Turnerio sindromo simptomai, tipai, priežastys ir gydymas

Monosomijos yra chromosomų pakeitimo tipas kai kuriose ar visose organizmo ląstelėse yra viena chromosomų pora, kurią reikia dubliuoti. Vienas iš nedaugelio žmogaus gyvenime suderinamų monosomijų yra Turnerio sindromas, kuriame defektas atsiranda moterų lytinėje chromosomoje..

Šiame straipsnyje mes aprašysime Pagrindinių Turnerio sindromo tipų simptomai ir priežastys, taip pat gydymo galimybes, kurios yra reguliariai naudojamos šiais atvejais.

• Galbūt jus domina: "Edvardo sindromas (18-oji trisomija): priežastys, simptomai ir tipai"

Kas yra Turnerio sindromas?

Turnerio sindromas yra genetinis sutrikimas atsiranda dėl atsitiktinių X chromosomų pakeitimų. Paprastai tai neturi įtakos intelektui, todėl žmonės su šiuo sutrikimu paprastai turi normalų IQ.

Jis susijęs su vienos X chromosomos buvimu tais atvejais, kai turėtų būti du, todėl Turnerio sindromas diagnozuojamas beveik vien tik mergaitėse, nors vyrams pasireiškia potipis. Jis pasireiškia maždaug 1 iš 2 tūkstančių moterų gimimų.

Šis pakeitimas turi įtakos fiziniam vystymuisi, ypač dėl jo slopinantis poveikis lytiniam brendimui: tik 10% mergaičių, sergančių Turnerio sindromu, rodo kai kuriuos požymius, kad jie pasiekė brendimo laiką, o tik 1% vaikų turi be medicininės intervencijos..

• Galbūt jus domina: "Silpnas X sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas"

Simptomai ir pagrindiniai požymiai

Merginos ir moterys, turinčios šį sutrikimą, turi dvi savybes, kurios yra pagrindinė diagnozės dalis: jo aukštis yra mažesnis nei normalus, o jo kiaušidės nėra visiškai išvystytos, todėl jie turi amenorėja ar menstruacinį pažeidimą ir negali pastoti.

Kadangi pagrindiniai Turnerio sindromo požymiai yra susiję su biologiniu brendimu ir seksualiniu vystymusi, neįmanoma galutinai nustatyti šio sutrikimo buvimo bent jau iki brendimo, ty laikotarpio, kai šie požymiai tampa akivaizdūs.

Likusieji įprastiniai Turnerio sindromo simptomai skiriasi priklausomai nuo atvejo. Kai kurie iš labiausiai paplitusių yra šie:

• Morfologiniai veido, akių, ausų, kaklo, galūnių ir krūtinės pokyčiai
• Uždegimas dėl skysčių kaupimosi (limfedema), dažnai kaklo rankose, kojose ir pakraštyje
• Vizualinės ir klausos problemos
• Vėlavimas augant
• Pubertas nėra baigtas savaime
• Nevaisingumas
• Trumpas ūgis
• Širdies, inkstų ir virškinimo sutrikimai
• Socialinės sąveikos trūkumai
• Mokymosi sunkumai, ypač matematinių ir erdvinių užduočių srityje
• Hipotireozė
• Skoliozė (nenormalus stuburo kreivumas)
• Padidėjusi diabeto ir širdies priepuolių rizika
• Hiperaktyvumas ir dėmesio trūkumas

Šios ligos rūšys ir priežastys

Turnerio sindromas atsiranda dėl to, kad moterims, turinčioms biologinę lytį, nėra vienos iš dviejų lytinių chromosomų X, tačiau kartais taip pat pasireiškia vyrai, kurie neturi neišsamios Y chromosomos ir todėl vystosi kaip moterys..

Aprašyti trys Turnerio sindromo tipai priklausomai nuo specifinių genetinių simptomų priežasčių. Šie chromosomų pokyčiai atsiranda tręšiant arba pradiniame gimdos vystymosi etape.

1. Monosomija

Klasikiniame šio sindromo variante antroji X chromosoma visose kūno ląstelėse visiškai nėra; dėl kiaušinių ar spermos defektų, tolesni zygotiniai padaliniai atkuria šią pagrindinę anomaliją.

2. Su mozaika

Mozaikos tipo Turner sindromo atveju daugelyje ląstelių galima rasti papildomą X chromosomą, tačiau tai nėra visiškai baigta arba turi tam tikrą defektą.

Šis sindromo potipis vystosi kaip ląstelių dalijimosi pasekmė iš tam tikro ankstyvo embriono vystymosi taško: ląstelės, atsirandančios dėl defektinės linijos, neturi antrosios X chromosomos, o likusios -.

3. Su neišsamia Y chromosoma

Kai kuriais atvejais genetiškai vyriškos lyties asmenys nenustato normatyvinio pobūdžio, nes Y chromosoma nėra arba kai kuriose ląstelėse yra defektų, todėl jų išvaizda yra moteriška ir gali pasireikšti ir simptomais mes aprašėme. Tai retas Turnerio sindromo variantas.

Gydymas

Nors Turnerio sindromas negali būti „išgydytas“, nes jis susideda iš genetinės variacijos, gali būti įvairių metodų išspręsti arba bent jau sumažinti pagrindinius simptomus ir požymius.

Morfologiniai pokyčiai ir kiti panašūs susiję defektai paprastai būna sudėtingi, nors tai priklauso nuo konkretaus pakeitimo. Priklausomai nuo atvejo, gali prireikti kitų specialistų, pavyzdžiui, kardiologų, endokrinologų, otolaringologų, oftalmologų, logopedų ar chirurgų, įsikišimo..

Tais atvejais, kai šis sutrikimas nustatomas anksčiau, terapiją, skiriant augimo hormonus palanki normalaus aukščio pasiekimui. Kartais jie yra derinami su mažomis androgenų dozėmis, kad pagerintų šio gydymo poveikį.

Labai dažnai Taikomos pakaitinės hormonų terapijos mergaitėms, turinčioms Turnerio sindromą, kai jie pasiekia brendimą, skatindami jų biologinį brendimą (pvz., skatinant menstruacijų pradžią). Paprastai gydymas pradedamas estrogenu, o vėliau skiriamas progesteronas.