Seckel sindromo priežastys, simptomai ir gydymas

Seckel sindromas yra viena iš įgimtų ligų kurie turi įtakos žmonių vystymuisi nuo nėštumo stadijos iki gimimo ir turi įtakos tiek išvaizdai, tiek pagrindinėms biologinėms funkcijoms ir psichikos procesams..

Nors labiausiai akivaizdus identifikacinis elementas yra trumpas augimas ar nykimas ir daugeliu atvejų nosies forma, už šio klinikinio vaizdo yra daug kitų neįprastų pasireiškimų, kurie gali rimtai pakenkti žmogaus gyvenimo kokybei, jei nebus gauta tinkamų dėmesio.

Šiame straipsnyje mes pamatysime, kas jie yra Seckel sindromo simptomai ir žinomos priežastys bei gydymas.

• Susijęs straipsnis: „Dwarfism: priežastys, simptomai ir susiję sutrikimai“

Kas yra Seckel sindromas?

Tai, ką mes žinome kaip „Seckel“ sindromas fizinių ir psichinių pokyčių rinkinys, kuris atsiranda prieš gimimą ir turi genetinių priežasčių.

Tai reta liga, kuriai būdingas lėtesnis vaisiaus vystymasis, todėl jo išsivystymo lygis daugeliu aspektų „atidėtas“.

Simptomai

Pagrindiniai simptomai, susiję su Seckel sindromu, yra šie.

1. Mikrocefalija

Tai yra vienas iš būdingiausių Seckel sindromo požymių nepakankamas kaukolės skliauto vystymasis, kuris daro galvą mažą ir todėl smegenys turi mažiau vietos augti. Tai svarbu, atsižvelgiant į tai, kad ši nervų sistemos dalis šioje gyvenimo stadijoje turi sparčiai plisti.

• Susijęs straipsnis: „Mikrocefalija: simptomai, savybės ir gydymas“

2. Psichikos atsilikimas

Tai yra viena iš sumažėjusio kaukolės dydžio pasekmių likusiai kūno daliai. Smegenų sutrikimai dėl šios erdvės apribojimo dažnai atsiranda mažiau riboto pažinimo, nei įprastai, nors tai nėra vertinama gimimo metu..

• Galbūt jus domina: "Intelektinės negalios tipai (ir savybės)"

3. Paukščių profilis

Tai yra pavadinimas, kuriuo vadinamas veidas, kuris yra dažnas vaikams, sergantiems „Seckel“ sindromu. Jis susijęs su sumažėjusiu galvos dydžiu, palyginti didelėmis akimis ir labai ryškus nosies tiltas, kuris suteikia „piko“ pojūtį.

4. Mažas augimas ar nykimas

Apskritai, žmonės su Seckel sindromu yra mažesni, nei tikimasi jų amžiaus grupėje. Tai taip pat turi įtakos proporcijoms, nes galūnės yra mažoss proporcingai likusiai kūno daliai.

Kita vertus, dėl lėto brandinimo vystymosi kaulų konfigūracija taip pat yra prastai išvystyta, o tai gali sukelti kai kurių skeleto sutrikimų atsiradimą..

5. Kiti požymiai ir simptomai

Yra ir kitų paplitusių Seckel sindromo požymių ir simptomų, tarp kurių:

• Dysplastinės ausys: ausų vystymasis taip pat yra nepakankamas, todėl jo dizainas nėra toks sudėtingas, kaip paprastai kitose.
• Dantų displazija: dantys yra silpnai išvystyti ir jų pasiskirstymas yra sugedęs, o tai kartais neleidžia burnai gerai užsidaryti.
• Strabismus: akys nukreiptos taip, kad jos nebūtų lygiagrečiai nukreiptos į išorę.
• Gomurio defektai: gomurio dalis yra pakitusi, pvz., skylių ar skliautų buvimas pernelyg ryškus ir siauras.

Diagnozė

Seckel sindromas gali būti numatytas nuo vaisiaus vystymosi etapo naudojant ultragarsu (apsigimimų ir kaulų vystymosi apžvalga), nors diagnozė nenustatyta, kol požymiai ir simptomai neturėjo laiko išreikšti save, o tai įvyksta per pirmąjį vaikystės etapą, bet ne savaites iš karto po gimimo.

Priežastys

Šiuo metu Seckel sindromo priežastys yra menkai suprantamos. Tačiau yra žinoma, kad tai yra pakeitimas remiantis autosominės recesyvinio tipo genetiniais trigeriais, tai reiškia, kad tam tikro geno versija turi būti tiek tėvo, tiek motinos, kad palikuonys išreikštų simptomus.

Kita vertus, nėra vieno geno, kuris sukelia Seckel sindromo simptomus, bet šiuo metu yra žinomi trys su šia liga susiję genetiniai pokyčiai. Savo ruožtu, šios skirtingos kilmės suteikia kelią įvairių tipų Seckel sindromui, susijusiam su 3, 14 ir 18 chromosomomis..

Seckelio sindromo gydymas

Seckel sindromas neturi žinomo gydymo, nes jis yra genetinės kilmės ir jo poveikis pradedamas pastebėti nuo vaisiaus susidarymo. Tačiau yra keletas strategijų, kurios gali padėti sumažinti neigiamas pasekmes, kurias sukelia simptomai.

Šiuo požiūriu tarpdisciplininis požiūris ir įgūdžių, skirtų išvengti specifinių komplikacijų problemų, mokymas kaip, pavyzdžiui, masicar problemos arba kvėpavimas, taip pat terapija, skirta elgsenos normoms ir santykiams su kitais mokytis. Tokios iniciatyvos turi būti pritaikytos kiekvieno paciento intelektinės raidos lygiui.