Duchenne raumenų distrofija, kas tai yra, priežastys ir simptomai

Mes kalbame apie raumenų distrofiją, kad galėtume paminėti ligų, sukeliančių progresyvų raumenų gedimą, rinkinį, dėl kurio jie tampa silpni ir standūs. Duchenne raumenų distrofija yra viena dažniausių šios grupės sutrikimų.

Šiame straipsnyje aprašysime, ką sudaro Duchenne raumenų distrofija, kas sukelia tai, kas yra jos būdingiausi simptomai ir kaip jie gali būti gydomi ir sušvelninti iš daugiadisciplininės perspektyvos.

• Galbūt jus domina: „15 dažniausių neurologinių sutrikimų“

Kas yra Duchenne raumenų distrofija??

Pseudohipertrofinė arba Duchenne raumenų distrofija yra degeneracinė liga raumenų. Poveikio progresavimo metu raumenų audinys susilpnėja, o jo funkcija prarandama tol, kol asmuo visiškai priklausys nuo jų globėjų.

Šį sutrikimą apibūdino italų gydytojai Giovanni Semmola ir Gaetano Conte XIX a. Pirmoje pusėje. Tačiau jo pavadinimas kilęs iš prancūzų neurologo Guillaume Duchenne, kuris ištyrė paveiktą audinį mikroskopiniu lygiu ir aprašė klinikinį vaizdą 1861 m..

Duchenne liga yra labiausiai paplitęs vaikų raumenų distrofijos tipas, moterys patiria 1 iš 3600 vyrų. Yra devynios raumenų distrofijos rūšys, pokyčiai, kurie silpnina raumenis ir palaipsniui juos tampa standūs..

Šio sutrikimo turinčių žmonių gyvenimo trukmė yra apie 26 metai, nors medicinos pažanga leidžia kai kuriems iš jų gyventi daugiau nei 50 metų. Paprastai mirties priežastis yra kvėpavimo sunkumai.

• Susijęs straipsnis: „Apraxia: priežastys, simptomai ir gydymas“

Požymiai ir simptomai

Simptomai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje, maždaug nuo 3 iki 5 metų. Iš pradžių vaikai, sergantys šia liga jie vis sunkiau atsistoti ir vaikščioti dėl šlaunų ir dubens įtraukimo. Norint atsistoti, dažniausiai reikia naudoti savo rankas, kad jūsų kojos būtų tiesios ir pakeltos.

Pseudohipertrofija Duchenne distrofija būdinga veršelių ir šlaunų raumenyse, kurie padidėja tuo metu, kai vaikas pradeda vaikščioti, iš esmės dėl riebalų kaupimosi. Šis vystymosi etapas paprastai įvyksta vėlai Duchenne'o atveju.

Vėliau silpnumas bus apibendrintas į rankų, kaklo, kamieno ir kitų kūno dalių raumenis, sukelia kontraktūrą, disbalansą, eisenos pokyčius ir dažnus kritimus. Progresyvus raumenų gedimas sukelia vaikus, kuriems diagnozuota brendimo pradžia prarasti gebėjimą vaikščioti ir būti priversti naudotis vežimėliu.

Plaučių ir širdies sutrikimai yra dažni kaip antriniai raumenų distrofijos požymiai. Kvėpavimo funkcijos sutrikimas apsunkina kosulį ir padidina infekcijos riziką, o kardiomiopatija gali sukelti širdies nepakankamumą. Kartais atsiranda skoliozė (nenormalus stuburo kreivumas) ir intelekto sutrikimas.

• Galbūt jus domina: „Parkinsono liga: priežastys, simptomai, gydymas ir prevencija“

Šios ligos priežastys

Duchenne raumenų distrofiją sukelia mutacija geno, reguliuojančio dystrofino transkripciją, pagrindinis baltymas raumenų ląstelių struktūros palaikymui. Kai organizmas negali tinkamai sintezuoti dystrofino, raumenų audiniai palaipsniui pablogėja, kol jie mirs.

Raumenų nusidėvėjimas atsiranda dėl padidėjusios oksidacinio streso reakcijos, kuri pažeidžia raumenų membraną, kol ji sukelia ląstelių mirtį ar nekrozę. Vėliau nekrozinis raumenys pakeičiamas riebaliniu ir jungiamuoju audiniu.

Ši liga yra dažniau vyrams, nes genas, kuris jį sukelia, yra X chromosomoje; skirtingai nei moterys, vyrai turi tik vieną iš šių chromosomų, todėl jų defektai yra mažiau tikėtini, kad jie būtų pataisyti. Kažkas panašaus atsitinka su kai kuriomis spalvų aklumo ir hemofilijos formomis.

Nors 35% atvejų atsirado dėl mutacijų "de novo", paprastai genetiniai Duchenne raumenų distrofijos pokyčiai. jie yra perduodami iš motinų vaikams. Vyrai, turintys defektinį geną, turi 50% ligos išsivystymo, o retai tai pasireiškia mergaitėms, o kai taip atsitinka, simptomai paprastai būna švelnesni.

Gydymas ir intervencija

Nors nebuvo nustatyta, kad gydoma Duchenne raumenų distrofija, Daugiadisciplininės intervencijos gali būti labai veiksmingos vėluojant ir mažinant simptomus bei didinant pacientų kokybę ir gyvenimo trukmę.

Tarp šios ligos farmakologinio gydymo pabrėžia kortikosteroidų, pvz., prednizono, vartojimą. Kai kurie tyrimai rodo, kad šių vaistų vartojimas pailgina gebėjimą vaikščioti nuo 2 iki 5 metų.

Reguliari fizinės terapijos praktika ir švelnus pratimas (pvz., plaukimas) gali sumažinti raumenų būklės blogėjimą, nes neveiklumas didina jų dalyvavimą. Be to, ortopedinių instrumentų, tokių kaip atramos ir vežimėliai, naudojimas padidina pacientų nepriklausomumo lygį.

Duchenne distrofijos ir širdies bei kvėpavimo sutrikimų asociacijos dėka svarbu, kad diagnozuoti asmenys tam tikru dažnumu apsilankytų kardiologuose ir pulmonologuose.. Beta blokuojančių vaistų ir pagalbinio kvėpavimo prietaisų naudojimas tai gali būti reikalinga daugeliu atvejų.