Williamso sindromo simptomai, priežastys ir gydymas

Žmogus savo organizme turi maždaug 25 000 genų. Nepaisant šio didelio kiekio, būtina, kad kai kurie trisdešimt išnyktų, kad atsirastų visi įgimtų sindromų tipai.

Viena iš šių sąlygų yra Williams sindromas, liga, klasifikuojama kaip reta, suteikianti tiems, kurie ją kenčia, būdingų veido bruožų ir ekstravertinės, draugiškos ir empatinės asmenybės.

• Susijęs straipsnis: „Silpnas X sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas“

Kas yra Williams sindromas?

Williamso sindromas, taip pat žinomas kaip monosomija 7, yra genetinė būklė, turinti labai nedidelį susirgimą, kurį sukelia 7 chromosomos genetinių komponentų trūkumas.

Pirmasis, apibūdinantis Williamso sindromą, buvo kardiologas J.C.P. Williams. Williams'as defektuoja keletą simptomų, kurie sukėlė keistą klinikinį vaizdą. Tarp šių simptomų buvo dvasinės raidos delsimas, labai išskirtinė veido išvaizda ir širdies defektas, vadinamas supravalvular aortos stenoze. Kuris yra aortos arterijos susiaurėjimas.

Įdomu tai, kad vokiečių profesorius Alois Beuren tą patį simptomologiją apibūdino beveik tuo pačiu metu. Taigi Europoje ši liga taip pat žinoma kaip Williams-Beuren sindromas.

Šis keistas genetinis sindromas pasireiškia maždaug viename iš 20 000 mergaitės ir berniukų, gimusių gyvai, vienodai proporcingai veikia ir vyrus, ir moteris.

Kas yra jos simptomologija?

„Williams“ sindromo klinikinį vaizdą apibūdina pateikimas platus simptomas, kuris paveikia daugybę organizmo sistemų ir funkcijų. Šis simptomas gali pasireikšti ir neurologiniu, širdies ir kraujagyslių, klausos ir akių sistemose, ir veido bruožais.

Tačiau šis simptomas ji paprastai nepasirodo prieš 2 ar 3 metų amžiaus ir nėra linkę sujungti visus žemiau aprašytus simptomus.

1. Neurologiniai ir elgesio simptomai

• Lengva ar vidutinio sunkumo intelektinė negalia.
• Psichikos asimetrija: kai kuriose srityse, pvz., Psichomotorinėje srityje, gali kilti sunkumų, o kiti lieka nepaliesti, pvz., Kalba.
• Muzikalumo jausmas labai išsivystė.
• Meilė ir meilė: berniukai ir mergaitės nekenksmingas, entuziastingas ir pirmenybę teikia žmonėms.
• Lėtas motorinių įgūdžių ir kalbos įgijimo vystymasis, kuris įvairiose šalyse skiriasi.

2. Veido bruožai

• Trumpas, šiek tiek pakreiptas nosis.
• Siauras priekis.
• Odos augimas aplink akis.
• Išsiplėtę skruostai.
• Mažas žandikaulis.
• Pakeista dantų okliuzija.
• Didžiosios lūpos.

Širdies ir kraujagyslių ligos simptomai

75% atvejų atsiranda supermalvulinės aortos arterijos susiaurėjimas ir plaučių arterija. Tačiau gali pasireikšti kitų arterijų ar kraujagyslių pokyčiai.

Endokrininiai metaboliniai simptomai

• Vėlavimas endokrininės sistemos vystyme.
• Paprastai jis pasirodo Laikina hiperkalcemija vaikystėje.

Skeleto ir raumenų sistemos simptomai

• Stulpelio problemos.
• Mažas raumenų tonusas.
• Atsipalaidavimas ar kontrakcijos sąnariuose.

Odos simptomai

Sumažėjęs elastinas, kuris sukelia ankstyvo senėjimo požymiai.

Virškinimo sistemos simptomai

• Lėtinis vidurių užkietėjimas.
• Tendencija įsišaknijimui.

Genito-šlapimo sistemos simptomai

• Šlapimo infekcijų tendencija
• Nephrocalcinosis.
• Nendrumas naktinei enurezei.
• Poveikis virškinimo sistemoje atsirandančioms divertikulinėms ar neįprastoms ertmėms

Akių simptomai

• Trumparegystė.
• Strabismus.
• Iris, žvaigždė.

Klausos sistemos simptomai

• Padidėjęs jautrumas garsams arba hiperakuzija.
• Tendencija ausų infekcijoms vaikystėje.

Kokios yra šio sindromo priežastys?

Williamso sindromo kilmė randama genetinės medžiagos praradimas 7 chromosomoje, ypač 7q juostoje 11.23. Šis genas gali kilti iš vieno iš dviejų tėvų, o jo dydis yra toks mažas, kad jį beveik neįmanoma aptikti mikroskopu.

Nepaisant to, nepaisant genetinės sindromo kilmės, tai nėra paveldima. Priežastis yra ta, kad genetinės medžiagos pasikeitimas atsiranda prieš formuojant embrioną. Tai reiškia, kad šis medžiagos praradimas ateina kartu su kiaušiniu ar spermatozoidu, kuris sudarys vaisių.

Nors vis dar yra daug klaidingos informacijos apie Williams sindromą, buvo nustatyta, kad vienas iš genų, kurie nėra randami chromosomoje, yra atsakingas už elastino sintezę.. Šio baltymo trūkumas būtų kai kurių simptomų, pvz., Stenozės, priežastis, tendencija nukentėti nuo išvaržų ar ankstyvo senėjimo požymių.

Kaip tai diagnozuojama?

Ankstyvas Williamso sindromo nustatymas yra ypač svarbus kad tėvai turėtų galimybę planuoti vaiko gydymo ir tolesnių veiksmų galimybes, taip pat išvengti bandymų ir tyrimų, kurie neturi būti esminiai, kaupimo.

Šiandien daugiau nei 95% šio sindromo atvejų diagnozuojami ankstyvaisiais molekuliniais metodais. Dažniausiai naudojama technika yra žinoma kaip fluorescencinė in situ hibridizacija (FISH), kurio metu reagentas pridedamas prie DNR dalies 7 chromosomoje.

• Gal jus domina: „Skirtumai tarp DNR ir RNR“

Ar yra gydymas?

Dėl savo genetinės kilmės Williams'o sindromo gydymas nebuvo nustatytas. Tačiau konkrečios intervencijos atliekamos toms simptomų grupėms, kurios kelia problemų asmeniui.

Būtina, kad multidisciplininė specialistų grupė būtų atsakinga už Williamso sindromo gydymą. Šioje komandoje turi būti neurologai, fizioterapeutai, psichologai, psichopedagogai, ir tt.

Siekdama integruoti šiuos žmones socialiai ir darbiškai intervencija reikalinga vystymosi terapija, kalba, ir darbo terapija. Taip pat yra paramos grupių tėvams ar artimiesiems, atsakingiems už Williamso sindromą, kuriame jie gali rasti patarimų ir palaikymo priežiūrą ir kasdienę veiklą..