Retto sindromo priežastys, simptomai ir gydymas

Retto sindromas yra autizmo spektro sutrikimas Jis prasideda ankstyvoje vaikystėje ir dažniausiai pasireiškia mergaitėms. Jai būdinga mikrocefalija ir motorinių įgūdžių praradimas per pirmuosius gyvenimo mėnesius.

Šiuos ir kitus simptomus sukelia genetinės mutacijos Nors šiuo metu Retto sutrikimas neišgydo, yra gydymo būdų ir intervencijų, kurios gali sumažinti skirtingas problemas ir pagerinti šios sindromo mergaičių gyvenimo kokybę..

• Galbūt jus domina: "Silpnas X sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas"

Kas yra Retto sindromas??

1966 m. Austrijos neurologas Andreasas Rettas aprašė vaikystės pradžios sutrikimą, kurį sudaro „smegenų atrofija su hiperammonemija“, ty būdingas per didelis amoniako kiekis kraujyje. Vėliau šio sindromo santykis su hiperammonemija bus paneigtas, tačiau Retto aprašytas klinikinis vaizdas bus pakrikštytas jo pavarde.

Retto sindromas yra fizinės, motorinės ir psichologinės raidos pokyčiai kuris vyksta tarp pirmojo ir ketvirtojo gyvenimo metų, po normalaus augimo laikotarpio. Labiausiai būdingi simptomai yra kaukolės vystymosi lėtėjimas ir rankinių įgūdžių praradimas, taip pat stereotipinių rankų judesių atsiradimas..

Šis sutrikimas atsiranda beveik vien tik mergaitėms; Tiesą sakant, tiek ICD-10, tiek DSM-IV teigia, kad ji veikia tik moteris, tačiau pastaruoju metu kai kurie Retto sindromo atvejai buvo aptikti vaikams..

Kadangi vyrams būdinga tik viena X chromosoma, kurioje yra Reto sindromo genetiniai defektai, simptomai koreguojami mažesniu mastu nei moterys, todėl atsiranda rimtesnių variantų, dėl kurių padidėja mirties rizika. per anksti.

Susijęs straipsnis: „4 autizmo tipai ir jo savybės“

Ryšys su kitais autizmo spektro sutrikimais

Šiuo metu DSM-5 ją klasifikuoja kategorija "Autizmo spektro sutrikimai" (ASD), etiketė, kuria dalijamasi su kitais ar mažiau panašiais sindromais, kurie skiriasi DSM-IV: autizmo sutrikimas, Aspergerio sindromas, vaikystės dezintegracinis sutrikimas ir apibendrintas vystymosi sutrikimas nenurodytas.

Šia prasme atsižvelgiama į Retto sindromą neurologinė liga, o ne psichikos sutrikimas. Savo ruožtu, ICD-10 klasifikacija Retto sutrikimą apibūdina kaip psichologinės raidos pakitimą. Visų pirma, pagal šį medicininį vadovą jis yra apibendrintas vystymosi sutrikimas, panašus į DSM-IV koncepciją..

Retto sindromas skiriasi nuo vaikystės dezintegracinio sutrikimo, nes jis paprastai prasideda anksčiau: nors pirmasis paprastai pasireiškia iki 2 metų amžiaus, vaikystės dezintegracinis sutrikimas atsiranda šiek tiek vėliau, o jo simptomai yra mažiau konkretūs. Be to, Retto sindromas yra vienintelis autizmo spektro sutrikimas tai labiau paplitusi moterims nei vyrams.

Šio sutrikimo simptomai ir požymiai

Prenatalinis ir perinatalinis Rett sindromo mergaičių vystymasis yra normalus per pirmuosius 5 ar 6 gyvenimo mėnesius. Tačiau kai kuriais atvejais mažas gali toliau augti iki 2 ar 3 metų.

Po šio laikotarpio kaukolės augimas sulėtėja ir motorinių įgūdžių mažėjimas, ypač smulkių rankų judesių; dėl to atsiranda pasikartojančių ar stereotipinių rankų judesių, tarp kurių yra aštrumas ir drėkinimas su seilėmis.

Be mikrocefalijos ir rankinių pakeitimų, žmonės, turintys Reto sutrikimą gali sukelti keletą susijusių požymių ir simptomų su kintamu dažniu:

• Sunkus intelekto sutrikimas.
• Virškinimo trakto sutrikimai, pvz., Vidurių užkietėjimas.
• Smegenų bioelektrinio aktyvumo pokyčiai ir epilepsijos priepuolių atsiradimas.
• Kalbos nebuvimas ar rimti kalbos trūkumai.
• Socialinės sąveikos trūkumai, nors išlieka susidomėjimas kitais.
• Sunku vaikščioti, kamieno judėjimo ir judėjimo koordinavimo stoka.
• Netinkamas kramtymas.
• Kvėpavimo sistemos sutrikimai, tokie kaip hiperventiliacija, apnėja arba oro sulaikymas.
• Skoliozė (nenormalus stuburo kreivumas).
• Drooling.
• Sfinkterio kontrolės sunkumai.
• Trumpi spazmai (chorėja) ir priverstinės kontorcijos (athetozė).
• Raumenų hipotonija.
• Būdinga socialinė šypsena ankstyvojoje vaikystėje.
• Patekimas į akis.
• Šaukiantys rėkimai ir nekontroliuojami šauksmai.
• Bruksizmas (netyčia sutvirtinantys dantis).
• Širdies ir kraujagyslių sutrikimai, tokie kaip aritmija.

Priežastys

Šio sutrikimo priežastis yra MECP2 geno mutacija, kuris yra X chromosomoje ir atlieka pagrindinį vaidmenį neuronų funkcionavime. Konkrečiai, MECP2 nutildo kitų genų ekspresiją, neleidžiant jiems sintezuoti baltymų, kai tai nėra būtina. Ji taip pat reguliuoja genų metilavimą, procesą, kuris modifikuoja genų ekspresiją nekeičiant DNR.

Nors šio geno pokyčiai buvo aiškiai nustatyti, nėra žinoma tikslaus mechanizmo, kuriuo atsiranda Retto sindromo simptomai..

MECP2 geno mutacijos apskritai jie nepriklauso nuo paveldėjimo, bet paprastai yra atsitiktiniai, nors nedaugeliu atvejų buvo nustatyta Reto sutrikimo šeimos istorija.

Prognozė ir gydymas

Retto sindromas išlieka visą gyvenimą. Paprastai trūkumai ištaisomi; greičiau jie laikui bėgant didėja. Jei taip atsitinka, atkūrimas yra diskretiškas ir paprastai apsiriboja socialinės sąveikos galimybių gerinimas vaikystės pabaigoje arba paauglystės pradžioje.

Retto sindromo gydymas iš esmės yra simptominis, ty sutelktas į daugelio problemų mažinimą. Todėl intervencijos skiriasi priklausomai nuo specifinio simptomo, kurį ketinama sumažinti.

Medicinos lygmeniu paprastai skiriami antipsichoziniai vaistai ir beta adrenoblokatoriai, taip pat selektyvūs serotonino reabsorbcijos inhibitoriai.. Mitybos kontrolė gali padėti išvengti svorio kuris paprastai kyla iš maisto kramtymo ir rijimo sunkumų.

Fizinė, lingvistinė, elgesio ir profesinė terapija taip pat gali būti naudinga mažinant fizinius, psichologinius ir socialinius Retto sindromo simptomus. Visais atvejais reikalinga intensyvi ir nuolatinė įvairių tipų sveikatos priežiūros paslaugų parama, siekiant paskatinti merginas su Rettu vystytis kuo tinkamiau.