Colpocephaly, kas tai yra, priežastys, simptomai ir gydymas

Yra daug veiksnių, kurie gali sukelti smegenų susidarymo defektus gimdos vystymosi metu arba vėliau, pavyzdžiui, sąlytį su toksinėmis medžiagomis arba genetinių mutacijų paveldėjimą..

Šiame straipsnyje mes aprašysime Colpocephaly priežastys, simptomai ir gydymas, retas smegenų vystymosi sutrikimas.

• Susijęs straipsnis: „15 dažniausių neurologinių sutrikimų“

Kas yra colpocephaly?

Colpocephaly yra įgimta morfologinė smegenų anomalija, kuriai būdinga neproporcingai dideli šoninių skilvelių pakaušio ragai, ertmės, per kurias cirkuliuoja cerebrospinalinis skystis, atitinkantis panašias į kaukolės kraujo funkcijas. Tai gali būti dėl skirtingų smegenų sutrikimų.

Terminas "colpocephaly" 1946 m. ​​Buvo sukurtas neurologo Pauliaus Ivakovlovo ir neuropatologo Ričardo C. Wadsworth'o. Žodžiai "kephalos" ir "kolpos" yra kilę iš graikų ir gali būti verčiami kaip "galva" ir "tuščiaviduriai". Šį sutrikimą prieš 6 metus apibūdino Benda, kuri jai suteikė pavadinimą "vesiculocephaly"..

Colpocephaly yra dalis rinkinio struktūriniai pokyčiai, vadinami „cefaliniais sutrikimais“.. Pagal apibrėžimą ši kategorija apima visas anomalijas ir žalą, galinčią paveikti galvą ir ypač smegenis, pavyzdžiui, anencepaliją, lissencephaly, macrocephaly, mikrocefaliją ir schizencephaliją..

Bet kokiu atveju tai yra labai retas sutrikimas. Nors nėra tikslių duomenų apie colpocephaly paplitimą, nuo 1940 m. Iki pirmojo aprašymo metų iki 2013 m. Medicinos literatūroje buvo nustatyta tik 50 atvejų..

Svarbu atskirti colpocephaly nuo hidrocefalijos, susideda iš smegenų skysčio susikaupimo smegenyse, kuris sukelia simptomus, atsirandančius dėl padidėjusio kaukolės slėgio. Colpocephaly atvejai dažnai yra klaidingai diagnozuojami kaip hidrocefalija, o šio sutrikimo gydymas gali sukelti kolpepefijos požymių..

Šio pakeitimo priežastys

Colpocephaly priežastys yra įvairios, nors jos visuomet trukdo smegenų vystymuisi, todėl baltos medžiagos (neuronų ašių sudarytų pluoštų rinkinys) tankis yra mažesnis nei normalus. Tai tuo pačiu metu, kaip ir rodo, sukelia pasikeitusią elektrocheminių impulsų perdavimo smegenyse funkciją.

Tarp labiausiai paplitusios kolpepefijos priežastys Mes nustatėme:

• Genetiniai defektai, pvz., 8 ir 9 chromosomų trisomijos
• Recesyvinis paveldėjimas, susijęs su X chromosoma
• Neuronų migracijos proceso pokyčiai
• Ryšys su teratogenais gimdos vystymosi metu (pvz., Alkoholis, kortikosteroidai)
• Perinataliniai galvos pažeidimai (pvz., Išeminė anoksija)
• Hidrocefalija ir jos gydymo pasekmės
• Corpus callosum nebuvimas (agenezė) arba nepakankamas vystymasis (disgenezė)
• Kiti centrinės nervų sistemos sutrikimai ir jų vystymasis

Simptomai ir pagrindiniai požymiai

Pagrindinis kolpepefijos požymis yra neproporcingas šoninių skilvelių pakaušio ragų dydis, palyginti su likusiais jo dalimis. Tai rodo smegenų vystymosi sulėtėjimą arba smegenų sulaikymą ankstyvoje stadijoje.

Paprastai colpocephaly dažniausiai nėra atskirai, bet apskritai atsiranda kartu su kitais centrinės nervų sistemos sutrikimais, ypač jos plėtrai. Tai yra mikrocefalija, lissencephaly, agenezė, dysgenesis ir corpus callosum lipoma, šizenepalija, smegenų atrofija arba Chiari malformacijos..

Nervų sutrikimai gali sukelti įvairius simptomus ir požymius pabrėžia kognityvinius trūkumus, motorinius sutrikimus, traukulių atsiradimą raumenų spazmai, kalbos pokyčiai ir regos bei klausos trūkumai. Dažnai susijusi morfologinė anomalija yra sumažintas galvos dydis (mikrocefalija)..

Tačiau ir atsižvelgiant į tai, kad morfologinių anomalijų, sukeliančių kolpepepiją, sunkumas skiriasi priklausomai nuo atvejo, kartais šis sutrikimas nesusijęs su simptomais arba yra santykinai švelnus.

Colpocephaly gydymas

Kolpocepalijos atvejų prognozė gali labai skirtis priklausomai nuo pagrindinių ir susijusių smegenų pokyčių sunkumo, nes ši anomalija paprastai yra kitų didesnės klinikinės reikšmės sutrikimų požymis. Daugumos smegenų pokyčių sunkumas priklauso nuo neuronų vystymosi laipsnio.

Kolpocepalijai gydyti nėra, kadangi tai yra struktūrinis smegenų sutrikimas. Todėl gydymas yra simptominis; Tokiu būdu, pvz., Traukuliams gydyti skiriami antiepilepsiniai vaistai, o fizinė terapija naudojama siekiant sumažinti raumenų kontrakcijas ir motorines problemas..

Daugelis šiuo metu atliekami moksliniai tyrimai, susiję su smegenų vystymusi ir ypač neuruliacija, nervinio vamzdžio, iš kurio susidaro nervų sistema, vystymosi procesas. Tikimasi, kad didėjančios žinios apie genus ir atitinkamus teratogeninius veiksnius sumažina kolpocepalijos riziką bendroje populiacijoje.

Ypač perspektyvi gydymo linija - tai kamieninių ląstelių naudojimas; ypač tiriama galimybė naudoti oligodendrocitus (neuroglio tipą), siekiant sustiprinti mielino sintezę, kuri apima neuronų ašis ir pagreitina neuronų perdavimą; tai gali sumažinti kolpepefijos simptomus.

Bibliografinės nuorodos:

• Benda, C. E. (1940). Mikrocefalija American Journal of Psychiatry, 97: 1135-46.

• Puvabanditsin, S., Garrow, E., Ostrerov, Y., Trucanu, D., Ilic, M. & Cholenkeril, J.V. (2006). Colpocephaly: atvejo ataskaita. American Journal of Perinatology, 23 (5): 295-297.

• Jakovlev, P. I. ir Wadsworth, R. C. (1946). Schizencephalies: įgimtos clefts smegenų mantijos tyrimas: I. Clefts su lydyto lūpų. Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, 5: 116-130.