Batteno ligos simptomai, priežastys ir gydymas

Retų ligų, užregistruotų visoje medicinos istorijoje, skaičius svyruoja nuo 5 000 iki 7 000 skirtingų ligų ar ligų, kurių didžioji dauguma kilo dėl tam tikrų genetinių pokyčių..

Viena iš šių retų ligų su genetine apkrova yra Batteno liga. Tai sveikatos būklė, kuri paveikia tik vaikus, o jos simptomai gali lemti visišką priklausomybę ir kartais mirtį.

Kas yra Batteno liga?

Batteno liga yra genetinės kilmės ir gyvybei pavojingos ligos būklė kuri veikia vaiko nervų sistemą. Ši liga pradeda atsirasti nuo 5 iki 10 metų amžiaus ir pirmieji simptomai yra atpažįstami, nes vaikai pradeda patirti traukulius ir regėjimo problemas..

Taip pat įmanoma, kad jie iš pradžių pasirodys kiti subtilesni simptomai, tokie kaip vaiko asmenybės ir elgesio pokyčiai, sunkumai ir mokymosi trukmė bei neveiksmingi judesiai ir kritimai vaikščiojant.

Ši sąlyga pirmą kartą buvo aprašyta 1903 m. Pediatru Frederiku Battenu, kuris jam suteikė savo dabartinį pavadinimą. Taip pat jis taip pat žinomas kaip nepilnamečių neuronų ceroid lipofuscinosis.

Pagrindinės šios ligos ypatybės

Kaip minėta anksčiau, Batteno liga yra genetinė sąlyga priklauso lizosomų saugojimo sutrikimų grupei. Tai labai mažai pasitaiko, tačiau turi labai neįgalų simptomologiją, kuri netgi gali sukelti vaiko mirtį.

Jūsų genetinė kilmė žmogaus kūno ląstelės negali atsikratyti medžiagų ir atliekų, kurios cirkuliuoja per jį, sukelia pernelyg didelę baltymų ir lipidų aglomeraciją, ty riebalų tipo ekstraktus.

Toks riebalinių medžiagų saugojimas sukelia didelę žalą ląstelių struktūroms ir funkcijoms, dėl kurių palaipsniui mažėja šios ligos laipsnis.,

Taip pat, Struktūra, kurią labiausiai paveikė Batteno liga, yra nervų sistema, yra smegenys, labiausiai pažeidžiamos visos sistemos organai.

• Galbūt jus domina: "Žmogaus smegenų dalys (ir funkcijos)"

Simptomai

Kaip jau minėta, Batten liga šiuo metu daugiausia veikia nervų sistemą visi ligos simptomai bus susiję su neurologine sritimi.

Šis simptomas daugiausia susijęs su trimis didelės neurologinės svarbos sritimis: regėjimu, pažinimu ir motoriniais įgūdžiais, dėl kurių jis daro laipsnišką blogėjimo poveikį.

Toliau bus aprašyti kiekvieno paveiktų sričių simptomai:

1. Nuolatinis regėjimo praradimas

Laipsniškas regėjimo pablogėjimas yra vienas iš pirmųjų simptomų, atsirandančių Batten'o liga. Šis simptomas, kuris paprastai pasireiškia per pirmus gyvenimo metus, vystosi, kad sukeltų visišką ar dalinį vaiko aklumą kai jis yra apie 10 metų.

Šioje simptomų kategorijoje yra įtraukti ir kiti, su regėjimu susiję, kiti reiškiniai, atsirandantys ligos vystymosi metu. Šie simptomai yra šie:

• Pigmentinis retinitas.
• Makulos degeneracija.
• Optinė atrofija.

2. Konfiskavimas

Kiti simptomai, atsirandantys ankstyvosiose ligos stadijose, yra kartotiniai traukuliai. Šie traukuliai yra trumpalaikiai incidentai, kuriems būdingi traukuliai sukelia nenormalus ar pernelyg didelis neuronų aktyvumas.

Šių traukulių epizodų metu galima išskirti dvi skirtingas klases:

Fokaliniai priepuoliai

Šias krizes sukelia nenormalus tam tikrų smegenų sričių veikimas. Šios krizės apibūdinamos dėl to, kad žmogus patiria daugybę greitų judėjimų. Šių krizių metu asmuo gali prarasti sąmonę, ir ritmiškas ir priverstinis judėjimas bet kurioje kūno dalyje.

Generalizuoti priepuoliai

Šio antrojo tipo epilepsijos priepuolių atveju nenormalus neuronų aktyvumas veikia beveik visas smegenų sritis. Neatlikimo krizės yra tokio tipo epizodo dalis, arba daugelio kitų tonikų ir atoninių priepuolių.

• Susijęs straipsnis: „Nėra krizės: priežastys, simptomai ir gydymas“

3. Pažinimo trūkumai

Tiek lipidinių medžiagų aglomeracija, tiek epilepsijos priepuolių padarytos žalos priežastys sukelia sunkų neurologinį pablogėjimą, kuris pasireiškia dėl to, kad prarado sugebėjimus, kuriuos vaikas jau išmoko.

Šie pažinimo trūkumai gali paveikti bet kurią kalbos, atminties, mąstymo ar teisingumo sritį. Be to, šį kartos procesą lydi vaiko elgesio, asmenybės ir nuotaikos pokyčiai ir gali būti net psichozės epizodas.

4. Psichomotorinės problemos

Be Button'o ligos Gali būti paveiktas raumenų ir raumenų sistemos ir variklio veikimas, netrukdo vaiko judumui.

Šių psichomotorinių problemų gali atsirasti:

• Priverstinis raumenų susitraukimas.
• Degimo pojūtis, tirpimas, niežulys ir dilgčiojimas viršutinėse ir apatinėse galūnėse.
• Hipotonija arba hipertonija.
• Beveik pilnas galūnių paralyžius.

5. Apribojimai ir priklausomybė

Galiausiai vėlesniuose Batteno ligos etapuose vaikai dažnai prarado galimybę judėti ir bendrauti, todėl jie yra visiškai priklausomi.

Priežastys

Kaip minėta pirmiau, Batteno liga turi genetinę kilmę. Konkrečiai, jo kilmė yra chromosomų pora 16, kurioje yra daug mutacijų CLN3 gene. Šis genas yra somatinių ląstelių branduoliuose.

Nors šio geno funkcijos nėra tiksliai žinomos, jos mutacija sukelia nenormalų ir pernelyg didelį medžiagų ir riebalinių medžiagų kaupimąsi nervų sistemos audiniuose..

Šie lipopigmentai sukelia svarbius pažeidimus sergančiose ląstelių zonose, pradedant skiriamąjį laipsnišką šios būklės blogėjimą.

Diagnozė

Tuo atveju, jei giminaičiai žino apie Batteno ligos šeimos istoriją, tai būtina atlieka ikimokyklinį egzaminą arba vertinimą, naudojant amniocentezės testą arba chorioninių vilų mėginių ėmimas.

Tačiau, jei vertinimas bus atliktas po vaiko gimimo, reikės atlikti išsamų vertinimą, kuris garantuoja teisingą diagnozę. Tipiniai bandymai, atlikti atliekant šį įvertinimą, yra:

• Genetiniai tyrimai.
• Nervinių audinių biopsija.
• Fizinis patikrinimas.
• Neurologinis tyrimas.
• Vizualinio pajėgumo vertinimas.
• Kraujo tyrimas.
• Šlapimo analizė.
• Elektroencefalografija (EEG).

Gydymas

Šiuo metu ir dėl Batteno ligos ypatumų nebuvo nustatytas veikimo ar gydymo protokolas, galintis sustabdyti simptomus ar juos perduoti.

Nepaisant to, traukulių simptomus galima kontroliuoti skiriant prieštraukulinį vaistą. Be to, dėl fizinės ir profesinės terapijos naudos, Batteno liga paveikti vaikai gali išsaugoti savo organizmo funkcionavimą kuo ilgiau..

Pacientų stimuliacija ir informacija bei parama šeimoms per terapijos grupes gali padėti arba palengvinti konfrontaciją su šia liga..

• Susijęs straipsnis: "7 antikonvulsinių vaistų tipai (antiepileptiniai vaistai)"