Silpnos X sindromo priežastys, simptomai ir gydymas

Mūsų genetinis kodas turi būtinų instrukcijų, kad atitiktų ir vystytų mūsų organizmą. Mes paveldime daug ką iš mūsų protėvių, nors šių instrukcijų išraiška ar ne priklausys nuo aplinkos, kurioje gyvename.

Tačiau kartais yra keletas genetinių mutacijų, kurios gali sukelti sutrikimą tiems, kurie juos neša. Tai yra trapaus X sindromo atvejis, antroji dažniausia psichikos atsilikimo priežastis dėl genetinių priežasčių.

• Galbūt jus domina: „Intelektinė ir vystymosi negalia“

Silpnas X sindromas: aprašymas ir tipiniai simptomai

Silpnas X sindromas arba Martin-Bell sindromas recesyvinis genetinis sutrikimas, susijęs su X chromosoma. Simptomai, kuriuos sukelia šis sindromas, gali būti pastebimi įvairiose srityse.

Pažymėtina tai, kas susijusi su pažinimu ir elgesiu, nors jie gali sukelti ir kitus simptomus, pavyzdžiui, tipinius morfologinius pokyčius ar net medžiagų apykaitos problemas. Nors tai daro poveikį ir vyrams, ir moterims, paprastai ji yra daug labiau paplitusi pirmojoje, taip pat turinti sunkesnę ir sunkesnę simptomiką..

Kognityviniai ir elgesio simptomai

Vienas iš būdingiausių simptomų yra intelektinės negalios buvimas. Iš tiesų, kartu su Dauno sindromu, trapus X sindromas yra viena iš dažniausių psichikos atsilikimo genetinių priežasčių. Ši negalia gali būti labai įvairi.

Moterų atveju paprastai stebimas intelektinės negalios ribose esantis žvalgybos lygis, kurio IQ yra nuo 60 iki 80 metų., vyrų nedarbingumo lygis paprastai yra daug didesnis, IQ paprastai yra nuo 35 iki 45. Šiuo atveju mes susidursime su vidutine negalia, o tai reikštų lėtesnį ir vėlesnį pagrindinių pagrindinių etapų, pvz., kalbos, vystymąsi, turint omenyje sunkumus dėl abstrakcijos ir tam tikro lygio priežiūros..

Kitas dažnas aspektas yra buvimas aukštas hiperaktyvumo lygis, pateikiant motorinį jaudulį ir impulsyvų elgesį. Kai kuriais atvejais jie gali tapti žalingi. Jie taip pat kelia sunkumų koncentruojant ir palaikant dėmesį

Taip pat įmanoma, kad jie yra paprastai autizmo elgesys, kuris gali sukelti rimtų socialinių sąveikos sunkumų, fobiją, susijusią su kitais žmonėmis, tokius metodus, kaip rankų kratymas ir akių kontakto vengimas.

• Galbūt jus domina: „Žvalgybos testų tipai“

Tipinė morfologija

Kalbant apie fizines savybes, viena iš labiausiai paplitusių morfologinių savybių žmonėms, kenčiantiems nuo trapaus X sindromo nuo gimimo jie turi tam tikrą makrocepalijos lygį, turinčios santykinai dideles ir pailgas galvas. Kiti bendri aspektai yra didelių antakių ir ausų, žandikaulio ir iškilios kaktos buvimas.

Paprastai jiems būdingi hiperaksiniai sąnariai, ypač galūnėse, taip pat hipotonija arba raumenų tonusas žemiau to, kas tikimasi. Stuburo nukrypimai taip pat yra dažni. Makrochidizmas taip pat gali atsirasti vyrams arba pernelyg didelis sėklidžių vystymasis, ypač po paauglystės.

Medicininės komplikacijos

Nepriklausomai nuo tipų, kuriuos matėme, žmonės, turintys silpną X sindromą, gali sukelti tokius pokyčius kaip virškinimo trakto sutrikimai arba sumažėjęs regėjimo aštrumas. Deja, daugelis iš jų turi širdies pokyčius, turinčius didesnę galimybę patirti širdies skausmus. Didelis procentas, tarp 5 ir 25%, taip pat patiria priepuolių arba epilepsijos priepuoliai lokalizuojami arba apibendrinami.

Nepaisant to, tie, kurie turi Martin-Bell sindromą gali turėti gerą gyvenimo kokybę, ypač jei diagnozė yra ankstyva ir yra gydymas ir švietimas, leidžiantis apriboti sindromo poveikį.

Šio sutrikimo priežastys

Kaip nurodėme, trapus X sindromas yra genetinės kilmės sutrikimas, susijęs su X lytine chromosoma.

Žmonėms, sergančioms šia sindromo lytine chromosoma X kenčia nuo mutacijos kuris sukelia tam tikrą FMR1 geno nukleotidų seriją, būtent cytosino-guanino-guanino (CGG) grandinę, pernelyg kartojasi per visą geną.

Nors subjektai, neturintys tokios mutacijos, gali turėti nuo 45 iki 55 minėtos grandinės pasikartojimų, subjektas, turintis trapų X sindromą, gali turėti nuo 200 iki 1300. Tai neleidžia genui teisingai ekspresuoti, todėl FMRP baltymo neegzistuoja būti nutildytas.

Tai, kad X chromosoma paveikė mutaciją, yra pagrindinė priežastis, dėl kurios dažniau ir dažniau stebimas sutrikimas didesnis sunkumas vyrams, turintys tik vieną minėtos chromosomos kopiją. Moterims, turinčioms dvi X chromosomos kopijas, poveikis yra nedidelis, o simptomai net gali pasirodyti (nors jie gali perduoti juos palikuonims).

Martin-Bell sindromo gydymas

Silpnas X sindromas šiuo metu neturi jokio gydymo. Tačiau šio sutrikimo sukeltus simptomus galima gydyti paliatyviai ir siekiant pagerinti jų gyvenimo kokybę, taikant daugiadisciplininį požiūrį, apimantį medicininius, psichologinius ir švietimo aspektus..

Kai kurie gydymo būdai, kurie naudojami su šio sindromo žmonėmis, siekiant pagerinti jų gyvenimo kokybę tai yra kalbos terapija ir skirtingos kalbos terapijos siekiant pagerinti jų bendravimo įgūdžius, taip pat profesinę terapiją, kuri padeda jiems integruoti skirtingų jutimo būdų informaciją.

Kognityvinio elgesio tipo programas ir gydymą galima panaudoti siekiant padėti jiems sukurti pagrindinius ir sudėtingesnius elgesius. Švietimo lygmenyje būtina, kad jie turėtų individualius planus atsižvelgiant į jų ypatumus ir sunkumus.

Farmakologiniu lygmeniu, siekiant sumažinti nerimo, depresijos, obsesinio, psichomotorinio agitacijos ir traukulių simptomus, naudojami SSRI, prieštraukuliniai vaistai ir įvairūs anksiolitikai.. Kartais naudojami ir psichostimuliantiniai vaistai tais atvejais, kai yra mažas aktyvacijos lygis, taip pat netipiniai antipsichotikai tais atvejais, kai paprastai pasireiškia agresyvus ar savarankiškas elgesys.

Bibliografinės nuorodos:

• Grau, C; Fernández, M. & Cuesta, J.M. Silpnas X sindromas: elgesio fenotipas ir mokymosi sunkumai. Century Zero, t. 46 (4), Nr. 256. Salamankos universiteto leidiniai.