Mirtina šeimos nemiga, priežastys ir gydymas

Ne visos nemigos formos yra psichologinės priežastys. Mirtina šeima Nemiga nėra panaši į įprastą miego sutrikimą. Tai neurodegeneracinė prioninė liga, kuri, kaip jau pavardė, yra genetiškai perduodama ir baigiasi paciento mirtimi per santykinai trumpą laikotarpį, kuris paprastai trunka mažiau nei dvejus metus..

Laimei, tai nėra dažna liga, bet, kai tik atrodo, ji yra mirtingumo sinonimas. Tai viena iš nedaugelio ligų, kurios, kaip žinoma, baigia miego trūkumą, ir todėl neurologams tokia patraukli.

Kas yra mirtina šeimos nemiga?

Mirtina šeimos nemiga - paveldima autosominė dominuojanti prioninė liga. 20 chromosomos PRNP geno mutacija sukelia priono baltymų, kurie kaupiasi ir geba konvertuoti kitus baltymus į prionus, perprodukciją, baigiant neurodegeneracija toje vietoje, kurioje jie yra..

Traumų vieta

Pagrindinis neuropatologinis pasireiškimas, kurį sukelia mirtina šeiminė nemiga, yra talamo, kuris yra atsakingas už miegas, degeneracija ir selektyvus įsitraukimas į thalamic branduolio priekinius ventralinius ir medialinius nugaros regionus. Be to, yra įsitraukimas į alyvuogių branduolį ir smegenų pokyčius bei smegenų žievės spongiforminius pokyčius. Labiausiai paveiktos žievės sritys yra priekinė, parietinė ir laikina.

Nėra aiškaus ryšio tarp neuronų disfunkcijos ir prionų pasiskirstymo. Be to, net prionų kiekis nerodo ligos sunkumo laipsnio ar neuronų mirties. Visi pacientai turi panašius prionų kiekius talamus ir subkortikines struktūras. Tik tose šalyse, kuriose liga pakankamai išsivystė, žievėje randame prionus, kol yra didesnė koncentracija nei viduje esančiose smegenų vietose..

Atsižvelgiant į šiuos duomenis kyla dvi hipotezės: arba prionai nėra toksiški ir pasirodo tik tuo pačiu metu, kaip ir liga, o tai, kas sukelia neuronų mirtį, yra PRNP geno mutacija, gerai prionai yra toksiški, tačiau skirtingi smegenų audiniai yra skirtingi atsparumo šiam toksiškumui laipsnius. Kad ir kaip žinotume, žinome, kad šių pacientų neuronai ne tik miršta, bet ir apoptozė, tai yra, jie programuoja savo mirtį, vadovaudamiesi signalu.

Kaip tai pasireiškia? Dažni simptomai

Tai liga, kuri paprastai pasireiškia maždaug 50 metų. Jo pradžia staiga ir tęsiasi tol, kol ji sukelia paciento mirtį. Kas kenčia, pradeda prarasti galimybę užmigti. Ne tokiu pačiu būdu kaip insomniacs, kurie dėl psichofiziologinių veiksnių gali miegoti mažai ar blogai. Tai absoliutus nesugebėjimas užmigti arba tai padaryti labai paviršutiniškai.

Liga progresuoja į haliucinacijas, autonominės nervų sistemos pokyčius, tokius kaip tachikardija, hipertenzija, hiperhidrozė ir hipertermija, padidėjęs katecholaminų kiekis smegenyse, kognityviniai pokyčiai, pvz., Dėmesio sutrikimai ir trumpalaikė atmintis, ataksija ir endokrininės apraiškos.

Ar nemiga sukelia mirtį?

Tiksli mirties priežastis mirtina šeiminė nemiga yra nežinoma. Nors bet kuris neurodegeneracinis procesas baigia mirtį, galima tikėtis, kad šioje ligoje mirties atvejis atsiranda dėl kitų funkcijų, atsiradusių dėl nemigos, reguliavimo panaikinimo..

Mes žinome, kad miegas yra esminė sveikatos dalis, nes ji yra atkuriama fiziniu ir psichiniu lygiu, leidžianti išvalyti toksinus smegenyse. Pavyzdžiui, gyvūnams ilgą laiką miego trūkumas sukelia mirtį. Taigi, yra įmanoma, kad šios ligos nemiga, jei ne tiesioginė mirties priežastis, greičiausiai daro įtaką greitam smegenų struktūrų pablogėjimui. Todėl intervencija, kuria tiesiogiai siekiama sumažinti nemiga, gali labai padidinti asmens, turinčio mirtiną šeimos nemiga, gyvenimo trukmę..

Miegoti mirtinai šeimai

Kai kuriais atvejais pats nemiga. Vietoj to, miegas gali pablogėti savo architektūroje, matuojant polisomnogramą, be to, kad pacientas negalėtų miegoti. Šio paciento elektroencefalograma daugiausia rodo delta bangų aktyvumą, kuris atsiranda budrumo metu, su trumpais mikro-sapnų pavyzdžiais, kuriuose paleidžiami lėtos bangos ir K kompleksai, būdingi miego 2 fazei..

Stebimi ritmai yra netinkami, o taip pat ir tie, kurie yra pabudę ar užmigę, bet atrodo, kad žmogus yra pusiau tarp vienos pusės ir kito. Kai liga progresuoja, mikrobai tampa vis rečiau, o lėtos ir sudėtingos K bangos, žyminčios šiuos poilsio laikotarpius, palaipsniui išnyksta..

Kiekvieną kartą, kai talamoje yra mažiau metabolinio aktyvumo, jie pradeda patirti epilepsijos priepuolius, blogėja autonominės sistemos pokyčiai ir didėja kortizolis. Galiausiai jis nustoja gaminti per naktį pagamintą augimo hormoną, kuris leidžia organizmui slopinti gliukozės naudojimą, sukeldamas greitą svorio kritimą ir ankstyvą senėjimo senėjimą..

Gydymas

Šiuo metu mes turime tik simptominį gydymą, tai yra, kad atakuojame simptomus, tačiau nesustabdykite neuronų gedimo priežasties. Tiesą sakant, daugeliu atvejų gydymas nėra net simptominis, bet paliatyvus. Dar blogiau, pacientai, kuriems yra mirtina šeiminė nemiga, blogai reaguoja į įprastinius raminamuosius ir migdomuosius. Kad galėtume leisti šiems žmonėms miegoti, mums reikia vaistų, skatinančių lėtos bangos miego.

Akivaizdu, kad kai kurie tiriami vaistai gali tai padaryti, nors jie nebuvo išbandyti žmonėms, turintiems thalamic žalą, tik įprastuose mieguistiems pacientams. Iki šiol visi bandymai rasti veiksmingą vaistų ar farmakologinį kokteilį buvo atlikti bandymų ir klaidų kontekste. Reikia daugiau klinikinių bandymų su junginiais, specialiai skirtais miegoti, atsižvelgiant į barjerus, atsirandančius dėl talamo pablogėjimo.