Huntingtono ligos priežastys, simptomai, fazės ir gydymas

Viena iš labiausiai žinomų paveldimų ligų yra Huntingtono chorėja, degeneracinis ir nepagydomas sutrikimas kuris sukelia priverstinius judesius ir kitus simptomus, turinčius įtakos įvairioms žmogaus gyvenimo sritims, palaipsniui jį nedarant.

Šiame straipsnyje aprašysime Huntingtono ligos priežastis, taip pat dažniausiai pasitaikantys simptomai ir fazės, per kurias jie progresuoja. Norėdami baigti, mes kalbėsime apie gydymą, kuris paprastai taikomas siekiant kuo labiau sumažinti pakeitimus.

• Susijęs straipsnis: „15 dažniausių neurologinių sutrikimų“

Huntingtono liga: apibrėžimas ir simptomai

Huntingtono chorėja yra paveldima degeneracinė liga, kuri veikia smegenis ir sukelia skirtingus fizinius, pažintinius ir emocinius simptomus.

Jis yra neišgydomas ir galiausiai sukelia asmens mirtį, paprastai po 10–25 metų. Huntingtono ligos paplitimo priežastys yra nuskendus, pneumonija ir širdies nepakankamumas.

Kai simptomai prasideda iki 20 metų amžiaus, vartojamas pavadinimas „Juntile Huntingtono liga“. Tokiais atvejais klinikinis vaizdas yra kažkas skiriasi nuo įprasto ir ligos progresas yra greitesnis.

Labiausiai būdingas šios ligos ženklas yra Korėja, suteikianti savo vardą. Tai vadinama „chorėja“ neurologinių sutrikimų, kurie sukelia netyčinius ir netaisyklingus kojų ir rankų raumenų susitraukimus, rinkiniui. Panašūs judesiai atsiranda ir ant veido.

Jei tai yra Huntington's korea simptomai gali šiek tiek skirtis. Jie pabrėžia, kad sunku išmokti naują informaciją, motorinį nerūpestingumą, sugebėjimų praradimą, žygio standumą ir kalbos pokyčius.

Šio sutrikimo priežastys

Huntingtono chorėja yra dėl genetinės mutacijos yra paveldėtas autosominiu dominuojančiu mechanizmu. Tai reiškia, kad nukentėjusio asmens vaikai turi 50% tikimybę paveldėti geną, nepriklausomai nuo jų biologinės lyties.

Mutacijos sunkumas taip pat iš dalies priklauso nuo paveldėjimo ir turi įtakos simptomų atsiradimui. Sunkiausiais atvejais paveiktas genas („huntingtin“) pasireiškia labai anksti ir sunkiai.

Ši liga veikia visą smegenis; tačiau,, svarbiausi pažeidimai atsiranda baziniuose gangliuose, su judėjimu susijusios subkortinės struktūros. Ypač paveikiamas plotas, vadinamas „neo-dryžuotu“, kurį sudaro caudato branduolys ir putamenas..

• Susijęs straipsnis: „Basal ganglia: anatomija ir funkcijos“

Ligos vystymasis

Huntingtono ligos simptomai skiriasi priklausomai nuo konkretaus atvejo. Tačiau jos pažanga paprastai suskirstyta į tris atskirus etapus.

Psichofiziologinės įtampos sąlygomis, taip pat kai žmogus patiria intensyvią stimuliaciją, šie pokyčiai pablogėja. Taip pat, svorio netekimas yra dažnas visose ligos fazėse; Svarbu jį kontroliuoti, nes ji gali turėti labai neigiamų pasekmių sveikatai.

1. Pradinis etapas

Per pirmuosius metus gali būti, kad liga nepastebima: ankstyvieji Huntingtono požymiai gali būti subtilūs, o tai reiškia, kad judėjimo greitis, pažinimas, koordinavimas ar pėsčiomis yra labai nedideli, taip pat choreinių judesių ir standumo išvaizda..

Emociniai pokyčiai taip pat labai paplitę jau pradiniame etape. Visų pirma yra dirglumas, emocinis nestabilumas ir nuotaikos sumažėjimas, kuris gali pasiekti didelės depresijos kriterijus.

2. Tarpinis etapas

Šiame etape Huntingtono liga yra labiau matoma ir dažniau trukdo pacientų gyvenimui. Korėja yra ypač problemiška. Sunku kalbėti, vaikščioti ar tvarkyti daiktus jie taip pat didėja; kartu su kognityviniu pablogėjimu, kuris pradeda būti reikšmingas, šie simptomai trukdo savarankiškumui ir savigarbai.

Kita vertus, emocinių simptomų pablogėjimas kenkia socialiniams santykiams. Daugeliu atvejų tai yra dėl elgesio sutrikimo, atsiradusio iš Huntingtono, dėl kurio kai kurie žmonės yra agresyvūs ar hiperseksualūs, be kitų sutrikdančių veiksmų. Vėliau lytinis potraukis sumažės.

Kiti tipiniai tarpinio etapo simptomai yra sumažėjęs malonumas (anhedonija) ir pokyčius, kad būtų galima suderinti arba palaikyti miego, kurie yra labai varginantys pacientams.

3. Išplėstinė fazė

Paskutinis Huntingtono choros etapas pasižymi nesugebėjimas kalbėti ir vykdyti savanoriškus judėjimus, nors dauguma žmonių išlaiko supratimą apie aplinką. Taip pat yra sunkumų šlapintis ir išmatuoti. Todėl šiuo laikotarpiu pacientai visiškai priklauso nuo jų globėjų.

Nors choreiniai judesiai gali pasunkėti, kitais atvejais jie yra susilpninti, kai liga yra labai pažengusi. Sunku nuryti padidėjimą, galintį nuskęsti nuskendus. Kitais atvejais mirties priežastis yra infekcijos. Taip pat šiame etape yra daug savižudybių.

Ligos progresavimas paprastai būna greitesnis, kai jis pasireiškia ankstyvame amžiuje, ypač vaikams ir paaugliams, todėl ankstyvosios stadijos simptomai pasirodo prieš.

Gydymas ir valdymas

Šiuo metu Huntingtono ligos gydymas nėra žinomas fizinis ir pažinimo sutrikimas negali būti sustabdytas. Tačiau yra simptominis gydymas, kuris gali palengvinti diskomfortą ir padidinti tam tikro laipsnio nukentėjusių asmenų nepriklausomumą.

Dopamino blokatoriai vartojami ligai būdingiems nenormaliems elgesiams gydyti, o papildomiems judesiams paprastai skiriami tokie vaistai kaip tetrabenazinas ir amantadinas..

Kai liga progresuoja, jie įvedami fizinės atramos, palengvinančios judėjimą, kaip turėklai. Fizioterapija taip pat gali būti naudinga gerinant judesių kontrolę, o fizinis krūvis naudingas bendrai sveikatai, įskaitant psichologinius ir emocinius simptomus.

Kalbos ir rijimo sunkumai gali būti sumažinti lingvistine terapija. Specialūs indai taip pat naudojami valgyti tol, kol reikia kreiptis į mėgintuvėlius. Rekomenduojama, kad dieta būtų pagrįsta maistinių medžiagų ir lengva kramtyti, siekiant sumažinti paciento problemas.

• Galbūt jus domina: „Parkinsono liga: priežastys, simptomai, gydymas ir prevencija“