Wernerio sindromo simptomai, priežastys ir gydymas

Senėjimas - tai natūralus reiškinys, susidėvėjimo rezultatas, kurį sukelia mūsų kūno ląstelių kaupimasis ir jų ląstelių mutacijos. Nors didžioji gyventojų dalis nenorėtų įgyti, nes ji skatina ligų atsiradimą ir skirtingas problemas, tiesa, kad anksčiau ar vėliau mes visi darome.

Tačiau kai kuriems žmonėms šis senėjimas gali įvykti pernelyg ankstyvu būdu dėl genetinių pokyčių, taigi labai sumažėja jų gyvenimo trukmė. Tai atsitinka su Wernerio sindromu, apie ką mes kalbėsime šiame straipsnyje.

• Susijęs straipsnis: „Skirtumai tarp sindromo, sutrikimo ir ligos“

Wernerio sindromas: suaugusiųjų progerija

Mes vadiname Wernerio sindromu genetinės kilmės sutrikimą arba ligą, kuriai būdingi tie, kurie kenčia nuo jos ankstyvas ir labai pagreitintas senėjimas, kuris prasideda suaugusiųjų etape (nuo dvidešimties ar trisdešimties, nors ir yra daugumos tendencija, kuri pradedama stebėti trečiojo gyvenimo dešimtmečio pabaigoje arba ketvirtojo pradžioje). Tai retos ligos ir labai mažas paplitimas, būdingas progerijai (panašiai kaip geriausias vaikams, Hutchinson-Gilford sindromas)..

Simptomai gali būti labai nevienalyčiai, bet visi susiję su ląstelių senėjimu: plaukų slinkimas ir pilkėjimas, raukšlės, opos ir odos pokyčiai, katarakta ir tinklainės problemos jie yra dažniausiai pasireiškiantys širdies simptomai. Paprastai tai yra sklerozė ir arteriosklerozė, hipotonija ir raumenų masės sumažėjimas, svorio netekimas ir medžiagų apykaitos sutrikimai, refleksų sulėtėjimas ir hipogonadizmas (taip pat susijęs su vaisingumo netekimu)..

Jie taip pat yra labai dažni ir sunkesni kitos daug pažengusios amžiaus problemos: osteoporozė, didesnė cistų ir vėžinių navikų (ypač sarkomų ir melanomų) atsiradimo tikimybė, širdies sutrikimai, 2 tipo diabetas, endokrininiai pokyčiai, sumažėjęs lytinis potraukis ir neurologiniai pokyčiai.

Deja, šis sutrikimas sukelia senėjimą paprastai sumažina gyvenimo trukmę, vidutinis išgyvenamumas yra mažesnis nei penkiasdešimt metų. Kai kurios labiausiai paplitusios mirties priežastys yra širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai arba sarkomos ar kitų vėžio rūšių atsiradimas.

• Galbūt jus domina: „3 senatvės etapai ir jo fiziniai bei psichologiniai pokyčiai“

Galimas prodromas

Wernerio sindromas yra sutrikimas kaip taisyklė, ji nesiruošia eksponuoti iki pilnametystės.

Tačiau galima pastebėti, kaip daugeliu atvejų nėra neįprasta, kad vystymosi problemos yra paauglystėje. Konkrečiai, yra įprasta, kad vystymasis sulėtėja, nepilnamečių katarakta ir mažas svoris bei aukštis, palyginti su tuo, ko tikimasi pagal amžių..

Šio sindromo priežastys

Wernerio sindromas yra autosominio recesyvinio pobūdžio genetinis sutrikimas. Tai reiškia, kad šios ligos kilmė randama genetikoje, būti įgimta ir paveldima.

Konkrečiai kalbant, labai didelis procentas atvejų yra skirtingi vienos iš 8 chromosomos genų, WRN genų, mutacijos. Šis genas, be kita ko, yra susijęs su helikazių formavimu, fermentų, susijusių su DNR dubliavimu ir taisymu, formavimu. Jo gedimas sukelia problemų, susijusių su DNR taisymu, kad jie pradėtų kaupti pokyčius ir mutacijas, kurios sukelia senėjimą.

Taip pat paveikiami telomerai, sutrumpinti daug anksčiau nei įprasta ir pagreitina ląstelių senėjimą.

Tačiau pastebėta nedidelė dalis atvejų, kai šiame genelyje nėra mutacijų, nežinodamas, kodėl jis atsirado.

Gydymas

Wernerio sindromas yra labai retas atvejis, nuo kurio mokslininkų bendruomenė iki šiol gavo gana mažai dėmesio. Be to, tai yra genetinio tipo sutrikimas, šiuo metu nėra gydymo, kad būtų išgydyta ši būklė. Tačiau, Yra tyrimų, kuriais siekiama rasti metodus, kaip sustabdyti pagreitintą senėjimą ir kad jie atrodo perspektyvūs, kai reikia pagerinti baltymų ekspresiją ir WRN geno funkcionalumą, nors jie vis dar tiriami, o ne bandymų etape.

Šiuo metu vienintelis gydymas yra iš esmės simptominis.

Pavyzdžiui, tokios problemos kaip katarakta jie turi galimybę pataisyti operaciją. Chirurgija taip pat gali būti reikalinga, kai yra auglių (kurie taip pat gali reikalauti chemoterapijos ar radioterapijos) arba kai kurių širdies sutrikimų (pvz., Širdies stimuliatoriaus poreikio). Žmonės, kenčiantys nuo šios ligos, taip pat turėtų būti periodiškai tikrinami, siekiant kontroliuoti ir gydyti širdies sutrikimus, kraujo spaudimą ir cholesterolio kiekį bei cukraus kiekį kraujyje..

Labai svarbu vadovauti aktyviam ir sveikam gyvenimo būdui, turint mažai riebalų turinčią dietą ir reguliariai naudotis. Alkoholis, tabakas ir kiti vaistai gali būti labai žalingi, todėl juos reikėtų vengti. Taip pat fizioterapija ir pažinimo stimuliavimas jie yra naudingi šių objektų funkcionalumui išsaugoti.

Taip pat labai svarbus psichologinis veiksnys. Visų pirma, psichoedukcija bus reikalinga tam, kad dalykas ir jo aplinka galėtų suprasti situaciją ir galimas iškilusias problemas, taip pat vadovauti ir kartu parengti skirtingas veiksmų gaires, kad būtų galima įveikti sunkumus..

Kitas gydymo aspektas yra stresas, nerimas ir sielvartas galbūt lydi ligos diagnozę ar kančias, gali prireikti taikyti skirtingus gydymo būdus, pvz., streso valdymą, pyktį ar emocijas ar pažinimo restruktūrizavimą..

Darbas su pacientu, kuris turėtų senėti ir bandyti sukurti daugiau teigiamų interpretacijų, gali būti naudingas. Be to, per tokias terapijas kaip sisteminė šeima gali būti dirbti kiekvieno aplinkos komponento prasme ir jausmais atsižvelgiant į jo patirtį šioje situacijoje.

Galiausiai, atsižvelgiant į tai, kad tai yra genetinis sutrikimas, rekomenduojama naudoti genetinę konsultaciją, siekiant nustatyti pokyčius, kurie sukelia sutrikimą ir patikrinimą. Nors šių žmonių palikuonys yra ligas sukeliančių mutacijų nešiotojai, nėra įprasta, kad sutrikimas išsivystytų, nebent abu tėvai jį turi (tai yra autosominis recesyvinis sutrikimas)..

Bibliografinės nuorodos:

• Acevedo, A., J Fernandez, J. & Salas, E. (2006). Suaugusiųjų progresija (Wernerio sindromas). Tolesni veiksmai po 2 pirminės priežiūros atvejus. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
• Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Naujasis Wernerio sindromo mutacija: farmakologinis gydymas neskaidrių mutacijų ir epigenetinių terapijų skaitymu. Epigenetics, 10 (4): 329-341.
• Barrios, A. ir Muñoz, C. (2010). Netipinis Wernerio sindromas: netipinis progeroidų sindromas. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.