Kabuki sindromo simptomai, priežastys ir gydymas

Yra daug retos ir mažai žinomos ligos kad nepakankamai dėmesio skiriama. Šie sutrikimai yra didelė kančia žmonėms, kurie kenčia juos ir jų šeimas, kurie negali suprasti, kas vyksta, kaip ir kodėl su savo mylimuoju žmogumi.

Dėl mokslinių tyrimų trūkumo ir keleto žinomų atvejų sunku nustatyti priežastis, taip pat būdus, kaip juos išgydyti, arba palengvinti ar vėluoti jų pažangą..

Viena iš šių mažai žinomų ligų yra Kabuki sindromas, apie ką šis straipsnis yra.

• Susijęs straipsnis: „Silpnas X sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas“

Kas yra Kabuki sindromas??

Kabuki sindromas yra keista ir neįprasta liga, kurioje sergantieji pasireiškia serija Skirtingos fiziologinės savybės kartu su intelektine negalia ir fiziologinių pokyčių, kurie gali būti labai sunkūs.

Kabuki sindromas laikomas retąja liga, kurios paplitimas yra santykinai mažas ir kurių savybės bei priežastys yra mažai žinomos ir ištirti. Iš tiesų, vis dar nėra aiškių diagnostikos metodų aptikti šią ligą, ne tik stebint nepilnamečio tipines savybes ir vystymąsi.

Apskritai manoma, kad būdingiausi požymiai yra veido pokyčiai, intelekto sutrikimas, vėlesnis vystymasis, pirštų pokyčiai ir raumenų ir kaulų pokyčiai bei įgimtos kardiopatijos..

Nepaisant jo rimtumo, su šia liga gimusių kūdikių gyvenimo trukmė tai gali būti ne mažesnė nei įprasta, nors tai labai priklauso nuo komplikacijų, kurios gali atsirasti ypač dėl širdies ir vidaus organų sutrikimų..

• Galbūt jus domina: „Intelektinė ir vystymosi negalia“

Simptomai

Fiziologiškai žmonės paprastai serga šia liga būdingos veido savybės, kaip apatinės akies voko trečiosios dalies išsiliejimas (pernelyg raukšlės į akių vokų odą, leidžiančios matyti jos vidų iš išorės), išilgai pailgos akių vokų atvėrimas tokiu būdu, kuris yra panašus į akies išvaizdą. rytietiški žmonės, platus nosies tiltas ir galas į vidų, didelės ausys, rankenos ir storos bei išlenktos antakiai. Dantys taip pat linkę keisti.

Be to linkę būti triukšmingais ir trumpais, pateikiant skeleto pokyčius, pvz., pirštų anomalijų (ypač dermatoglifinių pokyčių ir vaisiaus polinkio išlikimo) buvimą, hipermobilumą ir hipermobilumą arba stuburo pakitimus. Hipotonija arba raumenų silpnumas taip pat yra labai dažnas, kartais reikalaujantis vežimėlio judėjimo.

Asmenys, turintys Kabuki sindromą, taip pat turi lengvo ar vidutinio laipsnio intelektinės negalios laipsnį, kai kuriais atvejais yra neurologinių problemų, tokių kaip atrofija ar mikrocefalija..

Dažnai jie taip pat dalyvauja regos ir klausos problemos, taip pat kartais traukuliai. Taip pat yra dažnas gomurio ir rijimo sunkumų arba labai siaurų kvėpavimo takų kliūčių.

Vienas iš rimčiausių ir pavojingiausių šios ligos simptomų yra tai, kad jis sukelia pakitimai vidaus organuose, Labai dažni yra tai, kad daugumai pacientų kyla rimtų vainikinių problemų, tokių kaip aortos ir kitų širdies ligų koarktacija. Kitos pažeistos kūno dalys paprastai yra šlapimo ir virškinimo trakto sistemos.

Etiologija nėra pernelyg aiški

Nuo to momento, kai Kabuki sindromas pirmą kartą buvo aprašytas 1981 m Šio sutrikimo priežastys buvo nežinomos, Nuo pat jos atradimo istorijos istorijoje yra didelė jo priežastys.

Nepaisant to, dabartinė pažanga leido žinoti, kad tai yra įgimta ir neįgijusi liga, tikriausiai yra genetinė kilmė.

Konkrečiai, buvo nustatyta, kad didžioji dalis žmonių (apie 72% nukentėjusiųjų) kenčia nuo šios keistos ligos. turėti tam tikros rūšies mutaciją MLL2 gene, kuris dalyvauja chromatino reguliavime. Tačiau reikia nepamiršti, kad kitais atvejais šie pokyčiai nepateikiami, todėl gali būti įtariamas šios sutrikimo poligeninis priežastis..

• Galbūt jus domina: "Tourette sindromas: kas tai yra ir kaip ji pasireiškia?"

Gydymas

Kadangi tai yra įgimta liga, neturinti daug žinių, jos gydymas yra sudėtingas ir sutelktas į gyvenimo kokybės gerinimą paciento gydymas ir simptomų gydymas, nes nėra žinomos gydymo.

Turite tai nepamiršti Žmonės, turintys Kabuki sindromą, paprastai turi intelektinės negalios lygį nuo lengvo iki vidutinio sunkumo, todėl būtina, kad jie turėtų savo poreikius atitinkantį išsilavinimą. Taip pat yra įprasta, kad jie pateikia keletą tipiškų autizmo bruožų.

Kalbų delsimas ir elgesio sutrikimas gali būti gydomi kalbos terapija ir Profesinė terapija gali būti naudinga siekiant išmokti geriau valdyti pagrindinius kasdienio gyvenimo įgūdžius. Kartais jiems gali prireikti vežimėlio judėti. Fizioterapija gali būti labai naudinga kai kalbama apie motorinių įgūdžių gerinimą ir raumenų bei kaulų sistemos stiprinimą.

Mediciniškai jie turi reguliariai tikrinti ir gali būti reikalingi įvairių operacijų taikymas, kadangi jie dažnai sukelia įgimtus pokyčius, kurie kelia pavojų jų išgyvenimui, pvz., širdies ir kraujagyslių sistemos, kvėpavimo sistemos, virškinimo trakto ir burnos pokyčiai..

Galvijų buvimas, maistingųjų medžiagų ir atresijų malabsorbcija arba natūralių angų užsikimšimas, pavyzdžiui, vienas iš nosies takų, taip pat gali reikėti chirurginio ar farmakologinio gydymo..

Ką reiškia psichologinė terapija, Gali prireikti gydyti kai kuriuos psichikos sutrikimus, kuriuos gali patirti šie asmenys, taip pat teikti informaciją ir švietimo gaires tiek subjektui, tiek jų aplinkai..

Bibliografinės nuorodos:

• Niikawa, N .; Matsuura, N .; Fukušima, Y .; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Kabuki makiažo sindromas: psichikos atsilikimo, neįprastų veidų, didelių ir išsikišusių ausų ir postnatalinio augimo trūkumo sindromas. J Pediatr; 99: 565-569.

• Suárez, J .; Ordóñez, A. & Contreras, G. (2012). Kabuki sindromas An Pediatr, 51-56.