Riley-Day sindromo simptomai, priežastys ir gydymas

Mūsų akių ir odos spalva, nosies forma, mūsų aukštis, mūsų veido išvaizda, dalis mūsų intelekto ir dalis mūsų charakterio yra aspektai, kurie iš esmės yra paveldimi ir kilę iš mūsų genų išraiška. Tačiau kartais perduodami genai patiria tam tikrą mutaciją, kuri gali būti netinkama arba netgi akivaizdžiai žalinga, ir gali pasireikšti tam tikru genetiniu sutrikimu..

Nors kai kurie iš šių sutrikimų paprastai pasireiškia esant tam tikram paplitimui, daugeliu kitų atvejų galime rasti retų ir labai retų pokyčių, apie kuriuos yra labai mažai mokslinių žinių, todėl mažai tiriami dėl mažo paplitimo.. Vienas iš šių sutrikimų yra vadinamasis „Riley-Day“ sindromas arba šeimos dysautonomija, keistas neurologinis sindromas, apie kurį kalbėsime šiame straipsnyje.

• Susijęs straipsnis: „15 dažniausių neurologinių sutrikimų“

Riley-Day sindromas: bendras aprašymas

Riley-Day sindromas yra reta genetinė liga, labai neįprasta ir tokia ji gali būti klasifikuojama kaip periferinė autonominė neuropatija.

Taip pat vadinama 3-ojo tipo šeimine dysautonomija arba paveldima jusline neuropatija, tai būklė, kuri pasireiškia įgimta ir sukuria įtaką daugeliui autonominių ir sensorinių sistemų, palaipsniui sukeldama daugelio organizmo sutrikimų, kurie yra gauti nuo autonominės ar periferinės nervų sistemos nervų takų dalyvavimas.

Tai lėtinė liga, sukelianti progresuojančią įtaką. Šios ligos prognozė nėra teigiama, dauguma jų buvo paveikta vaikystės ar paauglystės metu iki šiol. Vis dėlto medicinos pažanga leido maždaug pusei nukentėjusių asmenų būti vyresniems nei 30 metų arba net keturiasdešimt..

• Galbūt jus domina: "Periferinė nervų sistema (autonominė ir somatinė): dalys ir funkcijos"

Simptomai

Riley-Day sindromo simptomai yra daugialypiai ir labai svarbūs. Tarp kai kurių svarbiausių galime rasti širdies pokyčių, kvėpavimo takų ir plaučių problemų, tarp kurių virškinimo trakto turinio pneumonija, nesugebėjimas valdyti kūno temperatūros (galinčios patirti hipotermiją ar hipertermiją) ir problemų vamzdelyje, buvimą. virškinimo trakto, kuriame yra žarnyno judrumo, virškinimo, refliukso ir dažno vėmimo problemų.

Raumenų hipotonija taip pat svarbi nuo gimimo, taip pat apnėjos miego metu, deguonies trūkumas, karščiavimas, hipertenzija ir netgi traukuliai.

Taip pat vyksta bendras v ÷ lavimas, ypač etapuose, pvz., Kalboje ar vaikščioti. Liežuvis taip pat yra daug sklandesnis nei įprasta, jame yra nedaug fusiformų skonio pumpurų, o tai taip pat yra susijęs su sunkumu suvokti skonį.

Tikriausiai vienas iš simptomų, kurie dažniausiai atkreipia dėmesį, yra tai, kad šie žmonės paprastai mažina skausmo suvokimą. Nepaisant to, kad tai yra kažkas teigiamo, tai yra didelis pavojus tų žmonių, kurie kenčia dėl to, kad jie dažnai nežino, kad patiria didelių sužalojimų, sužalojimų ir nudegimų. Taip pat dažnai kyla problemų ar pasikeičia temperatūros ar vibracijos suvokimas.

Taip pat pastebima, kad erškėčių nebuvimas verkiant nuo vaikystės - būklė, vadinama alacrimia.

Įprasta, kad morfologinis lygis pasireiškia būdingomis fiziologinėmis savybėmis, pvz., Viršutinės lūpos plokštumoje, nosies eilučių sumažėjimu ir gana ryškiu apatiniu žandikauliu. Taip pat Stuburo metu dažnai matoma skoliozė, taip pat ir tas, kuris kenčia. Galiausiai šių žmonių kaulai ir raumenys dažnai yra silpnesni nei daugumos gyventojų.

Šio pakeitimo priežastys

Riley-Day sindromas yra toks, kaip sakėme genetinės kilmės liga. Konkrečiai tai buvo nustatyta IKBKAP geno, esančio 9 chromosomoje, mutacijų buvimas, kuris yra įgyjamas autosominiu recesyviniu paveldu.

Tai reiškia, kad paveldimas sutrikimas reikalauja, kad subjektas paveldėtų dvi atitinkamos geno mutacijas, kurių abu tėvai turi tą pačią mutaciją. Tai nereiškia, kad tėvai turi sutrikimą, tačiau jie yra atitinkamo geno nešėjai.

Riley-Day sindromas dažniausiai pasireiškia tarp žmonių, turinčių sutrikimų, ir žydų kilmės žmonių iš Rytų Europos palikuonių, patartina priklausyti vienai iš šių grupių, kad būtų atliktas genetinis patarimas, kad būtų patikrintas mutacijos geno buvimas, siekiant įvertinti tikimybę, kad palikuonys gali patirti sutrikimą.

Gydymas

„Riley-Day“ sindromas yra genetinė būklė, neturinti gydomojo gydymo, yra lėtinė liga. Tačiau, galite atlikti simptominį gydymą siekiant sumažinti ligos sukeltą ligą, pagerinti gyvenimo kokybę ir gerokai padidinti šių žmonių gyvenimo trukmę.

Konkrečiai, vaistai nuo prieštraukulinių vaistų bus naudojami farmakologiniu lygmeniu, kad būtų išvengta epilepsijos priepuolių atsiradimo, taip pat, kai reikia, antihipertenziniai vaistai. Priešingai, jei yra hipotenzija, maisto ir sveikatos gairės turi būti mokomos, kad jas vėl būtų galima pakelti. Vėmimas, dažnai pasireiškiantis simptomas, gali būti kontroliuojamas antiemetiniais vaistais.

Skirtingoms plaučių ligoms gali prireikti skirtingų gydymo būdų, pavyzdžiui, siekiant pašalinti plaučiuose įsiurbiamo skrandžio turinį arba nusausinkite per daug gleivių ar skysčių. Lygiai taip pat gali reikėti chirurginių operacijų, kad būtų pašalintos stuburo, kvėpavimo ar skrandžio problemos.

Be to, svarbu, kad būtų išvengta traumų prevencijos ir aplinkos sąlygų. Fizioterapija yra būtina norint pagerinti raumenų tonusą, ypač liemens ir pilvo srityje, siekiant skatinti kvėpavimą ir virškinimą. Taip pat Rekomenduojama įsiurbti vertikalioje padėtyje.

Sunkus žmogus ir jo šeima taip pat gali reikalauti psichologinės terapijos, kad būtų išspręstos tokios problemos kaip konfliktai, kylantys dėl elgesio problemų, depresijos, nerimo ir dirglumo. Psichologinis ugdymas taip pat yra būtinas, norint suprasti situaciją ir pasiūlyti veiksmų gaires. Galiausiai, gali būti naudinga kreiptis į abipusės pagalbos grupes ar susijusių asmenų ir (arba) giminaičių asociacijas.

Bibliografinės nuorodos:

• Axelrod, F.B. (2004). Šeimos dysautonomija. Muscle Nerve, 29 (3): 352-63.
• MedlinePlus (s.f.). Šeimos dysautonomija. [Online] Galima: https://medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
• Sarnat, H.B. (2016). Autonominės neuropatijos. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Filadelfija, PA: Elsevier.