Potterio tipų sindromas ar seka, simptomai ir priežastys

Įvairūs veiksniai, įskaitant inkstų apsigimimus, gali trukdyti gimdos vystymuisi ir sukelti kitų kūno sistemų pokyčius.

Šiame straipsnyje kalbėsime Potterio sindromo priežastys, simptomai ir rūšys, pavadinimas, su kuriuo šis reiškinys yra žinomas, dažnai genetinės kilmės.

• Susijęs straipsnis: „Skirtumai tarp sindromo, sutrikimo ir ligos“

Kas yra Potterio seka?

Terminai "Poterio seka" ir "Potterio sindromas" jie naudojami nurodant fizinių apsigimimų, atsiradusių kūdikiams dėl inkstų pakitimų, amniono (oligohidramniono) nebuvimo ar suspaudimo gimdos vystymosi metu, rinkinį..

1946 m. ​​Gydytojas Edith Potteras aprašė dvidešimt atvejų, kuriuose buvo ir inkstų ypatingos galvos ir plaučių fizinės savybės. Poterio įnašai buvo labai svarbūs šios ligos suvokimui, dažniau nei anksčiau.

Poteris manė, kad toks fizinis apsigimimas visada buvo dėl inkstų ar inkstų agenezės nebuvimo; tačiau vėliau buvo nustatyta, kad yra kitų galimų priežasčių. Tipologinė klasifikacija, kurią šiandien naudojame, buvo sukurta aplink juos ir susijusius pakeitimus.

• Galbūt jus domina: „Kaip pasirūpinti pirmuoju nėštumo mėnesiu: 9 patarimai“

Šio pakeitimo priežastys

Dažnai Potterio sindromas Jis siejamas su šlapimo sistemos ligomis ir problemomis pvz., inkstų ir šlapimtakių agenezė, policistozė ir inkstų daugicistozė arba šlapimo takų obstrukcija, kuri gali būti dėl genetinių ir aplinkos priežasčių.

Daugelis Potterio sindromo atvejų yra genetinė (nors ne visada paveldima); mutacijos buvo nustatytos 1, 2, 5 ir 21 chromosomose variantuose, turinčiuose dvišalį inkstų agenezę, ir panašios priežastys buvo nustatytos kituose tipuose..

Klasikinio varianto plėtra susideda iš tarpusavyje susijusių įvykių serijos; Štai kodėl ji taip pat vadinama „Poterio seka“. Nepakankamas inkstų ir (arba) šlapimtakio susidarymas arba amniono maišelio plyšimas Padarykite vaisiui nepakankamai amniono skysčio, kad susidarytų tinkamai.

• Galbūt jus domina: „13 abortų rūšių ir jų psichologiniai bei fiziniai padariniai“

Simptomai ir pagrindiniai požymiai

Kartais gali pastebėti Potterio sindromui būdingus požymius gimdos vystymosi metu. Dažniausiai pasitaiko, kad medicininiai tyrimai atskleidžia buvimą cistos inkstuose arba oligohidramnionai arba amniono skysčio nebuvimas, tai paprastai yra dėl maišelio, kurio sudėtyje yra jo plyšimas.

Po gimimo paaiškėja Potero aprašyti veido bruožai: suplotas nosis, akių epitelio raukšlės, įtrauktas smakras ir neįprastai žemos ausys. Be to, gali atsirasti apatinių ir viršutinių galūnių pokyčiai. Tačiau šios savybės ne visada yra vienodos.

Potterio sindromas taip pat yra susijęs su Akių, plaučių, širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai, žarnyne ir kauluose, ypač slanksteliuose. Urogenitalinė sistema paprastai keičiama labai reikšmingai.

Potterio sindromo tipai

Šiuo metu įvairios Potero sindromo formos yra suskirstytos į penkias pagrindines kategorijas ar rūšis. Tai skiriasi tiek, kiek yra branduolinių klinikinių apraiškų priežastys. Kita vertus, svarbu paminėti ir klasikinę šios ligos formą, ir tai, kuri siejama su daugiacistine inkstų displazija, neseniai aptikta.

1. I tipas

Šis Potterio sindromo variantas atsiranda kaip recidyvinio policistinio inkstų ligos pasekmė, paveldima liga, kuri paveikia inkstus ir kuriai būdingas daugelio mažo dydžio ir skysčio pilnų cistų atsiradimas. Tai sukelia inkstų dydžio padidėjimą ir trukdo šlapimo gamybai.

2. II tipas

Pagrindinis II tipo bruožas yra agenezė arba inkstų aplazija, ty, įgimtas vieno ar abiejų inkstų nebuvimas; Antruoju atveju kalbame apie dvišalę inkstų agenezę. Kadangi taip pat dažnai veikia kitos šlapimo sistemos dalys, pvz., Šlapimtakis, šie požymiai dažnai vadinami „urogenitaline ageneze“. Paprastai kilmė yra paveldima.

3. III tipas

Šiuo atveju apsigimimų priežastis yra autosominė dominuojanti policistinė inkstų liga (skirtingai nuo I tipo, kuriame liga perduodama recesyviniu paveldėjimu). Stebima inkstų cistos ir jų dydžio padidėjimas, taip pat kraujagyslių ligų dažnis. Simptomai paprastai pasireiškia suaugusiųjų gyvenime.

4. IV tipas

Poterio IV tipo sindromas diagnozuojamas, kai atsiranda cistos ir (arba) vanduo (hidronefrozė) kaupiasi inkstuose dėl lėtinio šios organo ar šlapimtakio obstrukcijos. Tai yra įprastas variantas vaisiaus laikotarpiu, kuris paprastai nesukelia spontaniško aborto. Šių pokyčių priežastis gali būti ir genetinė, ir aplinkos.

5. Klasikinė forma

Kai kalbame apie klasikinį Potterio sindromą, kalbame apie atvejus, kai inkstai nesukuria (dvišalė inkstų agenezė), taip pat ir šlapimtakis. Siūloma, kad 1946 m. ​​Potero aprašyta klasikinė forma gali būti laikoma II tipo ekstremalia versija, kuriai būdinga ir inkstų agenezė..

6. Daugiasisteminė inkstų displazija

Daugiasisteminė inkstų displazija yra pakitimas, kuriam būdingas daug ir nereguliarių inkstų cistų; lyginant su terminu "policistinis", "daugiasocis" reiškia mažesnį sunkumą. Pastaraisiais metais buvo nustatyta, kad Potterio sindromas dėl šio sutrikimo gali sukelti galimą naują tipą.