Waardenburgo sindromo priežastys, simptomai ir gydymas

Yra daug skirtingų pakeitimų ir sąlygų, kurios gali pakenkti ir pakenkti mūsų sveikatai. Daugelis jų yra gerai žinomi daugeliui gyventojų, ypač kai jie yra gana paplitę arba pavojingi. Gripas, vėžys, AIDS, diabetas ar Alzheimerio liga yra tik keletas pavyzdžių. Kartais kai kurie, į kuriuos neatsižvelgia dauguma gyventojų, taip pat pereina prie epidemijų ar sąmoningumo ugdymo kampanijų, tokių kaip Ebola, lėtinė obstrukcinė plaučių liga (LOPL) ar amotropinė lateralinė sklerozė (ALS), priešakyje..

Tačiau yra daug ligų, apie kurias mes beveik niekada negirdėjome, pvz., Tų, kurios laikomos retomis ar daugeliu genetinių sutrikimų. Vienas iš jų yra Waardenburgo sindromas, kurį aptarsime šiomis kryptimis.

• Susijęs straipsnis: „Skirtumai tarp sindromo, sutrikimo ir ligos“

Waardenburgo sindromas: pagrindiniai simptomai

Waardenburgo sindromas keista genetinės kilmės liga, kuri, kaip manoma, kenčia vieną iš keturiasdešimt tūkstančių žmonių ir kuri yra klasifikuojama kaip neurokristopatijos, sutrikimai, atsiradę dėl nervų keteros raidos pokyčių..

Ši liga yra būdinga veido morfologijos pokyčiai, pabrėžiant distopijos kantorą arba akies vidinio canthus šoninio poslinkio buvimą, pigmentacijos problemos tiek odos, tiek akių lygiu, dėl kurių jie tampa aiškūs (neįprasta, kad akims būdingas intensyvus mėlynas arba atsiranda heterochromija, o dalis plaukų yra balta) ir tam tikras klausos praradimas arba netgi įgimtas kurtumas. Neįprasta, kad atsiranda regėjimo problemų, nors tai nėra vienas iš svarbiausių diagnozės simptomų.

Jie taip pat gali pasirodyti Kiti poveikiai, susiję su virškinimo sistema, judėjimu ar net intelektiniu pajėgumu. Taip pat plaukai gali atsirasti su pilkais plaukais arba net su baltomis sruogomis, taip pat šviesiomis dėmėmis ant odos. Nepaisant to, šis sindromas pasižymi labai nevienalyčiu, turinčiu įvairių tipų simptominį pristatymą.

Waardenburgo sindromo tipai

Waardenburgo sindromas, kaip jau minėjome, neturi unikalaus būdo pristatyti save, tačiau galima išskirti skirtingus šio sindromo potipius. Tarp jų žymiausi yra keturi, pirmieji du dažniausiai pasitaikantys (retosiose ligose) ir antra mažiausiai dažni.

Waardenburgo sindromo tipas 1

Waardenburgo sindromas, 1 tipo, yra vienas dažniausių. Šio tipo sindromo pateikimo atveju visi pirmiau minėti simptomai yra tokie: morfofaciniai pokyčiai ir pigmentacijos problemos, kartu su galimu įgimtu kurtumu (nors jis pasireiškia tik apie 1 iš 4 atvejų) ...

Kiekvienos spalvos ar heterochromijos vienos akies buvimas pastebimas labai dažnai, aiškus akių atspalvis (paprastai mėlyna tendencija) ir oda ir vienas iš būdingų tokio tipo simptomų, dopatijos kantorumo buvimas arba vidinio akies kūno pasislinkimas. Toks simptomas primena hipertelorizmą, nes iš tikrųjų atstumas tarp akių yra ne didesnis už vidurkį (nors kai kuriais atvejais taip pat gali pasireikšti hipertelorizmas)..

Waardenburgo sindromas, 2 tipas

Waardenburgo sindromo 1 ir 2 tipai beveik visiškai atitinka diagnostikos kriterijus, o simptomai beveik identiški. Pagrindinis skirtumas yra tas, kad 2 tipo nėra distopijos kantorumo (jei tai padarysime, turėtume 1 tipo Waardenburgo sindromą).

Be to, šiame sindromo pristatyme morfologiniai veido pokyčiai paprastai yra šiek tiek mažiau pastebimi nei lyginant su 1 tipu, o pateiktas kurtumas dažniausiai yra akivaizdesnis ir dažnesnis, nes tai yra dauguma (tai atrodo 70% atvejų) , Jie taip pat gali gauti spina bifida arba genitalijų vystymosi trūkumą.

Klein-Waardenburg sindromas arba 3 tipas

Šio tipo sutrikimai pasižymi tuo, kad, be pirmiau minėtų simptomų (paprastai yra arčiau 1 tipo), paprastai yra viršutinių galūnių apsigimimų ir pokyčių neurologiniu lygmeniu. Be to, jis dažniausiai siejamas su judėjimo, raumenų įtampos, smegenų spindulių anomalijų ar funkcinės įvairovės problemos intelektualiniame lygmenyje. Taip pat yra įprasta, kad akies vokai patenka bent į vieną iš akių, o tai yra simptomas, vadinamas ptozė, nepaisant to, kad nėra distopijos kantorumo..

Waardenburg-Shah sindromas arba 4 tipas

Labai panaši į simptomus: Waardenburg sindromas, 2 tipo, bet pridedant žarnyno ir virškinimo trakto sistemos pokyčiai kurie sukelia mažiau neuronų žarnyno valdymui ir paprastai koreliuoja su vidurių užkietėjimu ir kitomis virškinimo problemomis, tokiomis kaip Hirschsprungo liga arba įgimta megakolonu, kuriame išmatos paprastai nėra pašalinamos dėl problemų dėl enterinių sistemų neuronų ganglijų ir dėl obstrukcijos atsiranda žarnyno ir storosios žarnos padidėjimas.

Šio pakeitimo priežastys

Waardenburgo sindromas yra genetinės kilmės liga, kuri gali būti paveldima arba atsiranda dėl de novo mutacijos. Šio sutrikimo paveldimumas priklauso nuo analizuojamo tipo.

1 ir 2 tipai perduodami pagal autosominį dominuojantį modelį. Atrodo, kad problemos kyla dėl pasikeitusios neuronų migracijos vystymosi metu, o tai sukelia simptomus ir a melanocitų trūkumas (sukelia pigmentacijos pokyčius).

Vienas iš labiausiai paplitusių 1 ir 3 tipų tipų genų, susijusių su sutrikimu, yra PAX3 (manoma, kad 90% 1 tipo mutacijų yra šio geno mutacijos). Bet jis nėra vienintelis. 2 tipas yra labiau susijęs su MITF genu, o 4 yra susijęs su genų asociacija, įskaitant EDN3, EDNRB ir SOX10..

• Galbūt jus domina: "Intelektinės negalios tipai (ir savybės)"

Gydymas

Waardenburgo sindromas yra genetinis sutrikimas, kuris bent jau šiuo metu neturi jokio gydomojo gydymo. Tačiau daugelis sunkumų, kuriuos sukelia sindromas, yra gydomi požiūris, labiau orientuotas į simptomus ir specifines komplikacijas, priklausomai nuo disfunkcijos rizika, kuri gali kelti pacientui.

Dažniausias intervencijos tipas yra tas, kuris susijęs su galimu kurtumu ar klausos praradimu galėtų naudoti tokius metodus kaip cochlearinis implantas. Taip pat reikia atsižvelgti į auglių (pvz., Melanomų) atsiradimo stebėseną ir prevenciją, ir jei jie atsiranda, jie taip pat turėtų būti patogiai gydomi. Kai kuriems odos ir veido morfologijos pokyčiams gali reikėti chirurginių operacijų, nors tai nėra taip dažnai. Galiausiai, jei atsiranda akių problemų, jie taip pat turėtų būti gydomi.

Didžiojoje dalyje Waardenburgo sindromas nesukuria, ir dažniausiai jis pristato / demonstruoja dideles komplikacijas savo bendresnėse modifikacijose, 1 tipo ir 2 tipo, todėl tie, kurie kenčia, paprastai gali sukelti tipišką gyvenimą. Tai nereiškia, kad jie neturi sunkumų, tačiau apskritai prognozė yra teigiama, kad būtų užtikrinta gera gyvenimo kokybė.

3 ir 4 potipių atveju komplikacijų skaičius gali būti didesnis. 4 atveju - megakolono būklė gali sukelti pakeitimus, kurie kelia pavojų tų, kurie kenčia nuo jo. Pastarasis yra megakolono atvejis, jei jis nėra tinkamai apdorotas.

Šių komplikacijų gydymui gali prireikti operacijos, kad būtų galima ištaisyti megakoloną arba pagerinti viršutinių galūnių funkcionalumą (pvz., Atkurti galūnes ir atskirti pirštus).. Intelektinės negalios atveju gali prireikti taikyti švietimo gaires kurios atsižvelgia į galimas iš jos kylančias problemas, pavyzdžiui, individualų planą švietimo srityje (nors paprastai intelektinė negalia paprastai yra lengva).

Taip pat būtina įvertinti galimą psichologinį poveikį: morfologinių anomalijų buvimas gali sukelti nerimą, savigarbą ir depresijos problemas, kylančias iš savęs atvaizdo. Jei reikia, psichologinė terapija gali būti labai naudinga.

Bibliografinės nuorodos:

• Duque, G. A., Ramírez-Cheyne, J. & Saldarriaga-Gil, W. (2016). Waardenburgo sindromas, 1 tipo monozigotiniai dvyniai ir jų šeima. Medicinos fakulteto leidinys, 64 (2): 365-371.
• Santana, E.E. ir Tamayo, V.J. (2015). Waardenburgo sindromas, paveiktos šeimos pristatymas. „Espirituana“ medicinos žurnalas, 17 (3). Kuba.
• Waardenburg, P.J. (1951). Naujas sindromas, jungiantis akių vokų, antakių ir nosies šaknų vystymosi anomalijas su rainelės ir galvos plaukų pigmentu ir įgimtu kurtumu. Amer. Jour. Hum. Genet., 3 (3): 195-201.