Polimikrogrijos priežastys, simptomai ir poveikis

Paprastai normalaus smegenų vystymosi metu susidaro raukšlių ar posūkių serija, kurios tarnauja taip, kad smegenų paviršius užima mažiau vietos ir tilptų į kaukolę. Kaip ir bet kuris kitas organas, smegenys taip pat patiria apsigimimų. To pavyzdys yra polimikrogrija, kuri veikia smegenų žievės raukšlių morfologiją.

Tai liga, sukelianti sunkius neurologinius simptomus, atsiradusius dėl apsigimimų, atsiradusių vaisiaus vystymosi metu. Trumpai apžvelgsime, kokias treniravimo problemas mes susiduriame poliklogriatrijoje, kokia yra jos priežastis ir ką galima daryti su žmonėmis, kurie kenčia nuo jo.

Kas yra polymicrogyria??

Žodžio „poli- (daugialypis) mikro- (mažos) -girijos“ (raukšlės) etimologija aiškiai parodo: tai yra morfologijos defektas, kuriame pastebimas didesnis mažesnių raukšlių skaičius. Šį žievės genetinį defektą galima aiškiai stebėti atliekant radiodiagnostinius tyrimus pvz., magnetinio rezonanso tyrimas (MRI). Šiuose vaizduose matome, kaip žievė yra storesnė ir intensyvesnė, nurodant didesnį tankį, ir kaip raukšlės yra paviršutiniškai skirtingos, nei skiriasi nuo normalaus smegenų.

Yra įvairių polimikrogirijos formų, kurioms sunkiau. Kai ji veikia tik vieną smegenų dalį, tai vadinama vienašališka. Tačiau tai vadinama dvišaliu, kai paveikia abu pusrutulius. Nomenklatūroje kalbama ne tik apie simetriją, bet ir apie tai, kiek smegenų yra paveiktos. Taigi smegenys, turinčios tik vieną paveiktą zoną, nukentėtų nuo židinio polimikrogrijos, palyginti su generalizuotu polikrogriariumu, kai jis paveikia beveik visą ar visą žievę..

Polimikrogirijos modeliai tam tikriems skilveliams yra pranašesni už kitus. Dažniausiai nukentėję skilteliai yra priekiniai skilčiai (70%), po to - parietiniai skilčiai (63%), o paskui laikinasis skilimas (18%). Tik nedidelė dalis (7%) paveikė pakaušio skilvelius. Taip pat atrodo, kad dažniau deformuoja šoninius skilimus, kurie atskiria priekines ir parietines skilteles nuo laikinų (60%) dažniau..

• Susijęs straipsnis: „Smegenų skilčiai ir įvairios funkcijos“

Požymiai ir simptomai

Nors pagrindinės ir vienašalės formos paprastai nesuteikia daugiau problemų nei kontroliuojamas priepuolis per vaistus, kai jie yra dvišaliai, pasireiškia simptomų sunkumas. Kai kurie simptomai:

• Epilepsija
• Vėlavimas
• Strabismus
• Kalbos ir rijimo problemos
• Raumenų silpnumas ar paralyžius

Pasaulinis polimikrogirijos poveikis turi gilų psichinį atsilikimą, sunkias judėjimo problemas, smegenų paralyžius ir traukulius, kurių neįmanoma kontroliuoti vaistais. Dėl šios priežasties, nors švelnesnės polimikrogrijos formos leidžia labai ilgą gyvenimo trukmę, žmonės, gimę su sunkia kančia, miršta, kai jie yra labai jauni dėl ligos komplikacijų..

Dažnai polimikrogirija nevyksta atskirai arba grynai, bet kartu su kitais sindromais, tokiais kaip:

• Adamso-Oliverio sindromo variantai
• Arimos sindromas
• Galoway-Mowat sindromas
• „Delleman“ sindromas
• Zellweger sindromas
• Fukuyamos raumenų distrofija

Priežastys

Daugeliu atvejų priežastis nežinoma. Yra atvejų, kai motina patiria gimdos infekciją nėštumo metu. Kai kurie virusai, susiję su polimikrogrijos vystymusi, yra citomegalovirusas, toksoplazmozė, sifilis ir vėjaraupių virusas.

Paveldimos priežastys apima abu chromosomų sindromus, tai yra vienu metu veikiančius kelis genus, kaip vieno geno sindromus. Yra daug genetinių sutrikimų, kurie keičia smegenų susidarymo būdą. Dėl šios priežasties daugelio genetinių ligų lydi polimerizmas tarp kitų apraiškų.

GPR56 genas buvo identifikuojamas kaip viena iš pagrindinių globalinių ir dvišalių versijų polimerizacijos priežasčių. Viename tyrime buvo nustatyta, kad visi tirti pacientai turėjo tam tikrą šio geno modifikaciją, dėl kurios buvo pakenkta centrinei nervų sistemai. Yra žinoma, kad šis genas labai prisideda prie vaisiaus smegenų žievės susidarymo ir vystymosi nėštumo metu..

Todėl svarbu, kad tėvai, kenčiantys ar rizikuojantys polimikrogriją, būtų informuoti apie hipotetinę riziką, kad jie gali perduoti savo ligą vaikui, ir nustatyti genetinę studiją, kokia yra tikroji tikimybė prieš pradedant nėštumą.

Paciento valdymas po diagnozės

Po diagnozės per vaizdą, reikės atlikti išsamų vertinimą srityse, kurioms įtakos turi polimerogrija. Vaikų gydytojai, neurologai, fizioterapeutai ir profesinės terapijos specialistai turi įsikišti, kad galėtų įvertinti vystymosi vėlavimo, intelektinės negalios ar net smegenų paralyžiaus riziką. Šia prasme ji nurodys, kokie yra specialieji ugdymosi poreikiai, kad pacientas galėtų išmokti greičiu, kurį leidžia jo liga..

Simptomai bus gydomi fizioterapija, farmakologine intervencija su antiepilepsiniais vaistais, ortopediniais vaistais ir operacija pacientams, sergantiems raumenų spastiškumu. Kai yra kalbos problemų, bus atliekama logopedinė ir profesinė intervencija.

Galų gale, tėvų mokymas yra esminis simptomų valdymo akmuo. Būtina mokyti juos klausimais, susijusiais su traukulių konfiskavimu ir ką daryti, kai įvyksta. Taip pat gali būti naudojamos pagalbinės priemonės, kad būtų išvengta sąnarių ar dekulito opų atsiradimo, nes pacientas išlieka per ilgai sėdi toje pačioje padėtyje.