„Dandy Walker“ priežastys, simptomai ir gydymas

Įgimtos ligos atsiranda gimdos gimdymo metu. Šiame straipsnyje kalbėsime apie vieną iš jų: Dandžio Walkerio apsigimimas, kuris veikia smegenų ir netoliese esančius regionus ir sukelia sunkius simptomus, tokius kaip hidrocefalija.

Mes paaiškinsime, kas jie yra šio sindromo priežastys ir kokie požymiai ir simptomai gali padėti ją nustatyti. Ankstyvas šios anomalijos nustatymas gali būti labai svarbus siekiant užtikrinti kūdikio išlikimą.

Koks yra Dandy Walker apsigimimas?

Dandžio Walkerio sindromas yra encefalinis sutrikimas, atsirandantis embriono vystymosi metu. Ypač jie gaminami galvos smegenyse, ant kaukolės pagrindo ir ketvirtoje skiltyje.

Smegenys yra apatinėje smegenų dalyje. Jis dalyvauja judėjimo, pažinimo, dėmesio ir mokymosi kontrolėje. Smegenų pažeidimas dažnai trukdo judėjimui, pusiausvyrai ir motoriniam mokymuisi.

Smegenų skilveliai yra smegenų ertmės, per kurias cirkuliuoja cerebrospinalinis skystis, kuris pagalvoja į galvą ir transportuoja maistines medžiagas į smegenis, be kitų funkcijų, panašių į kraujo plazmos funkcijas. Ketvirtasis skilvelis jungia smegenis su centriniu nugaros smegenų kanalu.

Dandžio Walkerio apsigimimas pasireiškia 1 iš 30 tūkstančių gimimų maždaug 4–12% kūdikių hidrocefalijos atvejų. Tai dažniau pasitaiko mergaičių nei berniukų.

Maždaug 70% šio sindromo kūdikių miršta. Tačiau prognozė skiriasi priklausomai nuo pokyčių intensyvumo. Nors kai kurie nukentėję vaikai normaliai kognityvinėje srityje vystosi, kiti gali turėti labai sunkių pasekmių netgi po gydymo.

• Susijęs straipsnis: „Žmogaus smegenys: jos dalys ir funkcijos“

Simptomai ir požymiai

Trys pagrindiniai posos fossa pokyčių pasireiškimai yra smegenėlių vermio išsivystymas, kuris jungia du šios struktūros pusrutulius, ketvirtojo skilvelio cistinę išsiplėtimą ir galinės smegenų fosos išplitimą, esantį kaukolės pagrinde..

Dandžio Walkerio apsigimimas dažnai sukelia hidrocefaliją, sutrikimas, kai smegenų skystis kaupiasi smegenyse, padidindamas galvos spaudimą, uždegdamas galvą ir pakenkdamas smegenims.

Šios ligos simptomai skiriasi priklausomai nuo ligos sunkumo ir amžiaus. Be hidrocefalijos, mergaitės ir berniukai, kuriems diagnozuota Dandy Walker, paprastai būna Susiję požymiai ir simptomai:

• Raumenų atrofija
• Raumenų tono pakeitimas
• Neatitikimas ir pusiausvyros stoka (ataksija)
• Vėlavimas variklio vystyme
• Pažinimo trūkumai
• Padidėja intrakranijinis spaudimas
• Nistagmas (nekontroliuojami akių judesiai)
• Priepuoliai
• Galvos skausmas
• Vėmimas
• Kvėpavimo nepakankamumas

Šio sindromo priežastys

Dandy Walker anomalija atsiranda dėl smegenų ir aplinkinių teritorijų vystymosi pokyčių ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu. Konkrečiai, šis sindromas buvo susijęs su kai kurių chromosomų slopinimas, nebuvimas ir dubliavimas.

Nustatyta, kad genetiniai komponentai yra susiję su šiais pokyčiais, galbūt susiję su X chromosoma arba susideda iš autosominio recesyvinio paveldėjimo. Dandy Walker vartojusių moterų vaikų pasikartojimo rizika yra nuo 1 iki 5%.

Šie genetiniai veiksniai yra daugialypiai ir gali sąveikauti tarpusavyje, taip pat sukelti skirtingus galinės smegenų fosos pokyčius.

Aplinkos veiksniai taip pat gali būti svarbūs kuriant šį sutrikimą, nors atrodo, kad jie turi mažesnį svorį nei biologiniai veiksniai.

Susiję sutrikimai

Paprastai užpakalinės smegenų fosos anomalijos klasifikuojamos Dandžio Walkerio sindromu, nors gali būti įvairių pokyčių, priklausomai nuo paveiktų teritorijų..

Panašus sutrikimas yra tai, ką mes žinome kaip „Dandy-Walker sindromo variantą“; Į šią kategoriją įeina smegenų ir ketvirtojo skilvelio sąlygos, kurios nėra griežtai klasifikuojamos kaip Dandy-Walker deformacijos..

Tokiais atvejais požymiai ir simptomai yra ne tokie griežti: apskritai užpakalinė fossa ir ketvirtasis skilvelis yra mažiau išplėstos, o užklijuota dalis taip pat yra mažesnė. Hidrocefalija yra retesnė Dandy-Walker sindromo variante.

Kitos netoliese esančios ligos yra ciliopatijos, kurios paveikti intracelulinius organelius, vadinamus blakstiena. Ciliopatijas sukelia genetiniai defektai ir sukelia daugybę kūno vystymosi pokyčių, įskaitant tuos, kurie būdingi Dandy-Walkerui..

Intervencija ir gydymas

Hidrocefalija gydoma nukentėjusiais smegenų plotuose, naudojant pagalbinį būdą: į chirurginį vamzdį įdedamas mėgintuvėlis nukreipti smegenų skystį regionuose, kur jis gali būti absorbuojamas.

Kitas metodas, kuris neseniai buvo naudojamas gydant Dandy Walker sindromą, yra trečiojo skilvelio punkcija. Tai atliekama siekiant sumažinti skilvelio cistos dydį ir taip sumažinti simptomus.

Motorinė terapija ir kalbinė reabilitacija Jie yra būtini siekiant padėti vaikams su šia liga. Šeimų parama taip pat yra labai svarbi siekiant užtikrinti vaikų gerovę ir tinkamą vystymąsi.