Psichologinės ir neuropsichologinės Turnerio sindromo problemos

Turnerio sindromas pirmą kartą buvo aprašytas 1768 m., Nors 1938 m. Jį susistemino Dr. Henry Turner. Jį sudaro genetinis sutrikimas, kuris paprastai pasireiškia nuo gimimo ir veikia tik mergaites.

Šiame psichologijos straipsnyje pateikiamame straipsnyje mes sutelksime dėmesį į Psichologinės ir neuropsichologinės Turnerio sindromo problemos.

1. Trumpas Turnerio sindromo pristatymas
2. Dažniausiai pasitaikantys somatiniai simptomai
3. Neuropsihologinės problemos
4. Psichologinės problemos

Trumpas Turnerio sindromo pristatymas

Taip yra dėl visiškai ar iš dalies prarasti antrąją X chromosomą. Vietoj viso 46, XX kariotipo šios mergaitės dažnai (55% atvejų) rodo 45, X kariotipą visose jų ląstelėse, arba rečiau (18%) mozaikos kariotype 45, X / 46, XX ( dalis jų ląstelių prarado vieną X chromosomą ir kitas) arba labai retai (7–10% Turners) yra sudėtingesnis karyotipas, kuriame yra X chromosomos arba Y chromosomos fragmentai arba žiedo chromosoma (45, X + rX). Kiti genetiniai kariotipai aprašyti Turnerio sindrome, tačiau jų dažnis yra labai mažas.

Turnerio sindromas ją gabena 1 iš 2300 mergaitės, gimusių gyvai, ir 10% spontaniškų abortų. Tai nėra paveldima, todėl, jei pora turi dukterį su Turneriu, jie taip pat gali tėvą dukra su Turneriu, nei be šio sindromo..

Dažniausiai pasitaikantys somatiniai simptomai

Merginos, turinčios Turnerą, jei jos negauna specialaus gydymo, rodo daugiau nei 50% atvejų: mažas dydis (1,45 m aukščio), prastas seksualinių charakteristikų vystymasis pirminės (kiaušidžių atrofinės ir juostelės) ir antrinės, kad pasiektų brendimą, amenorėja, sterilumas arba sunkūs pastojimo sunkumai (tik 1´5% spontaniškai suvokia be problemų, specifinis alkūnės deformavimas (cubitus valgus), plati krūtinė (skyde), labai atskirti speneliai, trumpi kaklai ir plati, maža plaukų augimo linija, limfedema (limfos sulaikymas rankose ar kojose), širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai ypač aortos.

Jie taip pat gali pasirodyti, bet mažiau nei pusėje atvejų: sparnuotas kaklas (perteklius ar pterigium colli oda), pasuktos ausys, inkstų pasagos, Strabizmas ir trumparegystė, klausos sutrikimai, gomurio sutrikimai irskoliozė, nevusas ir apgamai, ptozė akių vokai), hipotirozė, hipertenzija, maisto netoleravimas, \ t.

Ne visos merginos, turinčios Turnerio sindromą, turi tokį patį fizinio aktyvumo laipsnį, ir pakeitimai labai skiriasi. Nors nėra visiškai tiksli, pripažįstama, kad 45, X / 46, XX mozaikos mergaitėms būdingi mažiau sunkūs fiziniai simptomai nei 45, X, 46.

Pagrindinis gydymas susideda iš: augimo hormono (GH) indėlio su ar be oksandrolono apie 5 metų amžiaus mergaičių, lytinių hormonų (estrogenų) nuo maždaug 13 metų amžiaus ir simptominį chirurginį ar vaistinį gydymą koreguoti ar sumažinti su sindromu susijusius sutrikimus.

Neuropsihologinės problemos

Prieš porą dešimtmečių buvo atmestas galimų neurokognityvinių trūkumų, kuriuos Turnerio sindromas gali būti ignoruotas, tyrimas ir intervencija. Dėl dviejų priežasčių: dėl to, kad jie neidentifikuoja save “Pagrindiniai arba pagrindiniai simptomai” kaip ir fizikai, ir todėl, kad jie paprastai nėra labai intensyvūs. Galime atskirti:

• Pasauliniai sutrikimai. Jie yra labai nedideli išvaizdos dažniai:
  1. Psichikos trūkumas Pasaulinė pažinimo evoliucinė merginos raida paprastai yra normali, o jos psichikos amžius panašus į jos chronologinį amžių. Psichikos nepakankamumas atsiranda šiek tiek dažniau nei bendrojo vaiko populiacijoje ir tais atvejais, kai genetinėje analizėje paprastai pasireiškia kariotipas su fragmentais X arba žiedu (45, XrX)..
  2. Kiti plintantys vystymosi sutrikimai, autizmo tipas. Dažnumas yra toks pat, kaip ir bendrosios vaikų grupės.
  3. Demencija (jau konsoliduotų psichinių gebėjimų praradimas). Jis neatrodo susijęs su Turnerio sindromu.
• Dalinis deficitas. Jie yra dažniausiai pasirodantys, bet ir labai įvairūs pristatymai. Kai kuriais atvejais jie gali pasverti mokyklos rezultatus. Jų aptikimas yra subtilus ir kartais reikalingos labai specifinės neuropsichologinės baterijos. Manoma, kad atsakingas genetinis pakeitimas yra trumpoje X chromosomos rankoje, paveldėtoje iš tėvo, ypač pseudoautosominiame regione (PAR1) Xp22.33. Dešiniojo pusrutulio funkcijos yra veikiamos intensyviau, kai laikinai ir aštuonių skilčių spinduliai, taip pat EEG sulėtėja (didesnis teta ir delta bangų kiekis ir amplitudė). Galime cituoti:
  1. Problemos, susijusios su abstrakčių sąvokų generavimu ar supratimu.
  2. Mažas sugebėjimas planuoti ir vykdyti daugiafazes užduotis.
  3. Sunkumo tvarkyti skaitinį veiksnį (matematika, skaičiavimai).
  4. Sunkumas su visuo-erdviniu veiksniu (piešimas, planai, vertimo veidai).
  5. Deficitas išlaikyti aktyvų dėmesį.
  6. Lengvas hiperaktyvumas arba psichomotorinis neramumas ...
  7. Nemiga.
  8. Nežodinės atminties trūkumas, ypač trumpalaikė atmintis.
  9. Verbalinis IQ paprastai yra didesnis už manipuliacinį IQ.

Psichologinės problemos

Manoma, kad jie labiau susiję su merginos, paauglių ar brandžių moterų patirtinėmis reakcijomis, o ne tiek tiesiogiai, kiek tai susiję su Turnerio genetinės problemos fenotipine išraiška. Dėl šios priežasties jie yra nepaprastai kintami pagal skirtingus kelių autorių tyrimus. Tačiau apskritai galime atskirti:

• Vaikų psichologinės problemos.Jie buvo labiausiai ištirti:
  1. Emocinio brandos vėlavimas, paprastai susijęs su tėvų pernelyg didele apsauga “blogai”. Todėl šios mergaitės taip pat gali būti labiau priklausomos nuo tėvų ar mokytojų.
  2. Bendras infantilizmas.
  3. Nerimas, nervingumas (aptariamas, ar gali būti ir endogeninė bazė).
  4. Mokyklos prisitaikymo ir integracijos problemos (nedaug socialinių įgūdžių).
  5. Norint išvengti pokyčių, reikia iš anksto nustatytų procedūrų, išorinės tvarkos.
• Nepilnamečių psichologinės problemos.Jie minimi kaip įmanoma:
  1. Didesnė priklausomybė nuo kilmės šeimos.
  2. Vėlesnės seksualinės veiklos pradžios amžius.
  3. Blogiau priimti savo kūną ir iškreipti kūno schemą.
  4. Prasta savigarba.
  5. Socialinių santykių, socialinio nerimo problemos “vaizdingas tipas”.
  6. Jie turi mažiau draugų ir jaunesnių nei jų.
  7. Didesnis nerimo ir distemijos laipsnis nei kontrolinėje grupėje.
• Suaugusiųjų moterų psichologinės problemos:
  1. Nedaug universiteto absolventų techninėje ir mokslinėje karjeroje. Tačiau praktiškai tas pats absolventų ar absolventų skaičius humanitariniuose ar karjeros sektoriuose “raidžių” gyventojų.
  2. Mažiau moterų, kurios sudaro stabilias poras.
  3. Mažiau seksualinių santykių (didesnė anorgazmija, mažas seksualinis troškimas ar sekso atmetimas).
  4. Socialinių problemų pažeidžiamumas ir prisitaikymas.
  5. Prasta savarankiška koncepcija konkrečiose srityse (vaikystės ir vaikų traumos).

Šis straipsnis yra tik informatyvus, internetinėje psichologijoje mes neturime fakto, kad galėtume diagnozuoti ar rekomenduoti gydymą. Kviečiame jus kreiptis į psichologą, kad gydytumėte jūsų bylą.

Jei norite skaityti daugiau straipsnių, panašių į Psichologinės ir neuropsichologinės Turnerio sindromo problemos, Rekomenduojame įvesti mūsų kategoriją Neuropsichologija.