Psichikos retardija, susijusi su X-chromosomų X-trapiu sindromu

„Fragile X“ chromosomų sindromas (SXF), taip pat vadinamas Martin & Bell, yra pirmoji paveldimos psichikos atsilikimo priežastis ir antrasis po Dauno sindromo. Jis yra paveldėtas, susijęs su X chromosoma, kuri nustato, kad vyrai kenčia ir perduoda ją moterims. The nukentėjusių žmonių skaičius ji yra apie 1 iš 1200 vyrų ir 1 iš 2 000 moterų, nes tai yra „vežėjai“, nepažeidžiant, 1 iš 700 žmonių. Yra šių neatitikimų, tačiau atrodo neginčijama, kad SXF yra vienas iš labiausiai paplitusių genetinių sutrikimų žmonėms. Nepaisant to, apskaičiuota, kad nuo 70 iki 80% nukentėjusių žmonių nebuvo tinkamai diagnozuota.

1. X chromosomos kilmė
2. Kaip diagnozuoti psichinį atsilikimą, susijusį su X chromosoma
3. Psichinio atsilikimo, susijusio su X chromosoma, vertinimas ir įsikišimas

X chromosomos kilmė

Problemos kilmę sudaro plėtra anomalios (papildomos genetinės medžiagos buvimas) CGG trinukleotido (citozino-guanino-guanino), esančio FMR-1 gene, esančiame Xq27.3 regione. Šis išplitimas (kartu su metilinimu) veda prie geno, kurio baltymas vadinamas FMRP, inaktyvacijos nėra sintezuojamas, todėl atsiranda SXF. Susiję vyrai turi vadinamąją „visišką mutaciją“ (daugiau nei 200 CGG), ši grupė yra labiausiai paveikta. Motinų nešiojimas yra vadinamas „premutacija“ (nuo 50 iki 200 CGG), kuri yra nestabili ir galiausiai gali išplisti iki „visiškos mutacijos“, turinti palikuonis. Normalios populiacijos ar SXF neturi įtakos nuo 5 iki 50 CGG. Tačiau nėra tiesioginio ir proporcingo koreliacijos tarp genetinės mutacijos ar premutacijos ir deficito, kuris bus vystomas, rūšies.

Kaip diagnozuoti psichinį atsilikimą, susijusį su X chromosoma

Šiuo metu atliekama analizė tiesiogiai iš DNR, galinčios nustatyti dydį padidėjimas ir CGG skaičius (premutacija ir mutacija). Tai leidžia diagnozuoti tiek vyrams, tiek moterims ir visų tipų gyventojams (sveikiems asmenims, vežėjams ir nukentėjusiems), todėl yra labai svarbi genetinė konsultacija. Diagnostikos svarba yra dvejopa:

• Tai leidžia aptikti kitus šeimos narius ir juos genetiškai patarti
• Susiję žmonės gali gauti daugiau konkrečios pagalbos lygiu: medicininiai, psichologiniai ir švietimo.
• Fizinės savybės (fenotipas)

SXF, paprastai susietas su fizinėmis charakteristikomis, kurios gali būti tik gairės, nes jos ne visada būna visais atvejais ir tokio paties dydžio, priklausomai nuo poveikio lygio:

• Vaikas: Macrocephaly (didesnis kranialinis perimetras). Didelės ir (arba) atskirtos ausys. Paprastai jie paprastai nėra deformuojami, tačiau jie gali pateikti skiltelę viršutinėje skilties dalyje. Veido pailgos ir siauros, ogival gomurys (pailgos ir labai išlenktos), garsus smakras. Jungtinis viduriavimas ir plokščios pėdos.
• Jauni: Macrocephaly paprastai nėra toks akivaizdus. Veidas tęsiasi pailgos ir siauros. Apatinis žandikaulis išsikiša, dantys perpildyti. Sąnarių sąnariuose, kurie gamina a hiperextenability kuri gali būti aptikta sulenkiant pirštus atgal (sukuriamas 90 kampųº ar daugiau). Atvykus brendimo laikui makroekvizmas patvirtinamas (sėklidžių dydžio padidėjimas).
• Suaugusieji: neaptinkama makrocefalija, didelės ir (arba) išsikišusios ausys ir ogival gomurys tęsiasi.

Artikulinis vidurys tęsiasi ir makro-chidizmas dažnėja:

• Susijusios ekologinės ir evoliucinės problemos
• FXS yra jungiamojo audinio pakitimas, kuris sukelia pirmiau minėtą sąnarių viduriavimą, ir skatina pasikartojančią otitą. Šios infekcijos gali prasidėti pirmaisiais metais ir išlikti iki penkių. Remiantis kai kuriais tyrimais, daugiau kaip 50% atvejų kenčia arba patyrė lėtinių gerklės, nosies ir ausies problemų.
• Dažnai jie taip pat pasirodo regos problemos. Dažniausiai yra strabizmas, po kurio atsiranda lūžio problemos (trumparegystė ir hiperopija)..
• Be SXF, smegenų bioelektrinio aktyvumo pokyčiai gali sukelti traukulius. Amžius, kada šie priepuoliai gali pasireikšti, būtų tarp naujagimių ir 14 metų. Kai kurie tyrimai rodo, kad vidutinis amžius, kuriuo nukentėjusieji gali susitarti per 5 metus.
• Kita pažeista sritis yra miegas. Yra dvi problemos, susijusios su sutrikimu, nemiga ir knarkimu. Paaiškinimas turi būti rastas hipotalamo disfunkcijoje, kuri keičia melatonino, atsakingo už miego ir pabudimo ciklų reguliavimą, gamybą. Pasekmės yra sunku pradėti svajonę ir / ar pabusti naktį, nesugebėdami vėl miegoti. Kalbant apie knarkimą, jie yra dėl bucco-faringinio raumenų hipotonijos. Susijęs ir nerimą keliantis sutrikimas yra vos miego sutrikimas, kai yra daugiau ar mažiau ilgai trunkantis kvėpavimas ir kad jie turėtų atlikti medicininę kontrolę, jei tai įvyksta.
• Galiausiai atkreipkite dėmesį į galimas kardiologines problemas, susijusias su FXS (mitralinis prolapsas)..
• Evoliuciniu lygiu atkreipia dėmesį į didelį vėlavimą įsigyti vystymosi. SXF vaikas pradės savarankišką žygį arba vėliau išmeta pirmuosius žodžius nei dauguma kitų vaikų. Pirmųjų žodžių, turinčių reikšmę, išleidimo atveju, jis būtų didesnis nei 2,5 metų (bendrai grupei, kuri būtų maždaug 1 metai). Mergaičių atveju nėra tiek daug vėlavimų (apie 1,8 metų pirmiesiems žodžiams su prasme).

Elgesio ir pažinimo profilis

FXS paveikti vaikai rodo labai būdingą elgesį. Nepriklausomai nuo jūsų kilmės šalies, kultūros, ekonominio lygio, šeimos tipo, gauto išsilavinimo ir kt modeliai yra išlaikomi paplitęs, nors kiekvienas vaikas sukurs konkrečią asmenybę iš savo patirties. Dar kartą reikia atsižvelgti į tai, kad poveikio lygis skirtingiems asmenims skiriasi, todėl charakteristikų mastas ir dažnumas gali labai skirtis. Psichikos atsilikimas, kuris yra vienas iš sindromo požymių, gali svyruoti nuo lengvo iki sunkaus, priklausomai nuo poveikio:

• Išsamios mutacijos atveju, pagal kai kuriuos tyrimus, C.I. (intelektinis koeficientas) būtų daugiau kaip 40 (sunkus ar vidutinio sunkumo psichikos atsilikimas). Išsamios mutacijos su daline metilacija atveju C.I = 80-88 (pjūvis protinio atsilikimo diagnozei nustatyti yra C.I. = 70 ar mažesnis). Apie 10–15% SXF žmonių neturėtų psichikos atsilikimo.
• Pažinimo lygmeniu Atrodo, kad vienas iš bendrų veiksnių yra jutimo integracijos sunkumas. Smegenys nuolat apdoroja informaciją, gaunamą iš skirtingų pojūčių (regos, klausos, prisilietimo, postūrų ir kt.), Ir SXF gyventojams sunku organizuoti šią informaciją ir veiksmingai veikti, išduodant atitinkamą atsakymą. Jei vizualinis-erdvinis apdorojimas nevykdomas tinkamai, nėra realaus nuotolio suvokimo ir žmogaus kūno santykių su erdve, sukeliant nesaugumą ir net nerimą kritimo atveju. Tai yra viena iš priežasčių, kodėl dažnai jie yra laikomi varginančiais variklio lygmeniu ir jų akademiniai rezultatai tokiuose procesuose kaip skaitymas ar aukštesnė tvarka, pavyzdžiui, mąstymas, dabartiniai pakeitimai.
• Kai kurie intensyvūs stimulai gali sukelti vaiko diskomfortą, nes jie negali būti tinkamai apdoroti. Vaizdo stimulas, atsirandantis iš išvaizdos, gali būti labai intensyvus ir nemalonus. Dėl šios priežasties SXF yra linkęs išvengti tiesioginio sąlyčio su akimis, ypač nepažįstantiems. Jo natūralioje aplinkoje su savo šeima akių kontaktas gali būti gana normalus. Triukšmai, žmonių minios ar pernelyg dideli dirgikliai gali sukelti reaktyvų elgesį vaiku, pvz., Rankų nuleidimą, stereotipus, rėkimą ar tantrumus. Jie linkę būti drovūs, bet tuo pačiu metu tiems, kurie žino, kaip praleisti reikiamą laiką. Jie yra užsispyrę ir nenori keistis.
• Kitas iš labiausiai paplitusi charakteristika yra simptomologijos buvimas T.D.A.H. (dėmesio deficito sutrikimas su hiperaktyvumu), nors hiperaktyvumas ne visada yra. Dėmesio trūkumas gali būti gana ryškus ir impulsyvumas prieš tam tikras užduotis.
• Moodiniai pokyčiai taip pat yra dažni, ypač paauglystėje, kur gali atsirasti verbalinio ar fizinio agresijos elgesys..

Tyrimai, atlikti su tėvų klausimynu C.B.C.L. (Achenbach ir Edelbrock, 1991), kuri leidžia įvertinti kelis vaiko elgesio-socialinio funkcionavimo mastus, daro išvadą, kad labiausiai paveiktos skalės būtų tokios, kurios atitinka trijulę:

• Dėmesio problemos
• Socialinės problemos
• Minties problemos

Dažniausios elgesio problemos SXF galima apibendrinti toliau:

• Atrodo, kad ji veikia pagal pirmojo ir tada mąstymo (impulsyvumo) modelį.
• Jūs negalite ilgai laikyti savo dėmesio kažkam konkrečiam.
• Veikia labai nesubrendęs dėl savo amžiaus.
• Tai gėdinga ir drovūs
• Jis yra neramus, jis nuolat juda.
• Per daug priklauso nuo suaugusiųjų.
• Jis lengvai supyksta.
• Rodyti tantrumo epizodus.
• Jis sako prisiekti žodžius.
• Blogas darbas mokykloje.
• Problemos, susijusios su tarimu ar kalba.
• Pakartokite tam tikrus veiksmus vėl ir vėl.
• Tam tikrų situacijų, vietų ar gyvūnų baimė.
• Jo draugai mato, kad jis yra gremėzdiškas ir kaltinamas.
• Gali pasirodyti per daug elgesio.

Psichinio atsilikimo, susijusio su X chromosoma, vertinimas ir įsikišimas

Kaip ir kiti sutrikimų kurie veikia žmonių vystymąsi, intervencija turi būti daugiadisciplininė. Jis atskleidė medicininių komplikacijų, galinčių kilti visą gyvavimo ciklą, istoriją, visų pirma būtiną pediatrinių ar medicininių tyrimų metu..

Dalyvavimo laipsnis yra labai įvairus, todėl bet kokia intervencija turi vykti prieš kruopščiai įvertinant tiek neurologinius, tiek psichologinius lygius.

Intervencija turi būti vykdoma pagal konkretų asmenį. Todėl jis turi būti individualizuotas.

Lygis psichologiniai ir švietimo, kuriuos mes žinome apie neįgalumą vaikai, turintys FXS, tiek tėvai, tiek pedagogai sutinka patvirtinti, kad šie vaikai turi realų nepanaudotą potencialą ir įgūdžius, kurie tinkamai išsilavinę gali priimti vaiką iki kasdienio nepriklausomumo lygio ir netgi plėtoti, kiek įmanoma, profesines problemas.

Tipiniai C.I. (WISC-R ir kt.) Turėtų būti naudojami atsargiai ir bet kuriuo atveju turėtų būti papildomi kitais, nes jie gali pateikti rezultatus, kurie neatitinka faktinio asmens pažinimo. Reikėtų įvertinti kitas sritis, pvz., Psicho-motorinius įgūdžius, kalbos įgijimą, dėmesio koncentraciją ir socialinio funkcionavimo aspektus..

Elgesio lygmeniu pažymėkite, kad jų elgesys nėra įnoringas, bet visiškai suderintas su jų ypatingu būdu integruoti ir suvokti informaciją iš išorinio pasaulio. Mums taip pat padės išsamus šios srities vertinimas. - Apibendrinant, „Fragile X“ vaikams reikės paramos šiose srityse:

• Dėmesio, hiperaktyvumas ir impulsyvumas.
• Bendrasis mokymasis.
• Kalbos ir kalba
• Jutimo informacijos apdorojimas.
• Motoriniai įgūdžiai
• Elgesio problemos.

Kovoti su problemomis ir. \ T elgesį galite naudoti savikontrolės metodus, armatūra ir tt ... Jei simptomai yra labai sunkūs, farmakologinis gydymas paprastai taikomas pagal receptą (S.N stimuliatoriai, pvz., metilfenidatas ar kiti) kartu su elgesio modifikavimo terapija.

Kaip intervencijos dalis taip pat turėtų būti mokoma tėvams taikyti įvairias strategijas, skirtas reguliuoti aplinkos nenumatytus atvejus ir kiek įmanoma moduliuoti norimą elgesį vaikams (lustų taupymo sistemos, stiprinimo principai, išnykimas ir kt.).

Reikalinga kalba ir kalba logopedų intervencija ir specialusis ugdymas. Būtina modifikuoti mokymo formatą su pritaikytu ugdymo turiniu. Taip pat svarbu žinoti kai kuriuos teigiamus jos veiklos aspektus, kad padėtų mums rengti konkrečias intervencijos linijas, pabrėžti:

• Gera imitacija.
• Jo mokymosi stilius yra visuotinis ir tuo pačiu metu.
• Kai jie sužino, jie nepamiršta.
• Gera ilgalaikė atmintis.
• Jie yra nuoširdūs ir meilūs tiems, kurie skiria reikiamą laiką.
• Jie gali gerai dirbti mažose grupėse. Gera regėjimo atmintis.

Geras imitacinis gebėjimas gali būti naudojamas mokantis vaikus, naudojant vaikui tinkamus modelius. Tokiu būdu gali būti sprendžiami socialinės srities aspektai.

Mokymasis iš esmės yra vienalaikis, tai reiškia, kad informacija bus geriau integruota, kai ji bus pateikiama vienu metu nei nuosekliai. Užduotys, reikalaujančios nuoseklių procesų, tokių kaip matematika, yra sudėtingos, suprantamos. Kai pateikiamos žodinės instrukcijos, jos turi būti trumpos, paprastos ir nedviprasmiškos frazės.

Manoma, kad mokymasis išlieka pastovus atmintyje ir nėra reikšmingo pamiršimo. Ilgalaikė atmintis yra labai gera. Problema ta, kad naujasis mokymasis pereina nuo trumpalaikės atminties į ilgalaikę atmintį ir kad per šį procesą signalų perteklius trukdys jos konsolidavimui.

Taip pat matomi jūsų socialiniai santykiaiSusidūrė jautrus jautrumas, dėl šios priežasties jie linkę būti nedrąsūs, bet jausmingi, rutiniški ir užsispyrę dirgiklių svyravimams beveik autistiniame elgesyje. Tačiau jie bus nuoširdūs, siekdami užmegzti stiprius emocinius ryšius tiems, kurie kantrybės laukti, kol reikės laiko įsisavinti ir integruoti naują informaciją.

Grupinis darbas, tvarkomas atsargiai ir tam tikru būdu numatomas vaikui, gali suteikti gerų rezultatų.

Geras vizualinis pajėgumas leidžia naudoti grafinę medžiagą kaip esminį psichopedagoginės intervencijos elementą. Ši medžiaga (nuotraukos, piešiniai, piktogramos ir kt.) Lieka laiko ir erdvės atžvilgiu ir yra daug lengviau suprantama. Tai taip pat yra priemonė, nesvarbu, ar yra kalba, ar vaikas gali struktūrizuoti savo laiką ir bendrauti, paklausti ar išreikšti kažką. Jie gali būti atliekami naudojant nuotraukų ar piešinių sekas, pavyzdžiui, mokyklos veiklą ar kasdienį gyvenimą, kuris padeda vaikui integruoti kasdienius elgesio įpročius. -

Galiausiai atkreipkite dėmesį į koordinavimas tarp visų žmonių ir specialistams, kurie rūpinasi vaiku (tėvai, mokytojai, psichologai, gydytojai ir kt.), žinodami vaiką ir pasinaudodami tomis savybėmis, kurios leis mums pereiti prie terapinių tikslų, kartu sumažindami nepageidaujamą elgesį.

Šis straipsnis yra tik informatyvus, internetinėje psichologijoje mes neturime fakto, kad galėtume diagnozuoti ar rekomenduoti gydymą. Kviečiame jus kreiptis į psichologą, kad gydytumėte jūsų bylą.

Jei norite skaityti daugiau straipsnių, panašių į Psichikos slopinimas, susijęs su X chromosoma: X silpnas sindromas, rekomenduojame įvesti vaikų psichopatologijos kategoriją.