Prader-Willi sindromo priežastys, simptomai ir gydymas

Tai žinoma kaip Prader-Willi sindromas, retas genetinis šaknis kuris yra išreikštas įvairiais biologiniais ir psichologiniais simptomais, ir kad iš pradžių atrodo, kad jie nėra glaudžiai susiję vienas su kitu.

Šis sindromas yra susijęs su augimo ir intelektinės raidos problemomis, tačiau jos apimtis viršija šias sritis.

Kas yra Prader Willi sindromas?

Prader-Willi sindromas, kurį 50-ajame dešimtmetyje nustatė Šveicarijos gydytojai Alexis Labhart, Andrea Prader ir Heinrich Willi, yra įgimta liga, kuri galima nustatyti ankstyvuoju gyvenimo etapu nuo gimimo.

Manoma, kad Prader-Willi sindromo priežastys yra susijusios su geno, susijusio su tėvinės kilmės chromosomos 15 regionu, gedimas, kurie nepasirodo, kaip tikitės. Štai kodėl simptomai pastebimi nuo pirmųjų dienų po gimdymo.

Simptomai

Pagrindiniai Prader-Willi sindromo simptomai yra raumenų atonija (tai yra, mažas raumenų tonusas, kuris pagal nutylėjimą verčia raumenis), augimo sulėtėjimas, psichomotorinio vystymosi problemos ir intelekto sutrikimas nedidelis.

Kiti konkretesni simptomai yra problemos, kai žindoma laktacijos metu polinkį į nutukimą ir alkį sunku prisotinti, santykinis nejautrumas skausmui (kai kuriais atvejais), prastai išsivysčiusi genitalija ir miego sutrikimai.

Be to, dėl augimo sunkumų ir nutukimo, Prader-Willi sindromo Jis susijęs su tokiomis problemomis kaip polinkis į diabetą, nors ši tendencija taip pat gali būti genetinė šaknis. Tokiais atvejais paprastai atsiranda kojų ir rankų, kurios yra šiek tiek mažesnės nei įprastai.

Psichiniai aspektai, susiję su simptomu, pvz., Apetito kontrolės anomalijos, susiję su pokyčiais smegenų dalyse, atsakingose ​​už organizmo homeostazės reguliavimą, ty pusiausvyrą, kurioje procesai turi būti palaikomi organizmas.

Esant polinkiui daug valgyti, šis požymis susijęs su nenormaliu smegenų regiono, vadinamo hipotalamu, veikimu..

Intelektinė negalia

Prader-Willi sindromo žmonių IQ paprastai yra apie 70 metų, žymiai mažesnis už vidurkį.

Paprastai ši intelektinė negalia susijusi su darbo atminties apribojimais ir sunkumais atliekant matematines operacijas (diskalculija). Štai kodėl tai yra paplitusi šiems žmonėms pamiršti elementus, kurie turi būti laikomi atmintyje, kad atliktumėte veiksmų seką.

Kalbant apie Prader-Willi sindromą, kalbų raida taip pat būna vėluojama. Be to, kalbų vartojimas reikalauja, kad jie naudotųsi bendriniais žodžiais ir daugeliu nebaigti arba per trumpi sakiniai. Be to, jie dažnai susiduria su tam tikrais sunkumais naudodamiesi ir aiškindami šiek tiek sudėtingus sakinius, pvz., Tuos, kuriuose yra atsisakymų.

Vis dėlto žmonėms, kuriems šis sindromas yra, neprivalo tam tikra prasme nenorėti vartoti kalbos ar verbalinio bendravimo, ir jie gali patirti malonumą skaityti.

Diagnozė

Šios ligos diagnozė, kaip ir visos ligos, visada turi atlikti akredituoti sveikatos priežiūros sistemos specialistai.

Tai prasideda nuo tėvų ir motinų simptomų patvirtinimo ir liudijimo, ir tęsiamas naudojant molekulinės diagnostikos genetinius tyrimus laboratorinėje aplinkoje..

Prader-Willi sindromo gydymas

Genetinis paveldėjimas, nėra Prader-Willi sindromo gydymo, medicininės ir psichologinės intervencijos pastangos yra skirtos sušvelninti neigiamą simptomų poveikį žmonių gyvenimo kokybei..

Žinoma, Prader-Willi sindromo nustatymas ir diagnozavimas yra esminis dalykas, kad būtų galima laiku veikti ir užkirsti kelią šioms genetinės kilmės tendencijoms kenkti psichikos ir elgesio fakultetams, kurie turi vystytis vaikystėje ir paauglystėje, gyvybiškai svarbiais etapais. asmuo yra ypač jautrus vykstančio mokymosi tipui ir susidūrimo stiliams, kurie yra sukurti kasdienių problemų akivaizdoje.

Ankstyvoji priežiūra šiais atvejais yra labai svarbi be to, labai dėkingi, nes šie vaikai turi didelį gebėjimą mokytis. Bet kuriuo atveju intervencija apims labai įvairias sveikatos sistemos sritis, atsižvelgiant į šio sindromo simptomus: dermatologiją, endokrinologiją, neurologiją ir kt..

Augimo hormono vartojimas, maitinimo priežiūra ir pratybų planų sudarymas, siekiant išlaikyti, kad raumenys būtų tinkami, yra labai pasikartojantys metodai šiais atvejais., taip pat psichoterapija, kuria siekiama mokyti šiuos žmones gerinti jų gerovę ir kad jų savigarba nebūtų paveikta. Kai kuriais atvejais taip pat reikės naudoti lytinius hormonus ir beveik visada būtina kontroliuoti galimų cukrinio diabeto simptomų atsiradimą..