplės atresija: stemplė nėra prijungta prie skrandžio, todėl maistinės medžiagos nepasiekia to..
• Omphalocele: žarnos išsikiša iš kūno per bambą.
• Sunkus kvėpavimas.
• Arthrogryposis: sąnarių buvimas sąnariuose, ypač galūnėse.
• Postnatalinio augimo trūkumas ir plėtros vėlavimas.
• Cistos choroidiniame plexe, kurie gamina smegenų skystį; nesukelia problemų, bet yra prenatalinis Edvardo sindromo požymis.
• Mikrocefalija: nepakankamas galvos vystymasis.
• Micrognathia: apatinis žandikaulis nei tikėtasi.
• Gomurio gomurys (lūpos).
• Ausų pakitimai, kurie dažnai būna mažesni nei paprastai.
• Plačiai atskirtos akys, nedideli akių vokai (ptosis).
• Krūtinės liežuvis arba „balandžių krūtinė“: krūtinė išsikiša krūtinkaulio srityje.
• Neįprastai trumpas krūtinkaulis.
• Spindulio nebuvimas, vienas iš pagrindinių dilbio kaulų.
• Uždaros ir įtemptos rankos su pirštais sutampa.
• Thumbs ir mažai išsivysčiusi nagai.
• Išgaubtos kojos („šūpinimo kėdėje“)
• Diržų, jungiančių pirštus, buvimas.
• Kriptorchidizmas: vyrams sėklidės nepakankamai nusileidžia.
• Verkimas.
• Sunkus intelekto sutrikimas.

Edvardo sindromo priežastys

Tikimybė, kad kūdikis su 18-ojo trisomija padidės su amžiumi, yra labiau paplitęs maždaug 40 metų amžiaus. Motinoms, kurioms jau buvo dukra ar sūnus su šia liga, yra maždaug 1% tikimybė, kad šis sutrikimas bus pakartotas vėlesniais nėštumais..

Edvardo sindromas atsiranda dėl 18-osios chromosomos trisomijos. Tai reiškia, kad nukentėjusiems kūdikiams yra trys šios chromosomos kopijos, kai yra normalu, kad yra dvi poros kiekvienos iš 23. Tačiau trisomija ne visada yra išsami, kaip matysime vėliau.

Trisomija paprastai atsiranda dėl chromosomos pasikartojimas kiaušialąstėje arba spermoje; Kai dvi reprodukcinės ląstelės susitinka suformuoti zigotą, ji vystosi dalijant iš eilės, ir genetinis defektas kartojamas kiekviename skyriuje. Kitais atvejais tretomija atsiranda ankstyvam vaisiaus vystymuisi.

Nors dažniausia Edvardo sindromo priežastis yra 18-ojo chromosomos dubliavimas, ši liga taip pat gali būti dėl kitų genetinių klaidų, pvz., Perkėlimo. Šie skirtumai sukelia skirtingų tipų trisomiją 18.

• Galbūt jus domina: "Tourette sindromas: kas tai yra ir kaip ji pasireiškia?"

Trisomijos tipai 18

Yra trys Edvardo sindromo tipai, priklausomai nuo 18 chromosomos trisomijos charakteristikų. Kūdikio simptomų sunkumas gali skirtis priklausomai nuo trikomijos tipo..

1. Pilnas arba klasikinis trisomija

Tai yra dažniausia Edvardo sindromo forma. Klasikinėje trisomijoje visos kūno ląstelės turi tris nepažeistas 18 chromosomos kopijas.

Kadangi dalyvavimas yra labai paplitęs, visiškos trisomijos atveju simptomai paprastai būna sunkesni nei kitų Edvardo sindromo tipų.

2. Dalinė trisomija

18 dalinė trisomija yra retas Edvardo sindromas, kurį sukelia neišsami chromosomos dubliavimas. Apskritai, šie atvejai yra susiję su translokacija, ty 18-ojo chromosomos nutraukimu ir atskirtos dalies sujungimu su kita chromosoma..

Kiekvieno dalinio trisomijos atvejo sunkumas ir specifiniai simptomai labai skiriasi, nes dubliavimas gali paveikti skirtingus chromosomos segmentus, tačiau šie pokyčiai paprastai yra mažiau sunkūs nei klasikinis sindromas..

3. Trisomija mozaikoje

Šis trisomijos tipas atsiranda tada, kai papildoma chromosoma 18 nerasta visose kūdikio kūno ląstelėse, tačiau kai kuriose yra 2 kopijos ir 3 kiti.

Žmonės, kenčiantys nuo mozaikos trisomijos, gali pasireikšti sunkiais ar silpnais simptomais arba fiziškai nekeičiami; tačiau ankstyvos mirties rizika išlieka labai didelė.

Prognozė ir gydymas

Šiuo metu Edvardo sindromas paprastai aptinkamas prieš gimimą amniocentezės būdu, kuris yra amniono skysčio (kuris apsaugo kūdikį ir leidžia jam gauti maistinių medžiagų) tyrimas, siekiant nustatyti galimus chromosomų pokyčius ir vaisiaus infekcijas. kūdikio lytį.

Mažiau nei 10% 18-ojo trisomijos vaisių gimsta gyvai. Iš jų, 90% miršta per pirmuosius gyvenimo metus, pusė jų per pirmąją savaitę. Vidutinė gyvenimo trukmė kūdikiams su Edvardo sindromu yra nuo 5 iki 2 savaičių. Mirtis paprastai atsiranda dėl širdies ir kvėpavimo sutrikimų.

Edvardo sindromas Nėra gydymo, todėl gydymo tikslas - pagerinti gyvenimo kokybę nukentėjusiojo asmeniui. Mažiau sunkūs 18-ojo trisomijos atvejai ne visada sukelia mirtį vaikystėje, tačiau jie sukelia svarbių sveikatos problemų, o nedaug pacientų gyvena daugiau nei 20 ar 30 metų..

• Galbūt jus domina: "Intelektinės negalios tipai (ir savybės)"