Anencepalijos priežastys, simptomai ir prevencija

Neuronų vamzdelių defektai yra pokyčiai, atsiradę per pirmąsias vaisiaus vystymosi savaites ir sukelia įvairaus sunkumo apsigimimus. Nors kai kurie iš jų yra nesuderinami su gyvenimu, kiti gali sukelti tik nedidelį paralyžių.

Anencepalijos atvejis yra ypač sunkus; Smegenys nėra visiškai suformuotos, todėl kūdikiai su šiuo sutrikimu ilgai negyvena. Pažiūrėkime, kas jie yra anencepalijos simptomai ir priežastys ir kaip galima išvengti šio defekto.

• Susijęs straipsnis: "Macrocephaly: priežastys, simptomai ir gydymas"

Kas yra anencephalija??

Anencephaly taip pat žinomas kaip „aprosencephalija su atvira kaukolė“. Tai nervinio vamzdžio vystymosi sutrikimas, kuris sukelia rimtus vaisiaus augimo pokyčius.

Anencephalijoje smegenys ir kaukolė nesukuria, kaip tikėtasi, bet jie tai daro nevisiškai. Dėl to kūdikiams, kuriems yra anencepalija, gimsta be didelių smegenų regionų, be galvos kaulų ir be galvos odos dalių, kad smegenys būtų iš dalies veikiamos.

Šis pakitimas pasireiškia maždaug po 1 iš tūkstančių nėštumų; tačiau, kadangi didžioji dalis vaisiaus gyvenimo baigiasi spontanišku abortu, gimdančių kūdikių su anencepalija skaičius yra 1 iš 10 tūkstančių naujagimių. Tai dažniau pasitaiko mergaičių nei berniukų.

Anencepalijos sukeltas defektas yra labai sunkus ir jie užkerta kelią kūdikiui gyventi. Dauguma nukentėjusių vaikų miršta po kelių valandų ar dienų po gimimo, nors buvo atvejų, kai vaikai, sergantys anencepalija, gyveno beveik 4 metus..

Anencephalija gali būti visiškai arba iš dalies. Jis laikomas daliniu, kai kaukolės, optinių pūslelių ir galvos smegenų stogas šiek tiek vystosi, o jei šie regionai nėra, kalbame apie visišką anencepaliją.

Simptomai ir požymiai

Kūdikiams, sergantiems anencepalija, telencephalonas paprastai nėra, kuriame yra žievės ir todėl smegenų pusrutuliai; tas pats atsitinka ir kaukolėje, ausyse ir odoje. Vietoj to paprastai randamas plonas membranos sluoksnis.

Kaip rezultatas, anencephaly reiškia, kad kūdikis negali atlikti pagrindinių ar aukštesnių funkcijų, kaip jausti skausmą, išgirsti, pamatyti, perkelti, jausti emocijas ar galvoti, nors kai kuriais atvejais jie gali skleisti refleksinius atsakymus. Tai reiškia, kad vaikai, turintys šį pakeitimą, niekada nesuvokia savo aplinkos.

Be šių požymių ir simptomų, dažnai pasireiškia veido ir širdies defektų sutrikimai. Pakeitimai yra ryškesni, tuo didesnė smegenų ir kaukolės dalis.

Anencepalijos diagnozę galima atlikti nėštumo metu taikant įvairias procedūras. Ultragarsas gali atskleisti polihidramniono buvimą (amniono perteklius), o amniocentezė gali aptikti padidėjusį alfa-fetoproteino kiekį..

Šio pakeitimo priežastys

Anencephalija atsiranda dėl a nervinio vamzdžio evoliucijos defektas paprastai vyksta ketvirtąją embriono vystymosi savaitę. Neuroninis vamzdis yra struktūra, sukelianti centrinę nervų sistemą, ty smegenis ir nugaros smegenis. Šiuo konkrečiu atveju mėgintuvėlis neužsidaro rostrale arba viršutiniame gale.

Yra ir kitų pokyčių, atsirandančių dėl nenormalaus nervinio vamzdžio vystymosi; kartu jie vadinami „nervų vamzdelių defektais“ ir be anencepalijos įtraukti spina bifida, stuburo uždarymas yra neveiksmingas, o Chiari apsigimimai, dėl kurių smegenų audinys plinta į meduliarinį kanalą.

Faktas, kad nervinis vamzdis tinkamai neužsidaro, sukelia amniono skysčio, kuris apsaugo vaisių nuo kontakto su nervų sistema, pažeidžia nervinį audinį ir užkerta kelią normaliam smegenų ir smegenų vystymuisi, todėl sukelia deficitą arba netgi su jais susijusių funkcijų nebuvimas.

Genetiniai ir aplinkos rizikos veiksniai

Paprastai šio defekto atsiradimas nepriklauso nuo paveldėjimo, bet a genetinių ir aplinkos veiksnių derinys. Vis dėlto buvo aptikti kai kurie atvejai, kai anencepalija pasikartojo toje pačioje šeimoje, o kūdikis su anencepalija padidina riziką, kad jis taip pat pasireiškia nėštumo metu..

Konkretus paveldimas mechanizmas, kuriuo tai vyksta, nežinomas, nors manoma, kad yra ryšys tarp anencepalijos ir MTHFR geno, dalyvaujančio atliekant gydymą. vitaminas B9, taip pat žinomas kaip folio rūgštis arba folatas. Panašu, kad šio geno pokyčiai didina anencepalijos riziką, nors ir ne labai daug.

CART1 homeoproteinas, kuris leidžia vystytis kremzlių ląstelėms, taip pat buvo susijęs su išvaizda

Aplinkos rizikos veiksniai kurie daro įtaką motinai, greičiausiai yra svarbesni nei genetiniai. Tarp šio tipo veiksnių moksliniai tyrimai rodo:

• Vitamino B9 trūkumas.
• Nutukimas.
• Cukrinis diabetas, ypač jei jis yra I tipo ir nėra kontroliuojamas.
• Aukštos temperatūros poveikis (pvz., Karščiavimas, pirtys).
• Vartojimas antikonvulsantiniai vaistai, pvz., lamotriginas.

Taip pat atrodo, kad anencepalija dažniau pasitaiko Azijos, Afrikos ir Ispaniškos motinos gimusiems kūdikiams, nors nežinoma, kodėl toks rizikos padidėjimas.

Gydymas ir prevencija

Anencephaly jis negali būti išgydytas. Kūdikiams, gimusiems su šia problema, paprastai skiriamas vanduo ir maistas, jie yra patogūs, tačiau manoma, kad vaistų, chirurgijos ar pagalbinio kvėpavimo naudojimas yra nesvarbus; Kadangi vaikas niekada nesuvokia sąmonės, paprastai jiems leidžiama miršta natūraliai, be dirbtinio jų atgaivinimo..

Tyrimai parodė, kad Folio rūgšties suvartojimas (vitaminas B9) labai sumažina nervų vamzdelių defektų, įskaitant anencepaliją ir spina bifida, riziką. Šis vitaminas randamas maisto produktuose, pavyzdžiui, žaliųjų lapinių daržovių, taip pat maisto papilduose; šiuo antruoju atveju atrodo, kad pakanka 0,4 mg per parą.

Tačiau vitamino B9 vartojimas turi būti atliktas prieš nėštumą, nes šie pokyčiai paprastai pasireiškia per pirmąjį vaisiaus vystymosi etapą, prieš moteris aptinka, kad yra nėščia. Taigi specialistai rekomenduoja padidinti šio vitamino vartojimą, kai pradėsite bandyti turėti kūdikį.