Cornelia de Lange sindromo priežastys, simptomai ir gydymas

Genetinės mutacijos yra atsakingos už milžinišką pokyčių ar skirtumų tarp žmonių skaičių. Tačiau, kai šie pokyčiai atsiranda nustatytų genų serijoje, jie gali sukelti ligų ar įgimtų sindromų atsiradimą.

Viena iš šių sąlygų yra Cornelia de Lange sindromas, kuri yra išreikšta daugeliu fizinių ir psichinių savybių. Šiame straipsnyje bus aprašytos jo apraiškos, priežastys ir diagnozė.

• Susijęs straipsnis: „Skirtumai tarp sindromo, sutrikimo ir ligos“

Kas yra Cornelia de Lange sindromas??

Kornelija de Lange sindromas (SCdL) yra įgimta daugialypė apsigimimų liga, kuriai būdinga paveldima dominuojančiu būdu ir sukelti vaiko vystymosi pokyčius.

Šis sindromas pasireiškia per labai būdingą veido fenotipą, tiek prenatalinio, tiek postnatalinio augimo ir intelektinės raidos sutrikimo arba kognityvinių trūkumų, kurie gali atsirasti kintamu mastu, vėlavimas.

Be to, daugeliu atvejų žmonės, kenčiantys nuo Cornelia de Lange sindromo, taip pat patiria tam tikrą anomaliją ar apsigimimus viršutinėse galūnėse..

Trijų tipų fenotipus galima išskirti pagal simptomų intensyvumą: sunkų fenotipą, vidutinį fenotipą ir švelnų fenotipą..

Pagal skirtingus tyrimus šio sindromo paplitimas yra nuo 45 000 iki 62 000 gimimų. Tačiau dauguma Cornelia de Lange atvejų atsiranda šeimose, turinčiose dominuojančius paveldėjimo modelius.

Galiausiai, numatomo gyvenimo trukmės įvertinimas yra labai sudėtingas uždavinys, nes jis gali skirtis priklausomai nuo sindromo ir susijusių patologijų sunkumo..

Tradiciškai, Pagrindinė mirties priežastis buvo bloga ligos diagnozė ir susijusių patologijų. Tačiau dėl medicinos pažangos, tiek diagnozuojant, tiek gydant, jie sugebėjo tai pakeisti.

Klinikinės charakteristikos

Atsižvelgdami į išskirtines šios ligos fizines savybes, mes randame svoris mažesnis nei normalus gimimo metu ir yra mažesnis kaip 2,2 kg. maždaug. Kaip ir lėto augimo, trumpo augimo ir mikrocefalijos atsiradimo.

Kalbant apie veido fenotipą, tai paprastai turi vieningą antakius ir su ryškiais kampais, maža nosimi, didelėmis blakstienomis ir plonomis lūpomis, kurios yra apverstos „V“ formos.

Kiti paplitę Cornelia de Lange sindromo požymiai:

• Hirsutizmas.
• Mažos rankos ir kojos.
• Antrojo ir trečiojo pirštų dalinis susiliejimas.
• Lenkti maži pirštai.
• Stemplės refliuksas.
• Priepuoliai.
• Širdies sutrikimai.
• Gerklės gomurys.
• Žarnyno anomalijos.
• Klausos praradimas ir regėjimas.

Kalbant apie elgesio simptomus, vaikams, sergantiems Cornelia de Lange, būdinga savęs žalinga elgsena, pvz., Pirštais, lūpomis ir viršutinėmis galūnėmis..

Priežastys

Kornelija de Lange sindromo priežastys yra grynai genetinės. Šiose genetinėse priežastyse yra dviejų tipų mutacijos, kurios gali sukelti šią sąlygą.

Pagrindinis genetinis pakitimas, dėl kurio yra Cornelia de Lange, yra NIPBL geno mutacija. Tačiau yra ir kitų šio sindromo atvejų, kuriuos sukelia mutacijos SMC1A ir SMC3 genuose, o mažesne dalis mutacijų randama HDAC8 ir RAD21 genuose..

NIPBL genas turi svarbų vaidmenį žmogaus raidoje jau yra atsakingas už baltymų priekio kodavimą. Šis baltymas yra vienas iš atsakingų už chromosomų aktyvumo kontrolę ląstelių pasiskirstymo metu.

Panašiai baltymų priekyje tarpininkauja kitų genų, atsakingų už vaisių vystymąsi, uždaviniai, ypač tie genai, atsakingi už audinių vystymąsi, kurie vėliau formuos galūnes ir veidą.

• Galbūt jus domina: "Seckel sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas"

Diagnozė

Kol kas nenustatytas Cornelia de Lange sindromo diagnozavimo protokolas, todėl būtina pasinaudoti klinikiniais duomenimis. Nepaisant to, simptomų aiškumas ir matomumas sąlyginai lengva diagnozuoti.

Ištyrus būdingus veido bruožus, intelektinės veiklos vertinimas ir pondoestatūrinio augimo matavimas gali būti atliekamas veiksmingai diagnozuojant šį sindromą..

Nors ši diagnozė yra gana paprasta, susiduriant su sąlygomis su lengvu fenotipu yra daug sunkumų. Fenotipai, kurie kelia sunkumų diagnozavimo metu, yra:

Lengvas fenotipas

Paprastai jie diagnozuojami tik po naujagimių. Tokiais atvejais galūnėse nerodomos anomalijos ir tiek bendras fenotipas, tiek intelektas nėra labai pakeisti.

Vidutinis arba kintamas fenotipas

Tokiais atvejais didelė savybių ir išraiškų įvairovė apsunkina diagnozavimą.

Studijuojant būdingus veido bruožus, intelektinės veiklos vertinimą ir pondoestatūrinio augimo matavimas gali būti atliekamas veiksmingai diagnozuojant šį sindromą.

Dėl šių sunkumų prenatalinio laikotarpio diagnozė tikėtina tik tiems ligoniams, kuriems yra liga, broliams ir seserims, kai yra tam tikrų tipų anomalijų šeimos nariams, hidrocefalijos atvejais arba intrauterininio vystymosi vėlavimuose, kurie yra akivaizdūs. ultragarsu.

Kokias galimybes turi SDdL žmonės??

Kaip minėta pirmiau, intelekto, susijusio su Cornelia de Lange, intelektinės raidos laipsnis gali skirtis, kiekvienas iš jų turės galimybę klestėti pagal savo asmenines galimybes ir padeda ir palaiko savo šeimos ir socialinę aplinką.

Deja, tiek kalba, tiek bendravimas apskritai yra stipriai paveikti. Net ir švelniausiais atvejais šių aspektų raida gali būti labai pakenkta.

Dėl „Cornelia de Lange“ vaikų poreikių patartina suteikti jiems ramią ir atsipalaiduojančią atmosferą, pašalinant bet kokį elementą, kuris gali būti trikdantis, varginantis ar grasinantis vaikui. Tokiu būdu vengiama sustiprinti hiperaktyvumo tendencijas, dirglumą ir autoagresinį elgesį.

Pagrindinis tikslas, kai sąveikaujame su vaikais, gyvenančiais su Cornelia de Lange sindromu, yra gyvenimo suvokimas ir jausmas, neįpareigojant juos suvokti dalykų, kaip mes juos suvokiame..