Vilko-Hirschhorno sindromo priežastys, simptomai ir gydymas

Vadinamasis sindromas Wolf-Hirschhorn, taip pat vadinamas Pito sindromu, yra reta medicininė būklė, sukelianti genetinę priežastį, sukelianti įvairius fizinius ir psichologinius simptomus.

Šiame straipsnyje apžvelgsime pagrindinę informaciją apie tai, kas žinoma apie šią genetinę ligą, ir apie gydymo tipus, kurie paprastai rekomenduojami šiais atvejais..

• Galbūt jus domina: "Kabuki sindromas: simptomai, priežastys ir gydymas"

Kas yra Wolf-Hirschhorno sindromas?

„Pitt“ sindromas arba „Wolf-Hirschhorn“ sindromas yra rimta patologija išreiškiamas nuo gimimo ir tai susiję su visais labai įvairiais požymiais ir simptomais.

Detaliau tai yra būklė, dėl kurios galvos atsiranda svarbių apsigimimų, taip pat vėlavimai vystymuisi.

Tai reta liga, ir manoma, kad ji pasireiškia maždaug viename iš 50 000 gimdymų, o mergaičių yra daug dažniau nei berniukuose. Iš tiesų, mergaičių yra dvigubai daugiau galimybių.

Simptomai

Tai yra pagrindinių simptomų, susijusių su Wolf-Hirschhorn sindromu, sąrašas.

1. Tipinis veido fenotipas

Paprastai yra žmonių su šia genetine liga kai kurie būdingi veido bruožai ir gana lengva atpažinti. Nosies tiltas yra plokščias ir labai platus, o kaktos aukštis yra aukštas.

Be to, skirtumas tarp burnos ir nosies yra labai trumpas, akys paprastai yra ryškios, o burna sukuria „apverstą šypseną“. Lūpos taip pat pasireiškia dažniau nei įprastai.

2. Mikrocefalija

Kitas būdingas simptomas yra mikrocefalija, tai yra tai, kad Kaukolės pajėgumas yra gerokai mažesnis nei tikėtasi asmens amžiaus grupei. Dėl to smegenys neatsiranda taip, kaip turėtų.

3. Intelektinė negalia

Tiek dėl kaukolės apsigimimų, tiek dėl nenormalaus nervų sistemos vystymosi, žmonės, turintys Wolf-Hirschhorno sindromą jie paprastai patiria aiškią intelektinę negalią.

• Galbūt jus domina: "Intelektinės negalios tipai (ir savybės)"

4. Augimo sulėtėjimas

Apskritai, vaikų kūno raida ir brendimas beveik visais aspektais vyksta labai lėtai.

5. Konfiskavimas

Komplikacijos nervų sistemos veikimui priepuoliai nėra neįprasti. Šie epizodai gali tapti labai pavojingi

• Susijęs straipsnis: "Kas atsitinka žmogaus smegenyse, kai jie turi traukulius?"

6. Kalbos raidos problemos

Tais atvejais, kai intelekto sutrikimas yra sunkus, šių žmonių pateiktos komunikacijos iniciatyvos apsiriboja nedideliu garsų repertuaru.

Priežastys

Nors tai yra genetinė liga, mažai žinoma apie jos specifines priežastis (kadangi DNR ir jos išraiška yra tokia sudėtinga), manoma, kad ją sukelia genetinės informacijos praradimas iš 4 chromosomos dalies (trumpoji šios eilutės dalis).

Reikia nepamiršti, kad prarastos genotipo informacijos tipas ir kiekis skiriasi priklausomai nuo atvejo, todėl gali pasireikšti skirtingi sunkumo laipsniai.. Tai paaiškina gyvenimo trukmės skirtumus patyrė vaikai, gimę su Wolf-Hirschhorno sindromu.

• Gal jus domina: „Skirtumai tarp DNR ir RNR“

Prognozė

Dauguma vaisių ar kūdikių, turinčių Wolf-Hirschhorno sindromą, miršta prieš gimimą arba prieš pirmąjį gimtadienį, nes medicininės komplikacijos, susijusios su šia liga, gali būti labai sunkios. Ypač, traukuliai, širdies ligos ir kitos medicininės problemos dažnai pasireiškia tokiais atvejais, kaip antai inkstų ligos, daug žalos.

Tačiau yra daug vidutinio sunkumo atvejų, kai viršijamas pirmasis gyvenimo metai arba net baigia vaikystę, pasiekiant paauglystę. Šiuose jaunimuose būdingiausi simptomai yra tie, kurie susiję su jų pažinimo gebėjimais, paprastai mažiau išsivysčiusiomis nei tikėtasi. Nepaisant to, fiziniai simptomai visiškai neišnyksta.

Diagnozė

Ultragarsas Tai leidžia diagnozuoti Wolf-Hirschhorno sindromo atvejus prieš gimimą, nes tai išreiškiama apsigimimais ir vėlavimais vystytis. Tačiau taip pat tiesa, kad kartais naudojama neteisinga diagnostikos kategorija, paini ligas. Po pristatymo vertinimas yra daug lengviau.

Gydymas

Wolfo Hirschhorno sindromas, kaip genetinė liga, neišgydo, nes jos priežastys yra giliai įsišaknijusi kiekvienoje ląstelėje esančioje genominėje informacijoje..

Taigi, yra medicinos ir psichoedukacinių intervencijų tipas nukreipti į patologijos simptomus ir skatinti šių žmonių autonomiją.

Visų pirma, antiepilepsinių vaistų vartojimas yra labai dažnas, kad kiek įmanoma kontroliuotų priepuolius, taip pat chirurgines intervencijas mikrocefalijos atveju arba pataisytų veido defektus..

Be to, dažnai naudojama švietimo parama, ypač siekiant padėti bendravimo įgūdžiams.