Canavan ligos simptomai, priežastys ir gydymas

Paveldimi ASPA geno defektai keičia mielino apvalkalus, kurie turi didelį poveikį nervų sistemos veikimui..

Šiame straipsnyje mes aprašysime Canavan ligos simptomai, priežastys ir gydymas, pavadinimas, su kuriuo žinomas šis nervų perdavimo pokytis.

• Susijęs straipsnis: „15 dažniausių neurologinių sutrikimų“

Kas yra Canavan liga??

Canavan liga yra labiausiai paplitęs neurologinis degeneracinis sutrikimas vaikystėje. Tai yra rimtas genetinis pakitimas, dažnai mirtinas, kuris sukelia mielino, kuris supa neuronų ašis, pablogėjimą, kad palengvintų nervų impulsų perdavimą, todėl jie tinkamai neplatinami..

Šis sutrikimas įtrauktas į leukodistrofijų, ligų, susijusių su mielino apvalkalų vystymuisi ir palaikymu, grupę. Kitos šios grupės ligos yra Aleksandras, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher ir adrenoleukodistrofija..

Jie diferencijuoti Du Canavan ligos variantai: naujagimiai / kūdikiai ir nepilnamečiai. Nors pirmasis susijęs su sunkesniais simptomais ir yra aptiktas anksti, nepilnamečių potipis laikomas švelniu variantu, kuriame gali pasireikšti tik nedidelis motorinio ir verbalinio vystymosi vėlavimas; ji taip pat turi geresnę prognozę.

Geras vaikų, turinčių sunkų Canavan ligos variantą, dalis jie miršta prieš 10-ąjį gimtadienį. Kiti sugeba išgyventi iki maždaug 20 metų, o gyvenimo trukmė nedideliais atvejais atrodo mažesnė.

Ši liga yra daug dažnesnė žmonių, kurie turi genetinį paveldą iš Ashkenazi žydų kilmės, iš Vidurio ir Rytų Europos. Šią gyventojų grupę medicinos bendruomenė gerai ištyrė dėl savo aukšto gimdymo lygio.

• Galbūt jus domina: "11 psichikos ligos simptomų vaikams"

Simptomai ir pagrindiniai požymiai

Nors pirmieji Kanavos ligos simptomai Dažnai pasirodo per pirmus gyvenimo metus, spartus ir progresyvus smegenų baltumo degeneracija sukelia sunkesnius pokyčius, daugiausia susijusius su jutimo ir motorinių gebėjimų praradimu.

Šio sutrikimo simptomai ir požymiai gali labai skirtis, priklausomai nuo to, ar kalbame apie vaiko ar nepilnamečio variantą, bet ir apie konkrečias kiekvieno atvejo savybes. Kai kurie iš labiausiai paplitusių yra šie:

• Sunkūs variklio vystymosi pokyčiai
• Nesugebėjimas kalbėti
• Nepakankamas gebėjimas nuskaityti, vaikščioti ir sėdėti
• Padidėjęs raumenų tonusas (hipertonija, nelankstumas) arba sumažėjęs (hipotonija, \ t
• Galvos dydžio padidėjimas (makrocepalija)
• Galvos variklio valdymo trūkumas
• Vizualinio jautrumo mažinimas
• Sunku ryti ir valgyti
• Epilepsijos priepuolių atsiradimas
• Paralyžiaus raida
• Progresyvus aklumas ir kurtumas
• Problemos, susijusios su miego suderinimu ar išlaikymu
• Dirginamumas

Šios ligos priežastys

Canavan liga atsiranda dėl ASPA geno anomalijų, kuriame yra informacija, reikalinga aspartoacilazės fermentui sintezuoti. Šis junginys leidžia aminorūgšties N-acetil-L-aspartato metabolizmą, galbūt dalyvaujantį smegenų homeostazėje ir oligodendrocitų sintezėje, kurie sudaro mieliną.

Žmonėms, kenčiantiems nuo šios ligos, ASPA geno mutacijos neleidžia tinkamai apdoroti aminorūgščių. Per daug koncentruodamasis į nervų sistemą sutrikdo mielino apvalkalų susidarymą ir juos palaipsniui blogina. Todėl taip pat paveikiamas neuronų perdavimas.

Šis pasikeitimas perduodamas per autosominio recesyvinio paveldėjimo mechanizmą, o tai reiškia, kad kūdikis turi 25 proc..

Gydymas ir valdymas

Šiuo metu nėra visiškai aišku, ar yra veiksmingų metodų gydyti Canavan liga sukeliančius genetinius pokyčius. Dėl to gydymas iš esmės yra simptominis ir palaikantis ir tai priklauso nuo konkrečių kiekvieno atvejo apraiškų.

Nurijimo sunkumai gali būti labai problemiški; Tam tikrais atvejais būtina taikyti šėrimo ir hidratavimo zondus, kad būtų užtikrintas paciento išlikimas. Ypač svarbios yra kvėpavimo takų priežiūra ir infekcinių ligų prevencija.

Fizinė terapija yra labai naudinga motorinių ir postūrinių gebėjimų stiprinimui vaikų su Canavan liga. Jis taip pat gali sumažinti kontraktūrą, kuri yra labai dažna dėl raumenų tonų pokyčių.

Intervencijos yra veiksmingesnės, jei jos pradedamos taikyti ankstyvame nukentėjusių vaikų vystymosi etape, nes tokiu būdu galima tam tikru mastu sumažinti kai kurių simptomų, pvz., Raumenų ir susijusių simptomų, atsiradimą ar progresavimą. komunikatą.

Šiuo metu yra gydymas eksperimentiniame etape, kuriame daugiausia dėmesio skiriama genetiniams \ t ir medžiagų apykaitą susiję su ASPA geno defektais. Šie gydymo metodai reikalauja daugiau mokslinių tyrimų, nors jie teikia perspektyvius duomenis dėl ateities Canavan ligos valdymo..