Treacher Collins sindromo funkcijos, diagnozė ir gydymas

Jei yra daugybė retų ligų, ji turi turėti pagrindinį genetinį komponentą. Mes kalbame apie genominius pokyčius, kurie atsiranda atsitiktinai arba kurių priežastis dar nerasta.

Treacher Collins sindromas yra viena iš šių ligų ir yra susijusi su labai būdinga veido išvaizda. Šiame straipsnyje matysime jo charakteristikas, susijusias problemas ir gydymo galimybes.

• Galbūt jus domina: "Seckel sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas"

Kas yra Treacher Collins sindromas?

Treacher Collins sindromas yra genetinė sąlyga, turinti įtakos vaisiaus kraniofaciniam vystymuisi. Šis vystymosi pakitimas pasižymi simetriškos otomandibulinės displazijos sukėlimu abiejose veido pusėse ir yra susijusi su įvairiomis kaukolės ir kaklo anomalijomis.

Displazija reiškia ląstelių išvaizdos anomaliją, kurią sukelia klastojimas, kilęs per brandinimo procesą. Ši ląstelių anomalija yra negrįžtama ir išorinė, pakeitus audinio, organo ar bet kurios anatominės organizmo dalies vystymąsi..

Pacientams, sergantiems Treacher Collins sindromu, ši displazija paveikia skruostikaulius, ausis ir žandikaulius. Be to, kiti tokie matomi rodikliai yra sumažėjusi ryklė arba gomurio formavimosi pokyčiai.

Manoma, kad Treacher Collins atsiranda viename iš 10 000 embrionų. Nukentėjusių tėvų vaikai turi 50% tikimybę, kad sergate šiuo sindromu, o jo sunkumas gali būti nenuspėjamas. Kita vertus, 55 proc. „Treacher Collins“ atvejų genetinis pakeitimas atsiranda savaime, nesukuriant aiškių priežasčių..

Šis sindromas savo pavadinimą gauna garbei anglų kilmės chirurgui ir oftalmologui Edwardui Treačeriui Collinsui, kuris atrado keletą skirtingų veikiamų modelių ar simptomų ir aprašė juos 1900 metais. Po kelių dešimtmečių, 1949 metais A. Franceschetti ir D. Klein išsamiai apibūdino tuos pačius sindromo ypatumus jie davė jam mandibulofacinės dezostozės pavadinimą.

• Galbūt jus domina: "Noonano sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas"

Simptomai ir fizinės savybės

Yra nemažai matomų ir vidinių fizinių savybių, taip pat kai kurių labai skiriamųjų Treacher Collins sindromo suvokimo procesų pokyčių..

Kalbant apie kraniofacialinio vystymosi pokyčius, randame šias charakteristikas:

• Skruostikaulio trūkumas dėl zygomatinių kaulų hipoplazijos.
• Kvėpavimo takų obstrukcija.
• Išorinės ausies pakeitimai.
• Nusilpę akių vokai.
• Blakstienų trūkumas.
• Gomurio pakeitimai: įtrūkimai, skilimas ar įtrūkimai.
• Perdavimo kurtumas, kurį sukelia ossicles grandinės keitimas.

Kalbant apie fizines veido savybes, Žmonės, turintys „Treacher Collins“:

• Akys pakreiptos žemyn.
• Apatinės akies voko plyšiai.
• Strabismus (ne visais atvejais).
• Plati burna.
• Geras nosis.
• Dažnai smakras.
• Ausų pakitimai.

Susijusios problemos

Vaikai, nukentėję nuo Treacher Collins sindromo, yra jautrūs daugeliui problemų, susijusių su kvėpavimu, klausa, regėjimu ir rankomis. Nors šios problemos ne visuomet pasireiškia, jos gali būti visai neįgalios, o kvėpavimo sutrikimai yra kenksmingiausi vaiko sveikatai.

Kvėpavimo sistemos sutrikimai

Nepakankamas žandikaulių augimas verčia liežuvį įdėti į užpakalinę padėtį, labai arti gerklės; dėl to susilpnėja kvėpavimo takų sistema, nei įprasta.

Todėl tėvai turėtų atkreipti ypatingą dėmesį, kai vaikai susiduria su tam tikros rūšies infekcija arba šalta gali užsiliepsnoti kvėpavimo takus.

Klausos problemos

Dėl vidinės ausies susidarymo pokyčių būtina atlikti kuo greičiau įvertinti vaiko klausos gebėjimą.

Daugeliu atvejų ligonių kurtumas yra iki 40%, todėl reikia įrenginio, kuris palengvintų klausymą.

Vizualinės problemos

Vizualinės problemos yra vienas iš būdingiausių Treacher-Collins sindromo bruožų. Dėl nuleidžiančių apatinių akių vokų atsiranda labai pasikartojantis akių sausumas.

Problemos rankose

Rankų problema yra ta, kad jie turi mažiau tokių žmonių. Nepaisant to, kai kurie pacientai gimsta su nykščių pokyčiais, gali būti labai mažas arba netgi gimęs be jų.

Tačiau tais atvejais, kai kūdikis gimsta be abiejų nykščių, reikia atlikti išsamų vertinimą ir diagnozę, nes tai gali būti Nagerio sindromas, kuris yra labai panašus į Treacher Collins simptomus..

Priežastys

Pastaruoju metu dėl genetinių mokslininkų pažangos buvo aptiktas specifiniame genelyje, kuris veda prie Treacher Collins sindromo.

Minėtas genas yra TCOF1, taip pat žinomas kaip Treacle. Šis genas veikia ribosominės DNR generacijos reprodukcijai, aktyviai veikia visą embriono vystymosi laikotarpį. Konkrečiai tose srityse, kurios skirtos tapti kaulais ir veido audiniais.

Diagnozė

Treacher Collins sindromo diagnozė pagrįsta pirmiau minėto klinikinio vaizdo įvertinimu, taip pat papildomais tyrimais ir molekulinėmis analizėmis, patvirtinančiomis diagnozę. Šios molekulinės analizės gali būti atliekama prieš gimdymą, chorioninių villiukų (CVS) mėginių rinkimas.

Be to, šiame etape atliktas ultragarsas gali atskleisti ir veido dismorfizmą, ir šio ausies būdingus ausies pokyčius..

Gydymas ir prognozė

Treacher Collins sindromo gydymas Jį turi atlikti grupė craniofacial specialistų, kurie dirba pastoviai sinergiškai, derindami tarpusavyje.

Craniofacial specialistų komandos Jie yra ypač kvalifikuoti gydymui ir chirurginei praktikai, susijusiai su veido ir kaukolės pakeitimais. Šiose komandose yra:

• Antropologas specializuojasi cranioencephalic matavimuose.
• Craniofacial chirurgas.
• Genetikas.
• Neuro-oftalmologas.
• Neuro-radiologas.
• Pediatrų anesteziologas.
• Vaikų odontologas.
• Intensyvi vaikų priežiūra.
• Vaikų neurochirurgas.
• Vaikų slaugytoja.
• Vaikų otolaringologas.
• Vaikų nepilnamečių psichologas.
• Socialinis darbuotojas.
• Logopedė.

Kalbant apie prognozes, vaikai, turintys Treacher Collins sindromą subrendęs teisingai tapti suaugusiems, turintiems įprastą žvalgybą be dėmesio ar priklausomybės. Tačiau jiems gali prireikti psichoterapijos pagalbos sprendžiant problemas, susijusias su savigarbos problemomis ir galimomis socialinės įtraukties problemomis.